北京家恩德運醫院的竇肇華教授提到，造成胚胎染色體異常的原因一共有三個，分別為父母染色體異常、精子與卵子發育過程中的異常、受精卵分裂異常。上期我們分析了父母染色體異常對胚胎染色體的影響，今天繼續分析另外兩個原因。
一、精子與卵子發育過程異常
北京家恩德運醫院的竇肇華教授表示，生精細胞的增殖和分化過程非常嚴格，所有生精細胞的發育和分化都經過幾個獨立而又緊密聯繫的過程。
-1-精子發生過程模式圖
生精上皮按照程序成功完成每一個發育階段稱為生精上皮周期，每個周期需要16 天，人類的精子發育到成熟必須經過4個周期，可以推測起碼需要64 天。
精原細胞分裂增殖為初級精母細胞後，初級精母細胞開始DNA 合成過程。精母細胞經歷了減數分裂的不同階段。減數分裂的結果產生單倍體生精細胞，又稱精子細胞。
在精子生發過程中，減數分裂是一個非常關鍵的過程：北京家恩德運醫院的竇肇華教授介紹，在這個階段，遺傳物質相互重組、遺傳物質只複製1次，細胞連續分裂2次，最終形成染色體數目減少一半的精子細胞。次級精母細胞有雙份單倍體染色體。在第2次分裂次級精母細胞分裂為單倍體的精子細胞。第1次分裂前期大概持續1 ~ 3 周，第2次分裂在1 ~ 2 天之內完成。
-2-精子發生過程染色體變化模式圖
圓形的精子細胞經過複雜的顯著變化轉變為不同長度的精子細胞和精子。在第2次分裂中，細胞核發生的聚縮和塑性，同時鞭毛形成和胞漿明顯擴張。全部精子細胞變形的過程稱精子形成。
人類每克睪丸組織在24 小時內生成的精子數目300~700萬。
如果在兩次減數分裂過程中出現差錯，可形成染色體數量或結構異常的精子或卵子。
-3-染色體異常的精子或卵子
卵的發育過程漫長而複雜。
北京家恩德運醫院的竇肇華教授介紹，在胚胎發育晚期，卵原細胞已經都分化未初級卵母細胞，並進入第一次減數分裂，直到排卵前30小時左右完成第1次減數分裂，形成次級卵母細胞。這個過程持續了12年（第1次排卵）到50年（閉經前最後一次排卵）不等。
由原始卵泡發育為初級卵泡、次級卵泡和成熟卵泡的生理過程，稱卵泡發育。
在青春期前，原始卵泡生長一直受到抑制。在每個月經周期的開始，有15～20個原始卵泡發育為初級卵泡。在促性腺激素和卵巢激素的作用下，只有1個優勢初級卵泡發育為成熟卵泡，其他卵泡則都發生閉鎖。從初級卵泡發育至成熟卵泡約需85天。從小囊狀卵泡發育至排卵約需2個月。
-4-卵的發育過程
北京家恩德運醫院的竇肇華教授表示，發育正常的女性，整個生育周期大約排出400個卵左右。由於減數分裂過程複雜而漫長，容易造成卵子的染色體異常，年齡越大，卵內染色體異常的概率越大。
二、受精卵分裂異常
精子進入卵母細胞的過程，激活了卵母細胞，使卵母細胞內MPF水解，使停滯於MⅡ的次級卵母細胞離開MⅡ,恢復第2次成熟分裂,染色體一分為二，形成單倍體的雌原核。
雌、雄原核一旦形成，兩個原核內就分別開始進行DNA複製，為下一步的卵裂和胚胎發育作準備。同時，在卵母細胞的細胞骨架作用下，兩原核發生移位、靠攏、核膜崩解、染色體彼此混合，形成合子。
-5-受精卵模式圖
原來認為，受精卵的分裂就是正常的有絲分裂（圖6）。北京家恩德運醫院的竇肇華教授表示，其實，傳統的知識都錯了。
-6-原來認識的受精卵的分裂
科學家們的新發現是：有2個紡錘體參與了染色體分離過程（見文中配圖2）：每1套親代染色體各有1個對應的紡錘體。1個負責分離來自母親的染色體，1個負責分離來自父親的染色體。
這意味著，每個親代（父親和母親）的遺傳信息在第1次分裂時是分開的。雙紡錘體的形成，部分解釋了為什麼哺乳動物在早期發育階段（胚胎最初的幾次細胞分裂中）會有非常高的錯誤率。如果紡錘體的兩極沒有對齊與融合，那麼，受精卵的染色體可能會被拉向3個或4個方向，而不是拉向兩端。這種錯誤會導致產生有多個胞核的細胞（圖7，8），而終止了胚胎發育。
-7-上兩圖是正常的有絲分裂
下兩圖是受精卵的分裂
-8-受精卵分離後的異常細胞（右側）
北京家恩德運醫院的竇肇華教授強調，如果流產的原因是胚胎染色體異常導致的，這些夫婦下次懷孕前一定要到遺傳諮詢門診進行全面的體檢和諮詢。
北京家恩德運醫院的竇肇華教授還叮囑大家，懷孕後正規孕檢，包括孕11至14周第1次超聲篩查，測量胎兒頸項皮膚透明層厚度，孕15至20周空腹抽血進行唐氏篩查。如果篩查高風險，建議在孕16至22周進行羊水穿刺，通過羊水檢測，就可確定胎兒是否有染色體異常。通過這些準備和檢查，可有效避免因胎兒發育異常造成的流產以及缺陷胎兒的出生。
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