本報訊（記者朱曉京）正常人有23對46條染色體，而一孕婦產前篩查時，發現胎兒染色體異常，而且還不是一般的異常，胎兒的染色體有69條，屬於罕見的「三倍體」。3月17日，記者在瀋陽市婦女兒童保健中心遺傳室採訪時了解到，很多棘手的生育難題原來是在染色體上出了「錯」。
首次發現「三倍體」
「從開展染色體檢測業務以來，十多年了，這是頭一例。」遺傳室主任張莉雖然從事這項工作多年，但也感覺很驚訝。孕婦和丈夫都是普通人，健康狀況、遺傳病史等都無異常，而且也沒什麼不良嗜好，孕期也沒吃過什麼藥或接觸放射線。但就在懷孕17周時，保健醫生在綜合孕婦年齡、體重、孕周和血液裡兩個生化指標的檢測結果後，認為她是「高危產婦」，建議做進一步的產前診斷。
這一查，果然有問題。醫生在給孕婦做了羊水細胞染色體檢測後發現，胎兒的染色體實在是太怪了！別人都是46條染色體，相互成對，其中22對是常染色體，1對是性染色體。而這個胎兒竟然有69條染色體，整整比正常人多出23條。就拿性染色體來說，正常人是女性2條X染色體，男性1條X染色體，1條Y染色體。而這個胎兒有3條X染色體。專家說，估計是女孩，但由於這種「異常」，孩子即使能出生，也應該是死胎，或者很快夭折。因此，在醫生的建議下，孕婦只好做了引產。
染色體呈多種異常
多1條、少1條，或者位置排錯等，染色體可能出現各種異常。張莉介紹說，這些異常歸納起來主要分兩大類，一類是數目異常。比如正常女性染色體是46，XX，但如果染色體是45，XO，即缺少1條性染色體X，那麼孩子出生後就是典型的特納症候群。這種女孩雖然能存活，但由於性染色體異常，卵巢將不能生長和發育。有文獻統計，在活產女嬰中特納症候群發病率約為0.4%。。
大家相對比較熟知的唐氏症候群，是多了1條21號染色體，在我國發病率達到1/800-1/600，是發生率最高的出生缺陷之一。而克氏症候群是男性性染色體為XXY，多了1條X染色體，這種孩子發生小睪症等對生育有影響的病症的機率很高。
另一種異常是結構異常。有的是兩條或兩條以上的染色體易位，比如2號站4號位，4號站2號位。這種染色體異常很容易導致流產、死胎或嬰兒夭折。
習慣性流產並非都是母親的事
現在，一些夫妻遇到習慣性流產的痛苦。而通常大家都認為，造成習慣性流產多是女方的原因。但通過專家講解，原來男方或女方染色體異常也是導致習慣性流產和一些不孕不育病症的罪魁禍首，而且是「根」上的問題。
比如有的人9號染色體臂間倒位，這是染色體兩次斷裂後中心片段倒轉180°後重接而成，發生在長短臂之間的倒位。這種異常發生率高達1%。雖然異常者或許也能正常生育，但一些人就會因此而導致習慣性流產或不孕不育，或者還會把這種染色體異常攜帶給下一代。「為了生出健康的寶寶，如果屬於高危產婦，建議最好做染色體產前診斷」，專家說。
作者：朱曉京
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