據WHO調查顯示目前全世界育齡夫婦約有10%-15%不孕不育，我國不孕不育人數超過5000萬，且每年不孕不育夫婦新增180~280萬對。嚴重少弱精子症是男性不育的重要原因，其中約8%的患者是由於Y染色體微缺失所導致的。過去這類患者常常失去為人父的機會。現代輔助生殖技術第三代試管嬰兒讓他們生育自己的後代成為可能，但與此同時也可能將本該自然淘汰的遺傳缺陷傳遞給兒子。攜帶有這種遺傳缺陷的父親的後代健康嗎？有沒有什麼缺陷？能不能避免？
什麼是Y染色體微缺失
試管嬰兒Y染色體檢查到底有多重要？
Y染色體上存在無精子因子，影響精子生成，並且由於基因微點過於微小，常規方法無法判斷，稱為Y染色體微缺失。
Y染色體微缺失的類型
Y染色體這根小棒棒可以分為長臂（Yq）和短臂（Yp），在長臂上有一個決定男性生精功能的區域稱為AZF區，該區域進一步分為AZFa、AZFb、AZFc等區域。
Y染色體微缺失的危害
Y染色體內部含有豐富的同源重複序列，在細胞分裂過程中易發生重組而導致部分基因缺失，不同區域基因的缺失帶來的危害程度不同。
SRY基因缺失個體表現為伴有性腺發育不良的女性特徵。
AZF不同區域缺失表現各異
AZFa缺失，發生頻率0.5%-4%，臨床表現為無精子症，病理類型為唯支持細胞症候群。何為唯支持細胞症候群？好比種葡萄，葡萄架子搭好了，可是沒有葡萄種子。
AZFb缺失，發生率為1%-5%，臨床表現為無精子症，病理類型為唯支持細胞症候群或精子發生阻滯。（科普一下何為精子發生阻滯，精子長成需要74天左右的時間，這期間精子從精原細胞、初級精母細胞、次級精母細胞、精子細胞，最後變成精子，精子發生阻滯即精子發生停滯在上述過程的某一階段，精原細胞不能最後變成精子。）AZFbc缺失，發生率1%-3%，臨床表現為無精子症，病理類型為唯支持細胞症候群或精子發生阻滯。
AZFabc缺失，臨床表現無精子症。染色體核型多為46,XX性反轉男性症候群（46，XXmale）或等臂雙著絲粒Y染色體（iso(Y)*）。以上Y染色體缺失情形下，因睪丸中無精子生成，不推薦睪丸取精，可行供精助孕。
AZFc缺失，發生率約為80%，臨床表現和睪丸組織類型多樣化，主要表現：無精子症、嚴重少精子症、精子數量進行性下降最為常見。
男性什麼情況需要做染色體檢查?
男性染色體異常可造成生精障礙和不育。染色體異常，一是指染色體數目不正常，二是指染色體的結構畸變，如染色體斷裂、缺失、倒位、易位等。男性不育症以性染色體異常為最多見，常染色體異常也可造成不育，但極少見。當如有以下症狀時，就應該立即去做染色體檢查，看是否是染色體異常。
1.無精症
2.少量精子症，每毫升精子不足2000萬
3.畸形精子超過50%
4.睪丸體積小於12ml
5.倆性畸形
6.第二性徵發育不良
7.女方有重複流產史
8.妻子有產畸胎史等
胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的應用
試管嬰兒Y染色體檢查到底有多重要？
單精子胞漿注射（ICSI）技術（即「第二代試管嬰兒」）雖然解決了AZF缺失導致的嚴重少弱精症患者的生育問題，但是可能將生精功能障礙缺陷遺傳給自己男性後代。所以，在進行輔助生殖技術前，夫婦應當充分遺傳諮詢，了解其風險，知曉其男性後代亦存在生精功能障礙，甚至有無精症可能。為了預防這種出生缺陷在家族中遺傳，可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術（即「第三代試管嬰兒」）選擇生育女孩，從而阻斷缺陷基因傳遞給後代。
1、單基因遺傳病：常染色體隱性遺傳，B-珠蛋白生成障礙性貧血、纖維囊性變；常染色體顯性遺傳病，如a-珠蛋白生成障礙性貧血，X-染色體伴性遺傳，如血友病。
2、三聯體重複序列異常：如脆性X染色體症候群。
3、染色體數目、結構異常：非整倍體、平衡易位、羅伯遜易位。
第三代試管嬰兒PGS/PGD
染色體的異常是無法治療的，只能做第三代試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。胚胎移植前基因診斷PGD，也就是第三代「試管嬰兒技術」，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。PGD主要用於診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說血友病、地中海貧血症等疾病，即可通過此類診斷直接發現。如果父母雙方為某種疾病的攜帶者，在自然懷孕的情況下會把該種疾病遺傳給下一代，通過使用PGD基因診斷技術可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一代。PGD目前可以診斷出最多125種隱性疾病，當然也可以輕鬆診斷出胚胎的性別。
胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)，PGS是篩查胚胎的染色體數目是否正常（非整倍體篩查），以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天進行活檢、篩查。通常染色體有問題的胚胎很難在子宮內自然發育成熟，一般是會在妊娠周期胎停或流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，生育出來的嬰兒也會攜帶健康問題，比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸等遺傳疾病。