如何在試管嬰兒移植前分辨胚胎是否存在遺傳學異常?

選擇試管嬰兒，並非所有人都能一次成功，甚至有些人胚胎移植反覆失敗，卻總找不到原因，其實是胚胎本身染色體異常所致！重複試管嬰兒助孕失敗的案例，胚胎染色體異常的比例高達60%。

女方患有染色體異常，像染色體平衡對調、嵌合型染色體、染色體反向轉位、染色體缺失、染色體斷裂（尤其是斷裂在染色體中央節部位時，即使年輕女性做試管嬰兒重複失敗的機會也會較高）。

有些精子稀少活動力不好的患者，做螢光抗體雜交檢查染色體數目是否正常，發現精子染色體數目異常的比例會比精子數量正常及活動力正常者高。

卵子老化是大齡女性試管失敗的主要原因，因年紀增大出現的染色體變異，在女性35歲以上顯得更為常見。在40歲以後，這一變異的傾向更加厲害幾乎達到85%。一般女性年齡大於35歲，卵子老化易發生染色體不分離，導致染色體異常，受精後形成多倍體胚胎導致流產。

在胚胎移植之前，醫生都會通過顯微鏡來觀察胚胎的發育情況，儘可能將質量高的胚胎進行移植，但染色體異常的胚胎看起來跟正常細胞一樣，無法通過表面分辨胚胎是否正常。如果植入子宮的胚胎本身存在問題或者缺陷，也會導致胚胎移植失敗。

那如何在試管嬰兒移植前分辨胚胎是否存在遺傳學異常？

第三代試管嬰兒技術（PGS和PGD）

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGD是胚胎移植前基因診斷，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血等疾病。

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎移植，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。