產前篩查與診斷是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一,濟寧市婦幼保健院產前篩查與診斷中心成立5年多來,平均每年確診染色體異常胎兒近200例,染色體異常可導致嚴重的智力低下、心臟畸形、唇顎裂等或合併其他疾病,對確診的病例經遺傳諮詢後大部分選擇終止妊娠,降低出生缺陷率。
隨著二孩政策的放開,越來越多的高齡女性加入「生育大軍」,44歲的趙女士(化名)就是其中的一員。在醫生的建議下她進行羊水穿刺,經過檢查,確診胎兒為「唐氏兒」,趙女士經過諮詢,充分知情同意後選擇引產。
濟寧市婦幼保健院產前篩查與診斷中心主任馬運榮介紹,高齡孕婦隨著年齡增大,胎兒染色體異常的發生率增高,預產年齡在35歲以上、唐篩高風險、曾生育過嚴重缺陷兒以及夫妻雙方或一方有染色體異常等情況的孕婦都應進行產前診斷。
缺陷兒多有不同程度的殘疾,給家庭和社會帶來巨大的負擔,隨著基層圍產保健工作人員對市民圍產保健知識的不斷宣傳普及,市民產前篩查與診斷的意識也在不斷提高,孕婦及家屬也認識到了出生缺陷的嚴重性,有些孕婦主動尋求產前篩查、無創DNA檢測或產前診斷,以確保孕育健康的寶寶。
截止到10月底,今年該中心共完成孕中期血清學篩查43519人次,篩查高風險2135例,1344例進行了羊水穿刺,確診為染色體異常胎兒100例,其中唐氏症候群34例,17例18三體異常胎兒,48例其他染色體異常胎兒,及時終止了妊娠,避免了嚴重缺陷兒的出生。
齊魯晚報·齊魯壹點記者 唐首政 通訊員 胡金祥