2020-04-09 08:03 來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客
原創 鮑時華大夫
撰稿 | 鮑時華
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患者保胎失敗後的胚胎染色體是Turner症候群，核型主要有：
45,XO（佔55%左右）、
45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX（佔25%）。
還有少數是：
46,X,del(Xp)或46,X,del(Xq)，
46,X,i(Xp)或46,X,i(Xq)……
正常胚胎核型是：46,XX或46,XY。
Q
我們前期做了充分的準備，能用的藥都用了，為何還會保胎失敗，出現Turner症候群？
胚胎染色體為Turner症候群是這次保胎失敗的主要原因，多數是屬於偶發現象，藥物治療沒有作用。
Q
我們夫妻雙方染色體查了都正常，為何胚胎染色體會不正常？
導致Turner症候群發生的可能原因：夫妻雙方特別是男方接觸了誘發染色體畸變的藥物、輻射、化學物質等，形成45,XO或45,XO/46,XX等等類型的異常胚胎，其中單一的X染色體來自母親，失去的X染色體是因為父親的精母細胞性染色體不分離造成，最終形成的胚胎全部或部分體細胞中一條X染色體部分或完全缺失。
Q
Turner症候群的胚胎就一定會自然流產嗎？
99%以上的Turner症候群胚胎會在孕28周前自然流產，能夠存活出生的Turner症候群主要表現為身材矮小及性腺發育不全，智力通常正常，是完全單體胚胎中唯一出生後能存活的異常核型。
Q
胚胎染色體為Turner症候群，父母染色體會不會有問題？
Turner症候群的孩子其父母染色體核型大部分都正常。
Q
下次懷孕還會發生Turner症候群嗎？
下次自然懷孕再發生Turner症候群風險不高，發病率為1/2000-1/5000。
Q
下次懷孕如何預防Turner症候群發生？
如果夫妻雙方或一方染色體異常，或夫妻染色體正常、女方年齡≥38歲、或有不明原因≥2次的自然流產，或≥2次的胚胎染色體異常，可以考慮胚胎移植前診斷技術助孕，但均需要接受專業遺傳諮詢後，再決定是否選擇胚胎移植前診斷技術。
Q
如果已經懷孕，如何預測Turner症候群風險？
就診專業的具有產前診斷資質的醫院，孕11-13+6周超聲檢查NT進行風險評估，選擇合適的產前篩查及產前診斷技術，如孕早期的絨毛穿刺，無創DNA，或羊水細胞，臍血細胞染色體檢查，進行風險評估。
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關鍵詞 >> 胚胎染色體,Turner症候群
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