海外第三代試管嬰兒作為一種移植前基因篩查診斷技術，其能全面檢測囊胚的23對染色體是否異常，診斷出274種遺傳病，將後代健康把控在孕前，於存在染色體異常或有家族遺傳病史的患者不失為一種優生手段。但是，對於夫妻雙方染色體均正常的家庭，通過基因檢測卻發現胚胎染色體異常率很高，總讓大家十分意外，百思不得其解。為何會出現這樣的現象呢?
染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質，即基因的載體，主要由DNA和蛋白質組成。人體中有23對染色體(1對性染色體XX或XY+22對常染色體)，上面分布著大約5~10萬個基因。後代的基因由親代遺傳而來，也就是胚胎的染色體是由精子和卵子的染色體重新組合而成的。
精子和卵子成熟過程中會發生減數分裂，此時染色體從兩倍體變成單倍體，然後在精卵結合的過程中重新組合成兩倍體。如果減數分裂或者精卵結合過程出現錯誤，胚胎的染色體就會發生數目或結構上的變異。這種情況不是遺產導致的，而是精卵分裂和結合過程中產生的，所以即便夫妻雙方染色體正常，胚胎染色體也不一定正常。
1、數目異常：人類染色體是成對(二倍體)存在的，當正常二倍體染色體整組或整條數量上發生增減，就會引起染色體數目異常，分為：
①整倍體：是細胞內整個染色體組數目的增加或減少，以多倍體較為常見，如三倍體、四倍體等，是引發胎兒停育、流產的主要原因。
②非整倍體：指細胞內染色體的數目增加或減少1條或幾條，是人類極其常見的一類染色體畸變。譬如，單體型(45，x);三體型(13、18、21號三體，XXY、XYY)等。
2、結構畸變：由染色體或染色單體斷裂和重接而形成各種類型重組的結果，包括：
重複：同源染色體間的不分離或不等位交換，造成一條同源染色體或部分片段重複，還有就是同源染色體發生斷裂後，其片段連接到另一條同源染色體上，這種畸變常發生於生殖細胞。
缺失：指染色體的部分片段丟失，如染色體的長臂或短臂末端片段丟失。
易位：從某個染色體斷下的片段連接到另一染色體上的情況，有單方易位、平衡易位、羅氏易位等。
倒位：一條染色體兩處斷裂，中間片段作180°倒轉後再與兩斷端相接，使其基因排列順序顛倒，有臂間倒位和臂內倒位等。
那麼，排除遺傳的原因，擁有正常排序的染色體數的健康夫妻，為何有些能夠生下健康聰明的寶寶，有個別卻因胚胎出現染色體異常而遭受流產或新生兒畸形的噩耗呢?專家說，1/5的染色體問題源於父母遺傳，4/5是由於精卵在結合時，染色體在重組的過程中出現錯誤導致的，這主要受外界因素影響。