PGS、PGD、NIPT都是什麼？
PGS胚胎植入前遺傳學篩查
在胚胎植入著床前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常檢測。主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。
PGD胚胎種植前基因診斷
主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷基因。在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在將其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，如地中海貧血症等疾病。
NIPT無創產前基因檢測
相對傳統的絨毛取樣或羊膜腔穿刺等具有「侵入性」的產前檢測方法而言，其通過高通量測序技術對母親外周血中的胎兒游離DNA進行「非侵入性」產前檢測開闢了產前檢測的新篇章，有效補充了現有的產前篩查、產前診斷體系。
PGD技術到底可以篩查出哪些遺傳疾病？
全世界遺傳性疾病有4000餘種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選檢測的遺傳性疾病有125種，其中比較常見的疾病有73種：
1、Addison病(並有腦硬化)
2、腎上腺腦白質營養不良
3、腎上腺發育不良
4、Bruton型血球蛋白血病
5、瑞士型血球蛋白血病
6、眼部白化病
7、白化病—耳聾症候群
8、Wiskott-Aldrich症候群
9、Alport症候群
10、成熟低下型釉質生長不全
11、發育不良型釉質生長不全
12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質瘤Fabry病
14、先天性白內障
15、小腦共濟失調
16、小腦共濟失調
17、擴散性腦硬化
18、腓骨肌萎縮症(CMT)
19、無脈絡膜症
20、脈絡膜視網膜病變
21、色盲(綠色系列型)
22、膽囊纖維化
23、腎源性尿崩症
24、神經垂體型尿崩症
25、先天性角化不良
26、無汗型外胚層發育不全
27、第V類型Ehlers-Danlos症候群
28、Aarskog症候群（面生殖發育不全）
29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
31、第VIII類型糖原貯積
32、性腺發育不全(XY女性類型)
33、慢性肉芽腫病
34、血友病A
35、血友病B
36、腦積水(中腦水管狹窄)
37、低磷酸血性佝僂病
38、魚鱗癬
39、色素失節症(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)
40、Kallmann症候群
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan綜合症(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)
43、Lowe(眼腦腎)綜合症
44、視網膜黃斑營養不良
45、Menkes綜合症
46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏症候群做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。
47、智力遲緩(FRAXE型)
48、智力遲緩(MRXI型)
49、小眼症(並有多種畸形)(Lenz綜合症)
50、黏多糖貯積病II(Hunter症候群)
51、肌營養不良(Becker型)
52、肌營養不良(Duchenne型)
53、肌營養不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性靜止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神經膠質瘤)
57、眼球震顫(眼球運動的或抽動的)
58、鳥氨酸甲醯轉移酶缺陷症(高氨血症第I類型)
59、口-面-指(趾)綜合症(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)
60、感覺性聾症(並有共濟失調和喪失視力)
61、感覺性聾症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein綜合症
65、視網膜色素變性
67、痙攣性麻痺
68、脊椎肌萎縮
69、遲發性脊椎骨骼發育不全
70、睪丸女性化症候群
71、遺傳性血小板減少症
72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種
73、Xg血型系統
願所有寶寶都沒有疾病煩惱，建議所有準備生育計劃的夫妻，都了解一下第三代試管嬰兒PGD技術，為生育健康寶寶做準備！