父母染色體異常可以通過試管嬰兒生出健康寶寶嗎?

2020-11-23 騰訊網

正常人的染色體數目為23對,並有一定的形態和結構,染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病為染色體疾病。現已發現的染色體病有100餘種,染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。

在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者,常見的有染色體結構變異,如平衡易位和倒位以及數量異常,平衡易位和倒位由於無基因的丟失,攜帶者本身常並不發病,卻可因其染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等。

應該如何應對染色體異常?

為了避免染色體數目、結構異常和遺傳基因的攜帶對後代健康生活產生影響,越來越多的遺傳疾病家庭、不孕不育家庭乃至健康家庭都選擇了第三代試管嬰兒技術進行助孕。

第三代試管嬰兒技術又叫做胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)。其中PGS技術主要篩查的就是染色體數目異常,在胚胎植入子宮前,對其進行診斷篩查,篩選後只移植染色體正常的胚胎,能夠有效提高試管嬰兒的成功率,減少流產率,做到優生優育。

胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)又稱為孕前診斷,是胚胎植入子宮之前進行的遺傳學診斷,淘汰遺傳學不正常的胚胎,僅將遺傳學正常的胚胎植入子宮,是積極性優生的一種方式。與妊娠到中期抽取羊水進行產前診斷技術相比,孕前診斷因為植入正常的胚胎,避免了產前診斷發現胎兒異常後需要進行選擇性流產的缺點。

目前胚胎染色體篩查有5對和23對。

5對可以篩查13(一三體綜合症)、18(愛德華綜合症)、21(唐氏綜合症)、X(杜氏肌營養不良症)、Y(急性髓性系白血病),5對染色體,保障了胚胎的質量,並且能有更多可用胚胎。

23對可以篩查人體23對全部染色體,保障胚胎的最高質量,移植成功率高。適用於不孕不育夫婦、反覆性流產等、嘗試懷孕失敗的夫婦、染色體異常的夫婦、高齡產婦。

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