很多人都有這樣的疑問:夫妻雙方染色體正常,懷孕了為什麼胎兒染色體異常?
隨著現在臨床孕期唐氏症候群的篩查,以及自然流產絨毛膜染色體檢查的普及,越來越多的胎兒染色體異常可以很好的被發現。
其實染色體異常,俗稱染色體病,是由於遺傳物質——染色體的變化引起的。
今天就來給大家科普一下:
人類正常染色體核型
我們每個人都具有46條染色體,按照其大小和形態分為23對,第1至22對為常染色體,為男性和女性所共有,第23對為性染色體,男性為XY,女性為XX。
染色體經過特殊處理後,在顯微鏡下看似一條條「毛毛蟲」,每一對染色體都有自己特徵性的「條紋」,專業人員可以根據不同的條帶識別每一條染色體的編號。
正常男性的染色體體標記為46,XY。正常女性的染色體標記為46,XX。
核型正常,不僅要求數目正常,也要求結構正常。
精子和卵子減數分裂過程異常
減數分裂是指性細胞分裂形成精子和卵細胞的過程。正常情況下,性細胞會通過減數分裂形成單倍體(22條常染色體和1條性染色體)。
比如XY會變成一個X和一個Y,XX會變成一個X和另外一個X,其他22對常染色體也是如此。
這樣形成的精子細胞和卵子細胞裡面僅包含減半的染色體組套,形成單倍體生殖細胞。如果在減數分裂時出現染色體不分離或是染色體部分結構交換位置,精子和卵子的染色體就會出現異常,那麼精卵結合後形成的胚胎也會染色體異常。
這個過程要求這23對染色體,每對都分開,萬一哪一對染色體沒有分開,異常就從此發生。
受精卵的複製發育過程出現異常
卵子和精子兩個單倍體,再結合時就會讓單身的染色體再次組合成雙,形成二倍體的受精卵。
健康的受精卵,每天會分裂一次,這種分裂叫有絲分裂。染色體首先需要全部複製,然後再被紡錘絲拉裂開來,分到子細胞中,這樣形成的子細胞的染色體數目應該是不變的。
染色體的複製和分裂,可能出現各種異常,如染色體缺失、倒位等問題。胚胎發育過程伴隨無數分裂過程,可能就會有異常發生。
環境影響
良好的環境是胚胎正常生長發育的必要條件,懷孕過程中暴露於致畸物質則可能導致胎兒發育缺陷,出現胚胎染色體異常。
一些主要致畸物質包括:某些藥物、菸草、酒精、有毒化學物品、部分細菌和病毒、輻射。
染色體遺傳突變時有發生,有些染色體變異可能不會有太大的影響,有些則會導致流產、胎兒畸形等。
染色體遺傳突變時有發生,有些染色體變異可能不會有太大的影響,有些則會導致流產、胎兒畸形等。而流產這種情況是自然的優勝劣汰,其實換一個角度來看,其實是好事兒,畢竟誰也不希望懷胎十月,結果生出來一個不健康的孩子。
通常經過第三代試管檢測的胚胎能初步篩查其是否存在特定異常,淘汰掉有染色體異常的胚胎,選擇健康優質胚胎植入子宮,從而獲得正常胎兒及健康生育。
所以三代試管能顯著提升移植成功率,減少母體移植失敗和流程風險的痛苦。