都市快報訊近日，湖州市婦幼保健院在兩例懷孕50天就流產的婦女或其丈夫身上查出了「染色體異常核型」，經中國遺傳學國家重點實驗室確認，為全球首次發現。
該院細胞遺傳室副主任技師盧寶庭說，這兩例加上過去14年來他在湖州發現的9種世界首報異常核型攜帶者的父母，幾乎都是農民，都有頻繁接觸有機磷農藥的歷史。
另據浙江省婦女保健醫院初步統計，20年來，該院檢出的染色體異常攜帶者有近千名。大量接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等有害物質，是發病的一個重要原因。
染色體疾病很難治，但可以預防。醫生建議，未婚青年男女婚前最好要做婚檢和染色體檢查；已結婚準備懷孕的或有不良生育史的，最好要做染色體檢查。
都市快報訊23歲的湖州村婦阿蓮（化名）結婚3年，懷過兩次孕，但每次懷孕到50天，就會自發流產。
3個月前，阿蓮來到湖州市婦幼保健院就診，經細胞遺傳學檢查，確診流產原因是阿蓮的2號和9號染色體「平衡易位」（平衡易位是指：2條染色體斷裂後，斷裂部分互相調了個位置，但基因總數沒缺失或重複，所以染色體平衡易位攜帶者在臨床上跟常人無異。）
無獨有偶，在湖州打工的江西武寧籍農民工阿勇（25歲）的老婆也有兩次懷孕早期自發流產。經檢查，阿勇的2號和7號染色體也有平衡易位。
從事遺傳學研究30年的湖州市婦幼保健院細胞遺傳室副主任技師盧寶庭，將阿蓮和阿勇的染色體異常情況，呈報給了中國醫學遺傳學國家重點實驗室。
幾天前，盧主任收到該實驗室的權威鑑定證書：認定他發現的阿蓮和阿勇兩例「染色體異常核型」為全球首次發現，分別列為第10種和第11種世界首報人類染色體異常核型。
農藥汙染可使人類的下一代染色體易位
「人體共有46條染色體，在各種對人體有害的物理、化學、生物因素作用下，會斷裂重接，通過不同組合，形成無數種異常染色體核型。」盧主任講，14年來，他在湖州發現的第11種世界首報核型攜帶者的父母幾乎都是農民，而且父母都有頻繁接觸甲胺磷、草甘磷等有機磷農藥的歷史。
「家系調查證明，攜帶者父母的染色體核型大多正常。」他說，其子代之所以發病，是因為父（母）在長期接觸農藥時，沒注意個人防護，有機磷農藥的慢性中毒使他的生殖細胞裡的染色體突發畸變。
另據浙江省婦女保健醫院初步統計，20年來，僅該院檢查出的染色體異常攜帶者就有近千名。
該院遺傳試驗室副主任醫師餘美義說，大量接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等有害物質，是近年來人類染色體突發畸變的一個重要原因。
染色體疾病有100多種
人類基因組計劃的研究確認：人類46條染色體上約有35000個基因。人類一切遺傳性狀，如膚色、血型、高矮以及除了意外傷害致死的幾乎人類的全部疾病，都跟遺傳相關，但迄今為止僅確定了少數基因的功能。
餘美義講，染色體是遺傳物質DNA的載體，染色體異常可導致許多基因變化，且都能不同程度地影響遺傳物質的穩定性和機體的正常生長發育，導致患者智力發育不全、骨骼、內臟等畸形，並以其特有方式一代代遺傳下去，是一種嚴重危害人類健康的疾病。
她介紹，雖然在100多種染色體疾病中，大多染色體異常攜帶者的症狀表現是不孕不育，但也有極少數是父母聰明，染色體也正常，但生出來的孩子是「先天愚型兒」。
