昨天看到一則新聞,一名6歲女孩因缺少1條X染色體,被醫生告知成年後能結婚但不能生育。
據了解,這名小女孩因比平常同齡孩子發育都慢,6歲半身高只有1.05米,比同年齡段孩子的平均身高矮了15釐米,父母不放心特意將其帶去醫院檢查,結果發現孩子染色體方面存在異常,缺少一條X染色體。臨床上,將這種病稱為先天性卵巢發育不良症候群,也叫特納症候群。
據醫生介紹,患有這種疾病的孩子在青春期時若不給予生長激素治療,不僅不會出現第二性徵,即乳房不發育、沒有月經,成年後身高也不會超過1.5米。即使給予生長激素治療,可以有正常的第二性徵發育,但仍不能生育子女。
那特納症候群發病率高嗎?
特納症候群是一種最為常見的性發育異常病,發生率為新生嬰兒的萬分之四,佔胚胎死亡的6.5%。
特納症候群有哪些臨床表現?
臨床上,特納症候群患者主要有以下症狀:1.身矮,身高普遍低於150cm;2.智力低下;3.生殖器與第二性徵不發育,比如外生殖器呈幼女型、子宮及輸卵管小、卵巢呈條索狀等;4.一組軀體發育異常,比如骨胳畸形、眼礆下垂、低位大耳等。
患有特納症候群的女性想生孩子怎麼辦?
由於特納症候群是因缺少1條X染色體導致的,幾乎所有的特納症候群女孩身材都矮小,且卵巢功能喪失,屬於先天性卵巢發育不良。即使在青春期使用生長激素治療,也只能促進乳房、子宮發育,無法恢復卵巢功能。所以,患有特納症候群的女性無法生育有血緣關係的孩子。
不過,只要有正常的子宮,特納症候群女孩可以通過借用第三方卵子做試管嬰兒,自己生育寶寶。雖然這個孩子與自己沒有血緣關係,但畢竟是自己十月懷胎生下來的。
所以,患有特納症候群的女性還是可以做媽媽的。
有沒有辦法避免特納症候群發生?
當然有,目前避免特納症候群發生的最有效的辦法就是做泰國第三代試管嬰兒。特納症候群從根本上來講就是染色體異常問題引起的,而泰國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術可以對胚胎的23對染色體進行篩查診斷,排除有染色體異常的胚胎,只移植健康的胚胎到母體子宮內,確保胎兒能正常生子發育。
據臨床數據顯示,目前泰國第三代試管嬰兒能篩查診斷125種因染色體異常引起的疾病,其中就包括特納症候群。所以,泰國第三代試管嬰兒完全可以預防特納症候群發生。
事實上,以現有的醫學技術而言,很多染色體異常導致的疾病都是可以避免的,但很多夫妻都常常忽視孕前檢查,都覺得自己身體沒問題,可以懷寶寶,最後導致流產或者孩子畸形才開始後悔。所以,想生育健康寶寶,孕前檢查是非常重要的,這樣可以及時發現問題及時治療,保障胎兒健康。
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