教你如何辨別第三代試管嬰兒PGD與PGS技術

隨著醫學和技術的進步，輔助生殖和胚胎植入前基因診斷/篩查(PGD/PGS)技術給許多不孕家庭帶來了希望。第三代試管嬰兒,也就是說,移植前遺傳學診斷(PGD /PGS篩選技術,為了避免有遺傳缺陷的孩子出生,在體外受精和胚胎移植技術的基礎上,結合微觀操作,分子遺傳學和分子生物學技術,配子或胚胎基因診斷,選擇合適的胚胎移植到子宮腔。它是最早的產前診斷形式。

PGD與PGS兩者分別指的是什麼?

PGS是指植入前基因篩查(PGS)。在植入前，PGS用於檢測早期胚胎的染色體數目和結構異常。主要通過檢測胚胎的23對染色體的結構和數目，並比較分析胚胎是否存在遺傳物質異常。

PGD是種植前遺傳診斷(PGD)，主要用於檢測胚胎的遺傳缺陷。PGD是將精子和卵子植入子宮前，精子和卵子結合形成受精卵發育成胚胎後，進行基因檢測的一種方法，使試管嬰兒可以避免一些遺傳疾病。植入前基因診斷現在可以診斷由單一基因缺陷引起的疾病，例如地中海貧血等。

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

PGS和PGD都是用於篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。

PGS：PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、顎裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGD：PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因，基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、聾啞、多指畸形等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，將有可能把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕鬆篩查出嬰兒性別。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

具體PGD與PGS的適應性如下：

PGD的適應徵：

1. 單基因遺傳病：苯丙酮尿症 、紅綠色盲、血友病、白化病、軟骨發育不全、先天性聾啞、杜氏肌營養不良綜合症(DMD)、脊髓性肌萎縮症(SMA)、先天性腎上腺皮質增生症等。

2. 染色體結構與數目異常：

相互易位(包括羅氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq)，倒位等。

PGS適應徵：

1、女方高齡;

2、反覆自然流產;

3、反覆著床失敗;

4、曾生育先天性遺傳病患兒的夫婦;

5、嚴重男性因素不育。