成都試管嬰兒:什麼是胚胎染色體遺傳?

2020-12-06 復禾健康

胚胎染色體異常多是指胚胎發育過程中由於受到不良外界因素(藥物、環境、射線等)作用,或是父母一方或雙方染色體異常,引起胚胎發育時形成染色體異常的胚胎。胚胎染色體異常是導致復發性流產、智力低下、先天性畸形、生長發育遲緩、原發不孕等疾病的重要原因之一。

胚胎染色體異常胚胎染色體異常

人類的胚胎異常發生率較高,由於優勝劣汰自然選擇,多數異常的胚胎不能著床,或是著床後會自行停止發育或自然流產。據統計,單次孕早期胎停育的原因有50%~60%是因為胚胎染色體異常,認為是在配子形成及胚胎發育過程出現的隨機錯誤事件而導致胚胎染色體異常,屬自然淘汰過程,對下次妊娠無明顯增加流產的風險。但是,如果出現連續胎停育2次或以上,隨著胎停育次數的增加,胚胎染色體異常發生率下降,也就是說,前次胚胎染色體異常導致的流產,再發胚胎染色體異常的可能性降低。

胚胎染色體異常最常見的為染色體數目異常,少部分為染色體結構異常。

數量上的異常可分為非整倍體和多倍體,最常見的異常核型為非整倍體三體,三體通常是卵子減數分裂中染色體不分離導致的,常見為13、16、18、21和22號染色體;染色體單體多為夫妻X染色體丟失而出現的X性染色單體;多倍體,如三倍體或四倍體,三倍體通常是由於雙精入卵或卵子在母體減數分裂過程中不分離並直接受精而導致的;四倍體可能是由於受精卵有絲分裂不分離導致。隨著年齡增加,胚胎染色體發生異常風險增加,尤其是三體徵,可能由於高齡孕婦卵子暴露增多、老化引起染色體減數分裂不離現象導致,也就是說,夫婦年齡越大,胚胎染色體異常的風險就越大。

染色體遺傳染色體遺傳

胚胎染色體結構異常可受內、外界環境影響自發突變而成,包括不平衡易位、倒位等,因為這些染色體的機構異常,常伴有遺傳物質的丟失,胚胎或者胎兒引起導致死性的病變,可能出現在孕早期、孕中期或者孕晚期的胚胎停育。

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