愛寶來:大人染色體異常沒有事,為什麼胚胎染色體異常就有問題?

昨天有朋友對方面的問題感到很疑惑，大人染色體異常沒有事，為什麼胚胎染色體異常就有問題？我相信很多染色體異常的朋友都會有這樣的疑問，到底是怎麼回事呢？可以和愛寶來小編一起了解一下：

有個客戶是染色體平衡易位，14平3，也就是14號染色體和3號染色體一小段平衡互換了，可是她卻沒有什麼問題，一直正常生活，如果不是胎停了3次，她也沒有想過去檢查一下染色體方面的問題，這個也將會成為一個秘密，不過她對此比較好奇，為什麼自己的染色體有問題都正常出生，正常生活，為什麼寶寶染色體異常，卻沒法健康長大出生呢？

這是什麼原因？

那是因為這種染色體平衡易位它們的染色體的總數沒有改變，所含基因也並不會因為易位就缺少，所以這種人不會表現出不正常的症狀，外貌、智力都是正常的，發育上也沒有任何缺陷，只是易位染色體的攜帶者。

這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另一條是異常的。受精時，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，那麼胚胎就正常，發育成一個健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡，就容易胎停流產。

也就是說平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導致某一易位節段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），並產生相應的效應。因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現遺傳物質總數不對的狀況，從而造成某個易位節段的缺失（部分單體）或多餘（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質的平衡，導致胎兒畸形或自然流產。

還有一種是羅氏易位，是指兩個近端著絲粒染色體在著絲粒或其附近斷裂後，短臂丟失，染色體長臂融合成為一條染色體，結果染色體數目減少，長臂數不變，但短臂數減少兩條的現象。

在不孕不育人群中佔2%-3%，攜帶者通常僅有45條染色體，但由於丟失的部分為染色體的短臂異染色質部分，其表型往往正常，羅氏易位攜帶者在與正常人婚配時，理論上，有1/6的概率產生染色體完全正常的胚胎；亦有1/6的概率產生羅氏易位攜帶胚胎；剩下還有4/6的概率是染色體不平衡胚胎，即臨床上通常表現為妊娠困難，妊娠過程中反覆流產，或染色體異常患兒出生。

而絕大多數羅氏易位是在卵子生成或者是精子生成的減數分裂過程中發生的，從而造成後代為羅氏易位攜帶者，往往容易發生在13、14、15、21、和22號近端著絲粒染色體上，一般來說，發生羅氏易位的5條染色體的短臂的丟失不會對個體發育產生嚴重的影響，男性羅氏易位攜帶者常常伴有少、弱精症。

在對後代影響方面現在可以先進行優生優育，進行三代試管篩查後再將胚胎移植到子宮發育。以上文章分享到這裡就結束了，謝謝朋友們對愛寶來小編的關注以及支持。