美國三代試管的雙保險——懷孕後的羊水穿刺

做了胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），也就是我們病友常說的三代試管，是否就不需要做產前診斷了？或者只要做無創產前檢測（NIPT）就可以萬事大吉了？

01.

> 羊水穿刺其實並沒有大家想像中的可怕，風險也很低。但是做為一種侵入性檢查還是會讓很多寶媽們從心裡感到畏懼，特別是一些年齡比較大的試管媽媽們，所以很多時候大家都選擇了無創產前檢測。

然而三代試管的準媽媽們，醫生們一般都會建議做羊水穿刺而不是無創DNA。可能你們又要疑惑了，明明抽血要比抽羊水安全，為什麼要建議做羊水穿刺呢？今天我們繼續為大家答疑解惑。

02.

> 無創產前檢測簡稱NIPT，是利用新一代高通量測序檢測胎兒染色體異常的產前篩查技術。只需通過採集孕周為12-24周的孕婦外周血，對母體外周血血漿中胎兒的游離DNA片段進行測序，結合生物信息分析，計算胎兒患染色體非整倍體的風險，主要檢測21-三體、18三體及13-三體，還可提示其他染色體非整倍體及染色體缺失/重複。但是這項技術屬於篩查性質，如檢測為高風險仍然需考慮後續進行產前診斷確診。

此外，NIPT目前不能檢測平衡的染色體異常，例如相互易位與羅伯遜易位；不能檢測基因異常導致的遺傳病。

而產前診斷是指在胎兒出生前診斷胎兒是否患有某種遺傳性或先天性疾病的一種手段，對於預防和控制新生兒發病率具有重要的臨床意義。

目前宮內產前診斷的取材方法主要包括3類：孕早期期的絨毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕中晚期的臍靜脈穿刺。這些技術成熟，準確率 99%，不足的是這些取材技術都是有創的，有0.5-1%的流產風險和 0.5-1%的胎兒致畸風險，而且如果進行核型分析，就需要經過細胞培養，有培養失敗的可能。所以臨床上主要用於高危人群（高齡、血清學篩查陽性、無創篩查提示為高風險、單基因病PGT或染色體異常PGT助孕妊娠孕婦）的產前診斷。

03.

> 自然妊娠的高危人群，使用羊水穿刺的產前診斷技術好理解，為什麼經歷了三代試管，還需要羊水穿刺的產前診斷呢？

這其實是一種雙保險。

三代試管是在胚胎植入子宮前，針對胚胎中的相應染色體異常或已知致病基因突變進行的排除性遺傳學檢測，這是一項全新的技術，而且只有微量胚胎細胞樣本（平均為3-5個細胞）用於檢測，檢測的將來發育成胎盤的滋養層細胞，不是發育成個體的胎盤細胞，可能有嵌合體情況，結果不能保證100%準確，國際上報導有誤診的情況。雖然誤診的情況很罕見（我院是7萬多個胚胎中有兩個胚胎誤診），但試管嬰兒是珍貴兒，哪怕是極低比例的誤診也是需要排除的。

因此，國際和國內的行業規範操作流程中，就規定了需要做產前診斷再次檢查把關。在產前診斷中，羊水穿刺儘管也是有創的，但與絨毛穿刺和臍靜脈穿刺相比，導致自然流產的風險是最低的，技術也是最成熟的。因此，針對三代試管嬰兒，醫師還是建議孕婦抽羊水對妊娠胎兒進行產前診斷。

這是預防三代試管誤診的最後一道保障，您清楚了嗎？