孕早期唐氏篩查正常,七個月羊水穿刺檢查,染色體異常,怎麼辦?

導讀：對於一個家庭來說，我們都希望自己能夠生一個健康的小寶寶出來，因此，在懷孕過程中孕媽媽們也難免會去擔心自己的一些基因檢查或者是寶寶的畸形檢查不通過，因為這種情況下，很大的概率是不能要這個寶寶的。

好比像親戚媳婦這種，之前唐氏篩查正常，以為自己的寶寶沒有問題，原本就可以放心的了，但卻又七個月大做了羊水穿刺檢查，檢查發現寶寶的染色體異常，這時候我們應該怎麼辦？月份已經這麼大了，孩子的去留已經成為了一個非常讓人糾結的問題。

一、唐篩也有一定的不準確性

首先，我們應該了解到的是，唐篩檢查通過了也不代表著胎兒就一定是健康的，只可能是排除掉了胎兒在21號染色體上的異常問題，並不能代表著孩子在其他染色體上沒有問題。同時，我們都應該了解到，唐篩的準確率大約在60%~70%之間，並不是一個很高的水平

所以，我們在做唐篩檢查的時候，如果發現自己檢查不通過，也有可能是準確率的問題，後期還需要進行更進一步的檢查確診。同樣的，檢查通過了的胎兒們，也有一定概率是出錯的。而在檢查的時間上，最好是越早做越好，相對應的準確率也會更高一些。

二、羊水穿刺的準確度為99%以上

羊水穿刺主要是通過抽取孕媽媽子宮內的羊水來分析胎兒的基因成分，看胎兒的染色體數目以及結構上有沒有出現異常的情況，羊水穿刺的準確率能夠達到99%以上，基本上不會出現誤診的概率，遠遠超過了唐篩的準確率，也是唐篩的一種確診手段。

羊水穿刺的診斷結果會有兩種：一是胎兒的染色體是不是正常的狀態，二是胎兒的染色體有沒有出現異常的情況。由於羊水穿刺的準確率高，如果胎兒真的出現染色體異常的情況，那基本上就等於孩子真的是有問題的。

三、孩子的去留要看具體情況

如果孩子出現了染色體異常的情況，所有人第一時間想到的就是不要這個孩子，終止妊娠是最理智的選擇。但面對7個月大的胎兒，這個決定做起來就比較的困難了，到底有沒有留的可能性，還是可以掙扎一下的。

有些染色體異常是帶有一定的致病性的，可能會出現先天智力低下或者是心臟病、血液疾病等等的問題，這種情況孩子是不能保留的，這對於家庭和社會都是一種負擔。

但有些染色體異常只是存在一些微觀的缺失和重複，這種情況下對胎兒的影響並不是太大，有很小一部分的可能是允許保留胎兒的。

四、孕前體檢和無創DNA

胎兒確診染色體異常能夠被保留下來的機會是非常小的，而像題目中的那種情況，到了7個月大的時候才確診，這對於家人和孕婦的身體都是一種極大的傷害和陰影。因此，我們在懷孕前一定要做好檢查，看父母雙方是否存在一些基因上的隱性疾病。

為了儘早確定胎兒是否有患病的風險，孕媽們也可以去做無創DNA檢查，一般是在16~18周就可以做，能夠及時發現胎兒的異常，並且儘早做出相對應的抉擇。

重要提示：唐篩是篩查胎兒21號染色體的疾病，並且具有比較大的錯誤率，而羊水穿刺的準確率在99%以上，如果寶寶確診得了染色體異常，通常情況下醫生都會建議不保留孩子，所以為了避免這樣的事情發生，孕前檢查和更確切的無創DNA檢查，大家可以考慮一下。

今日話題：如果是你遇到類似的問題，你能做到果斷的抉擇嗎？歡迎留言討論。