治療失敗後的胚胎染色體結果答疑 | 三倍體

2020-12-05 澎湃新聞

治療失敗後的胚胎染色體結果答疑 | 三倍體

2020-04-20 11:53 來源:澎湃新聞·澎湃號·湃客

原創 鮑時華 

撰稿 | 鮑時華

圖片來源於網絡

患者保胎失敗後的胚胎染色體是69,XXX,69,XYY或69,XXY,均屬於三倍體。

正常胚胎核型是:46,XX或46,XY,是二倍體。

Q

我們前期做了充分的準備,能用的藥都用了,為何還會保胎失敗,出現三倍體?

胚胎染色體為三倍體是這次保胎失敗的主要原因,多數屬於偶發現象,藥物治療沒有作用。

Q

我們夫妻雙方染色體查了都正常,為何胚胎染色體會不正常?

三倍體胚胎產生的機制:

1.雙雄受精:一個正常的卵子同時與兩個正常的精子發生受精,形成一個三倍體的合子;

2.雙雌受精:一個二倍體的異常卵子與一個正常的精子發生受精,產生一個三倍體的合子;

3.染色體不分離:減數分裂I期同源染色體不分離;或減數分裂II期姐妹染色單體不分離。

Q

三倍體的胚胎就一定會自然流產嗎?

母源性三倍體多數會早期自然流產,胎兒嚴重發育障礙,胎盤細小不發育但無葡萄樣變。父源性三倍體常表現為局部性葡萄胎樣大胎盤,胎兒小,宮內發育遲緩,先天性心臟病,並指等。

三倍體胎兒都不能成活,大部分在孕10-20周會自然流產。

Q

胚胎染色體為三倍體,父母染色體會不會有問題?

孩子其父母染色體核型大部分都正常。

Q

下次懷孕還會發生三倍體嗎?

雙雌受精三倍體再發風險不高,雙雄受精三倍體再發風險1-3%。

Q

下次懷孕如何預防再發生?

如果夫妻雙方或一方染色體異常,或夫妻染色體正常、女方年齡≥38歲、或有不明原因≥2次的自然流產,或≥2次的胚胎染色體異常,可以考慮胚胎移植前診斷技術助孕,但均需要接受專業遺傳諮詢後,再決定是否選擇胚胎移植前診斷技術。

Q

如果已經懷孕,如何預測風險?

就診專業的具有產前診斷資質的醫院,選擇合適的產前篩查及產前診斷技術,如孕早期的絨毛穿刺,無創DNA,或羊水細胞、臍血細胞染色體檢查,進行風險評估。

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關鍵詞 >> 胚胎染色體,自然流產

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