哪些疾病適合三代試管嬰兒?第三代試管嬰兒技術是什麼

近年來，隨著人們工作生活壓力的增加，環境汙染的加重，生活習慣的不規律，國內不孕不育人群數量劇增，不孕家庭更是飽受沒有孩子的痛苦，許多夫婦為了生育兒女，紛紛將目光集中在試管嬰兒上面，試管嬰兒開啟了不孕家庭孕育的大門，試管嬰兒技術也發展到了第三代，讓更多有疾病的人群可以擁有健康的孩子，縱覽全球，美國和泰國在第三代試管技術上處於領先的水平。

第三代試管嬰兒技術是什麼

第一代的試管嬰兒技術，解決的是因女性因素引致的不孕；第二代的試管嬰兒技術，解決因男性因素引致的不育問題；而第三代試管嬰兒技術所取得的突破是革命性的，它從生物遺傳學的角度，幫助人類選擇生育最健康的後代，為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機會。這就是第三代試管嬰兒技術，即試管嬰兒移植前遺傳診斷技術。

PGD(preimplantationgenetic diagnosis)，即種植前基因診斷，也就是第三代「試管嬰兒」。主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，並發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病並能提升試管嬰兒成功率。

遺傳性疾病大體上包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體

● 單基因遺傳病

單基因遺傳病就是一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。較為常見的單基因遺傳病有紅綠色盲、血友病、白化病等。

這些都是遺傳概率的，一些患者會說：我爸有色盲我沒有，我兒子肯定也不會有，這是大錯特錯的。分析一下這些遺傳性疾病發生的概率吧，色盲：男性百分之五，女性百分之一。白化病：白化病的群體發病率為萬分之一。

● 多基因遺傳病

多基因遺傳病是指涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係，每個基因只有微效累加的作用，所以啊，同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同。

很多常見病如哮喘、唇裂、高血壓、先天性心血管疾病、先天性心臟病、小兒精神分裂症等等一系列的遺傳性疾病。如果不想要下一代還飽受疾病的煎熬的話，建議選擇第三代試管嬰兒技術還寶寶一個健康的身體。

● 染色體病

染色體疾病就是遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。該類疾病往往有由於染色體出現非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的。通過第三代試管嬰兒技術中的胚胎植入前遺傳學篩查，淘汰攜帶錯誤染色體的胚胎，並篩選正常胚胎植入母體。

● 性染色體疾病

正常情況下，男性染色體核型為46，XY，女性染色體核型為46，XX。如果性染色體數目或結構發生改變，會引起一系列病症。臨床上，常見的性染色體疾病包括克氏症候群、超雄症候群、特納症候群、超雌症候群等。

● 克氏症候群

克氏症候群又稱為先天性睪丸發育不全或原發小睪丸症。這類患者染色體核型為47，XXY，即比正常男性多了一條X染色體。數據顯示，克氏症候群發病率在男性新生兒中達到1.2%。

通常患上這種疾病的男性一般第二性徵不明顯，鬍鬚少，喉結小，雙側睪丸小而硬，多數男性陰莖能勃起，也可射精，但精液中無精子或精子量極少，97%的男性患者不能生育。

對於患有克氏症候群的男性而言，想要生育寶寶可以通過睪丸顯微取精術找到珍貴的精子、再結合單精子注射技術以及第三代試管嬰兒技術生育健康的血親後代。如果睪丸顯微取精術找不到精子的話，還可以借用第三方精子做試管嬰兒生育寶寶。

● 超雄症候群

超雄症候群又稱為YY症候群。這類患者性染色體核型為47，XYY，即比正常男性多了一條Y染色體。臨床數據統計，超雄症候群在男嬰中發生率為1:900。

通常大多數男性是可以生育後代的，不過仍有15%-20%的男性精子異常，有可能生育異常或沒有後代；在智力方面，與正常男性相比或稍弱，成績低於同胞兄妹，精細動作不太協調；人格發育也有不同程度的異常，情緒不穩定，個性殘暴，遇事缺乏耐心。

一般來說，超雄症候群男性若能生育後代的話，後代染色體核型可能出現四種類型：46,XX、46，XY、47，XXY及47,XYY。換句話說，超雄症候群男性生育異常後代的機率是50%。所以，超雄症候群男性如果有生育計劃建議做第三代試管嬰兒，可以避免生育患病胎兒。

● 特納症候群

特納症候群又稱為45，X或45，XO症候群、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全症候群，是一種最為常見的性發育異常病，發生率為新生嬰兒的萬分之四，佔胚胎死亡的6.5%。僅2%的特納症候群胎兒可以發育到足月出生，其餘的在孕10-15周死亡。

從目前的統計數據來看，僅1.8%-7.6%的特納症候群女性可以自然受孕，其中僅30-40%的人可以生出健康寶寶。絕大多數特納症候群女性是無法自然生育的後代，不過只要有正常的子宮，特納症候群女性可以通過借用第三方卵子做第三代試管嬰兒生育寶寶。所以，患有特納症候群的女性還是可以做媽媽的。

● 超雌症候群

超雌症候群又稱做XXX症候群、多X症候群。這類患者染色體核型為47，XXX，即比正常女性多一條X染色體，其發病率為1/2250。

臨床上，患有超雌症候群的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數患者有月經減少、繼發閉經或過早絕經等現象。大約有2/3病智力稍低，並有患精神病傾向。

雖然大多數超雌症候群女性具備生育力，但後代可能會出現生育障礙或患病兒。所以，為了下一代健康著想，建議做第三代試管嬰兒生育健康寶寶。

哪些問題迫切需要做第三代試管嬰兒

1、平衡易位、倒位攜帶者平衡易位

2、以往3次或3次以上自然流產史的不孕症夫婦

3、男性因素導致的不孕症夫婦

4、以往2次或2次以上IVF種植失敗,準備再次進行試管嬰兒的夫婦

5、性連鎖遺傳病患者或攜帶者

6、部分單基因遺傳病患者

泰國第三代試管嬰兒可篩查以下疾病

全世界遺傳性疾病有4000餘種，目前通過使用泰國第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種，具體有以下疾病：

1、 Addison病(並有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養不良

3、腎上腺發育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾症候群

8、 Wiskott-Aldrich症候群

9、 Alport症候群

10、釉質生長不全(成熟低下型)

11、釉質生長不全(發育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質瘤Fabry病

14、先天性白內障

15、小腦共濟失調

16、小腦共濟失調

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡膜症

20、脈絡膜視網膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩症

24、尿崩症(神經垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos症候群(第V類型)

28、面生殖發育不全(Aarskog症候群)

29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節症(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

40、Kallmann症候群

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合症(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合症

44、視網膜黃斑營養不良

45、Menkes綜合症

46、智力遲緩(FMRI型)，唐氏症候群做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47、智力遲緩(FRAXE型)

48、智力遲緩(MRXI型)

49、小眼症(並有多種畸形)(Lenz綜合症)

50、黏多糖貯積病II(Hunter症候群)

51、肌營養不良(Becker型)

52、肌營養不良(Duchenne型)

53、肌營養不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性靜止性夜盲症

56、Norrie’s(假性神經膠質瘤)

57、眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

58、鳥氨酸甲醯轉移酶缺陷症(高氨血症第I類型)

59、口-面-指(趾)綜合症(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

60、感覺性聾症(並有共濟失調和喪失視力)

61、感覺性聾症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein綜合症

65、視網膜色素變性

67、痙攣性麻痺

68、脊椎肌萎縮

69、遲發性脊椎骨骼發育不全

70、睪丸女性化症候群

71、遺傳性血小板減少症

72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

73、Xg血型系統