世界首報人類染色體異常核型的發現，對研究特定染色體上相關基因的功能和致畸效應，具有重要科研價值。
阿蓮、阿勇們的孩子8/9會生染色體病
盧主任介紹，阿蓮和阿勇屬於典型的染色體平衡易位核型攜帶者。此類染色體異常核型攜帶者婚後生下的孩子，8/9會生染色體病，或致死胎流產，或致胎兒畸形，僅有1/18的可能會生出染色體核型正常的嬰兒，另外1/18會有跟父輩相同的染色體異常核型，成為新一代異常核型攜帶者。
嬰兒手腳長了蹼
盧寶庭還說，1990年9月，他第一次發現的染色體異常核型攜帶者是一個叫王珍（化名）的女性，家住湖州南潯區新溪鄉。
26歲的王珍第一胎懷孕5個月就流產，等到第二胎懷孕39周時，因宮內發育遲緩，到湖州市婦幼保健院治療。經血液染色體檢查發現，王珍是染色體異常核型攜帶者，其體內細胞的3號、6號染色體易位。
幾天後，王珍產下一嬰兒：該嬰兒腋下的皮膚就像松樹皮一樣大塊鬆懈，雙手雙腳都有像鴨子一樣的蹼，左臀凸出。畸形嬰兒出生10天後死亡。
盧寶庭解釋，這是因為王珍的異常染色體遺傳給嬰兒後，嬰兒染色體發生不平衡重組，大量基因重複或丟失，導致新生兒死亡。
溫州驚現四條染色體複雜易位核型
目前，絕大多數已發現的異常核型都是兩條染色體互相易位。但今年溫州醫學院附屬一院發現的一例世界首報核型，是四條染色體複雜易位的染色體核型。
今年4月，溫州市區一位十八歲的女患者，因為閉經，到溫州醫學院附屬第一醫院就診。B超顯示，患者的子宮及雙側卵巢發育不良。醫生建議她做染色體檢查。
在實驗室裡，醫生發現這位女患者存在4條染色體複雜易位核型。因為這4條易位染色體沒丟失或重複基因，她才活了下來。
「4條染色體複雜易位患者，這是首次發現，是十分罕見的人類異常核型。」臨檢中心一位醫生說，這一新發現對尋找致病基因、基因的功能和人類畸形發生學的研究有很大意義，並能從遺傳學的角度，揭示這名女性患者性腺發育不良、生殖器發育幼稚及閉經的原因，豐富了中國遺傳學信息庫的內容。
六類人群易發染色體異常
餘醫生將以下6類人群歸納為染色體異常的高發人群（本人或子代）：一、性器官發育異常的男女和原發閉經、繼發閉經的婦女；二、原因不明的智力低下及生長發育遲緩的患者；三、35歲以上的高齡孕婦；四、一方或其家屬成員是染色體異常攜帶者；五、長期接觸有毒物質的青年男女；六、孕期接受射線（電腦也有射線）、烷化劑、抗腫瘤藥物或孕期感染風疹病毒、巨細胞病毒等。
很難治，但可預防
據介紹，染色體異常沒顯性表現時，患者看上去是個健康的人，但其基因如果遺傳給後代，就會導致許多疾病發生。
染色體異常一般具有不可逆轉性，目前醫療界還沒有找到解決這種病症的治療辦法。但有些基因遺傳還是可通過婚前、孕前、產前的染色體檢查，科學指導生育，從而防止、減少不正常的孩子出生。
一般來說，未婚青年男女結婚前最好要做婚檢和染色體檢查，已結婚準備懷孕的或有過不良生育史的，最好要做染色體檢查。
「染色體異常攜帶者雖然生出正常孩子的機率很低，但不表示不能生孩子。」餘醫生講，她曾接診過一對李姓夫婦，因多次流產，該夫婦決定接受染色體檢查，結果顯示：老公患有「染色體臂間倒位」。之後在醫生的監測下，他老婆每次懷孕都做羊水穿刺，發現胎兒染色體不正常就流產。直到第6次懷孕時，胎兒的染色體終於顯示正常，李先生得到了一個正常的嬰兒。
(記者陳文龍 都市快報)