輔生醫學科普:染色體平衡異位到底是什麼?

科普總編

美董博士️（董壽偉）| 太診國際醫院常務副院長，美國生殖醫學協會ASRM會員，民革黨員，青聯委員，政協信息工作先進個人獎獲得者。

不少夫婦在懷孕後總是莫名其妙的就遇上反覆流產、胎停育、生化妊娠，去醫院檢查的時候，並沒有發現生殖系統疾病，也想不明白是哪裡出了問題，直到做了染色體檢查，才知道是染色體平衡易位導致的問題。

ONE

什麼是染色體平衡易位？

染色體平衡易位是指兩條染色體發生斷裂後相互交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。這種易位造成了染色體遺傳物質的「內部搬家」。

但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型，外貌、智力和發育等通常都是正常的。

然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導致某一易位節段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性)，並產生相應的效應。

圖片來源於網絡

因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親(母親)易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親(母親)正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現遺傳物質總數不對的狀況，從而造成某個易位節段的缺失(部分單體)或多餘(部分三體)，這樣就破壞了遺傳物質的平衡，導致胎兒畸形或自然流產。

TWO

染色體易位是如何導致流產的？

正常情況下，在形成生殖細胞時，初級精母細胞和初級卵母細胞必須經過減數分裂，使46條染色體一分為二，所以每個精子和卵子只含23條染色體。受精後，精卵融合一體，來自父母雙方的23條染色體又結合成23對，形成正常的胚胎。

但是如果父母一方有染色體易位的情況下，因為他們「兩條染色體之間」的「染色體片段」發生了互換，所以導致他們的染色體在和配偶的染色體進行交融的時候容易發生錯誤，容易出現遺傳物質整體的丟失與重複，從而帶來了自然流產的風險和出生缺陷的風險。

還有一種染色體平衡易位是某號染色體的一小段與另一號染色體的一小段發生位置交換。例如15號染色體的一部分移到3號染色體上，而3號染色體一小段移到15號染色體上。

因此，這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另一條是異常的。受精時，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發育成一個健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡易位，因此會出現流產、胎死宮內、畸形兒等。

圖片來源於網絡

THREE

染色體異位攜帶者該注意什麼呢？

避免傷害生殖細胞

染色體發生異位的直接原因是染色體斷裂，而輻射、病毒感染、化學毒品是造成斷裂的主要因素。

及時檢查

女方有平衡易位，在結婚懷孕後，應該及時做羊膜孔穿刺，檢查胎兒的染色體，保留正常染色體胎兒。

人工授精

男方有平衡易位，可做絕育。結婚後，夫妻雙方同意，可採用「精子庫」精子進行人工授精。

試管嬰兒

第三代試管嬰兒PGT技術可在胚胎移植前篩查基因物質，從而剔除染色體異常的胚胎，植入健康胚胎，保證了胎兒的健康。

FOUR

染色體平衡易位的具體操作

入周藥期間，專家將通過B超全程跟蹤監測卵泡的發育情況，以及結合女性對藥物的反應程度及時調整用藥劑量，待合適時機進行全麻無痛取卵。由此，確保女性健康的同時，獲取多顆優質的卵子。

運用單精子注射技術使精卵完美結合，並將受精卵培養5天形成結構形態穩定、生命力旺盛、著床能力高的囊胚階段。隨後運用PGS/PGD技術對囊胚全部染色體數目和結構進行檢測，判斷染色體是否存在易位、缺失、倒置、重複等異常情況。針對基因突變點進行檢測，診斷是否攜帶遺傳性致病基因，有效避免274種遺傳性疾病對子代造成影響，從根源上保障胎兒的健康。

移植階段，選擇在女性子宮內膜厚度達到8~12㎜、血流豐富、激素水平均衡且宮腔形態結構正常時進行移植，可使試管嬰兒活產率穩定提高。

針對染色體平衡易位引起的各類疾病，當今醫學領域並無有效診療手段，較為理想的方式便是通過提前篩查預防，通過第三代試管嬰兒PGT基因檢測技術，從根源上保障胚胎的健康，做到孕前優生把控。