為什麼夫妻染色體正常,胚胎還會出現染色體異常?

夫妻雙方檢查染色體都是正常的，可是在做產前檢查的時候，結果提示胎兒的染色體存在異常，幾經權衡後不得不終止了妊娠，感到非常可惜。我們可能不太理解這個結果：好不容易懷上孕，男女雙方的染色體都是正常的，為什麼胚胎會發生異染色體是遺傳物質，是基因的載體，是我們之所以成為人的一套密碼。

人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因。胚胎的染色體是精子和卵子的染色體重新組合而成，在精子和卵子成熟過程中會發生減數分裂，就是染色體從兩倍體變成單倍體，然後在精卵結合過程中重新組合成兩倍體。

如果這個減數分裂或者精卵結合過程出現錯誤，胚胎的染色體就會異常，由此可見胚胎染色體異常不是遺傳導致的，而是精卵分裂和結合過程中產生的。一般情況下，健康的人擁有正常排序的染色體數，但仍會有個別出生嬰兒患有染色體異常導致的疾病。

染色體數量缺失

除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條即2倍體，如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數量問題。染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、13三體綜合症帕套症、5p綜合症貓叫綜合症特納氏綜合症 、克氏綜合症、兩性畸形等。

染色體結構異常

每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位、倒置等問題就是結構異常。常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。

但事實上我們應該換個角度想這個問題：能夠順利出生的健康嬰兒其實才是冰山一角，對於不著床、流產或者胎停育其實更多，這些大多數有染色體異常的胚胎會被自然淘汰，99%的流產是胎兒的原因而不是母體的原因。

引起染色體異常的原因

1、不良的生活習慣如抽菸酗酒等，極有可能影響到卵子質量，並影響到嬰兒的健康。

2、部分女性可能因為特定遺傳基因導致比平均年齡更容易出現染色體異常，關於這個問題我們可以通過血液的基因檢測，預知到女性卵子或胚胎的染色體異常風險性。

3、女性年齡是引起染色體異常最大的因素，要知道20-25歲女性平均有17%的卵子出現異常；而40-45歲女性則有79%的卵子出現異常。