試管嬰兒胚胎是否有必要做PGS檢測

2020-12-06 復禾健康

目前做試管嬰兒基本都會選擇囊胚移植,對於試管嬰兒的成功率來說已經有了很大的提高,那麼做完囊胚了是否要選擇做PGS檢測呢?這恐怕又是許多人要糾結的問題了。

PGS就是植入前染色體篩查,簡單來說,就是在胚胎植入子宮前,對人類23對染色體進行逐一排查,篩選掉那些,染色體數目、形態或結構有問題的胚胎,這種胚胎要麼無法繼續發育,即使植入母體也會造成停胎或流產,要麼就是會有基因問題導致的新生兒缺陷。

常見的染色體問題:染色體數量缺失(非整倍體):除了性染色體,其他22對染色體都應該是兩條,即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條(三體),就是染色體數量問題。染色體數量異常導致的遺傳病有上百種,典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、13三體綜合症帕套症、5p綜合症貓叫綜合症、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。

染色體結構異常:每個染色體上有多個基因片段,如果染色體上的基因片段發生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等問題就是結構異常,常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(第22號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等。

還有就是基因遺傳病:是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病,單基因遺傳病有上千種,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病,如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重,如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、唇顎裂等。

權威醫學統計:

在受精卵階段,染色體異常比例為45%

成功著床的胚胎,染色體異常比例為25%

度過第一妊娠期的胚胎,染色體異常比例為15%

全球85%的缺陷兒生在發展中國家,中國的出生缺陷率高達4%~6%。每年新增出生缺陷約90萬例,新增殘疾兒童80~120萬例。每30秒鐘會有一個缺陷兒出生。每年因為出生缺陷造成的經濟負擔超過200億……

而PGS檢測(如果有家族遺傳病風險的還要做PGD檢測,篩除帶走遺傳病基因的胚胎),可以完全避免這些問題,大大提高胚胎的受孕率,著床率,降低出現胎停,流產的風險,杜絕家族遺傳病,通過技術手段給您一個最優的寶寶。同時可以從上帝視角做出性別選擇。

既然PGS這麼好,為什麼還要糾結選不選擇呢?這是因為不少客人都止步於此了,就是所謂囊胚沒有過P。奶爸接觸到的大部分來做試管的客人,對於生育年齡來說已經是高齡了,生殖細胞都不在最佳狀態,特別是卵子線粒體老化,造成受精卵形成時,染色體無法徹底分離再結合,導致胚胎出現染色體畸形。經過P這一關,有的乾脆就沒戲了,特別是想要雙胞胎,龍鳳胎的,那真的要看運氣。

所以,你知道為什麼有的人,乾脆拒絕PGS,只是在顯微鏡下通過觀察胚胎形態(國內普遍運用的技術),「以貌取人」,管他成功不成功呢,那是後話,至少在他們心裡多一些掩耳盜鈴式的安慰。

不做PGS能不能成功,也有不少成功的啊,要不國內那些試管嬰兒是如何出生的。但是這需要好運氣,像買彩票一樣,不會每個人都幸運,是孤注一擲,還是遵循科學的指引。

想明白了,我們做試管的終極目標是什麼?當然是抱上健康的寶寶,其他的一切治療環節都是手段。那些反覆多次無法過P的客人要清醒的認識到,PGS絕對不是擋住你們試管嬰兒前進路上的攔路虎。即使過P的囊胚數很少,甚至只有一個,但質永遠比量要重要的多!

PS:PGS的前提是胚胎培養技術,如果像國內大部分只能做8胚胎細胞,是無法進行PGS檢測的,因為取不到足夠的生物樣本(說句不好聽的,就8個細胞,你取走哪個?萬一取走那個未來是發育成胚胎的重要部分的呢,這樣胚胎就廢掉啦)。而囊胚已經分裂出一百多個細胞,不僅如此,還明顯的分化出核心區和外圍區,能夠取出足夠的生物樣本供檢測,還不會損害胚胎本身。

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