2018-04-29 15:52 |浙江新聞客戶端 |通訊員 王家鈴 記者 李文芳
近日，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院胚胎植入前遺傳學診斷技術（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）即第三代試管嬰兒技術又取得一大突破。
我省首例MaReCs染色體平衡易位攜帶者區分試管嬰兒獲得成功，實現平衡易位向子代傳遞的精準阻斷！
走了那麼多彎路 原來是丈夫染色體異常
陳英（化名）夫婦倆結婚8年了，在生寶寶這件事上吃盡了苦。
在一次孕早期胎停後，陳英再也沒能懷過孕。在江西當地醫院做了不少治療：輸卵管通暢度檢查、促排卵指導同房、因多囊卵巢症候群接受腹腔鏡下雙側卵巢打孔術……可是依然沒有用。
直到一年前，夫婦倆慕名來到邵逸夫醫院生殖中心，張松英主任團隊給夫婦倆做了外周血染色體篩查，才發現陳英丈夫1號和2號染色體發生平衡易位——這是復發性流產的主要遺傳學因素。
染色體平衡易位是什麼？
正常人類細胞中染色體的數量、結構是相對恆定的。當某一條染色體上有一段「搬」到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。
這是較為常見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率約為1/500至1/1000。患者看起來一切都正常，外貌、智力、發育都正常，但到了生育年齡會發生反覆流產、胎兒畸形或生育智力低下兒等。
理論上，這類患者生育染色體正常後代的概率僅為1/18，生育平衡易位攜帶者後代的概率為1/18，另有16/18胚胎因染色體非整倍體而流產或生育畸形兒。
1/18+1/18=1/9，我該怎麼辦？
解決染色體平衡易位患者生育問題，用的是第三代試管嬰兒技術，包括胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）和胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）。
經過充分評估，張主任團隊給陳英制定了促卵泡發育方案。經過前期體重控制和內分泌調理，陳英順利進入周期，獲得12枚囊胚進行雷射活檢滋養外胚層細胞。
接下來，是極為關鍵的一步：通過MaReCs技術對12枚囊胚進行檢測，結果顯示：10枚為非整倍體囊胚不適合移植，僅1枚正常核型囊胚，另1枚為平衡易位攜帶者囊胚。
2017年11月，經過子宮內膜充分準備，陳英的子宮內植入了這枚正常核型的囊胚並順利懷孕。
孕20周時羊水穿刺檢測，顯示寶寶染色體核型正常！與移植前的診斷結果一致。
什麼是MaReCs？
和第三代試管嬰兒技術有何不同？
傳統的植入前診斷方法（如螢光原位雜交技術、基因晶片等常規技術），對於染色體平衡易位，只能診斷出染色體非整倍體，無法識別正常核型胚胎和平衡易位攜帶者胚胎。
這意味著即使獲得了適合妊娠的胚胎，還是有一半的概率會生出平衡易位攜帶者的寶寶。這樣的寶寶在成年後也可能面臨同樣的生育問題，如反覆流產、生育畸形兒的風險。
而MaReCs技術，採用單細胞全基因組擴增結合高通量測序方法，通過鑑定染色體的斷裂位點及附近單體型，可以區分染色體完全正常與攜帶者胚胎。
MaReCs技術還可用於診斷羅氏易位等其他染色體結構異常，精準阻斷其傳遞給子代。
MaReCs技術，
適用於所有染色體平衡易位患者嗎？
並不是。
運用MaReCs技術需要滿足一定的判斷條件，如必須要有適合移植的「正常」胚胎（包括正常核型胚胎與攜帶者胚胎）和異常胚胎（剩餘的16/18非整倍體胚胎），以及明確的染色體斷裂位點。
因此，胚胎數量少或者判斷條件不足都可能導致無法進行攜帶者區分，同時部分樣本也存在無法檢出、需要持續或重新送檢樣本的問題。
MaReCs技術要經歷哪些步驟？
與所有第三代試管嬰兒流程一樣，也包括促排卵、取卵、受精、胚胎體外培養、活檢、冷凍、復甦與移植等過程。
1
精子與卵子受精後分裂發育成胚胎。
2
將胚胎放入培養箱內培養5-6天，發育至囊胚階段。
3
利用顯微操作技術從囊胚的滋養細胞中取出幾個細胞樣本用於遺傳學檢測，同時將囊胚冷凍。首先篩選是否有可移植胚胎，然後根據條件判斷是否可進入下一步MaReCs區分正常核型胚胎與攜帶者胚胎。
4
等檢測結果出來，進行子宮內膜準備，優先選取正常核型胚胎進行解凍和移植。
5
胚胎移植成功後，必須在孕中期行羊水穿刺進行確認。
溫馨提醒：有胎停史的夫婦，建議儘早做雙方染色體檢查，以便及時發現問題，少走彎路。若夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者，可以藉助植入前遺傳學診斷技術助孕，降低反覆流產的發生率和生育畸形兒的風險，同時通過MaReCs技術有望阻斷平衡易位向子代傳遞。
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