盤點:那些多了或少了一個條性染色體的女人和男人

2021-01-20 廣東省婦幼醫學遺傳中心

非整倍體染色體症(Aneuploid chromosome disorder)中最有名的是唐氏症候群(三條21號染色體,)、其次是愛德華症候群(三條18號染色體,Edward)、再次是Pataux症候群(三條13號染色體)

今天,我們要談一談四種性染色體倍數異常的病症:
  XXX,共三條X染色體的女人(Triple X syndrome)
  XXY,多了一條X染色體的男人
  XYY,多了一條Y染色體的男人(Klinefelter syndrome)
  X,少了一條X染色體的女人(Turner syndrome)
  XXX染色體的女性(下稱「3X」):
  外表與普通女性差不多,沒有顯著的特徵
  多數3X女性能夠正常生育
  大部分的3X女性智力正常,少部分的智力低於正常水平
  大約每1000名女性中就有一名是3X
  XXY染色體的男性:
  外表與普通男性差不多,沒有顯著的特徵
  身高會略高於普通男性,但不是很明顯
  XXY男性沒有生育能力
  大約每500~1000名男性嬰兒中就有一名是XXY
  XYY染色體的男性:
  身高明顯高於普通男性身高,多數達到1.85米以上
  智商略低,據統計,會比染色體正常的親兄弟低10個點的智商。往往陪有學習困難
  行為上往往有較明顯的暴力傾向。有統計:男性暴力罪犯中XYY染色體型比率明顯高於普通人
  XYY男性有正常的生育能力
  大約每500~1000名男性嬰兒中就有一名是XYY
  X染色體的女性:
  身高明顯矮於正常女性,一般個子不到1.5米
  女性的性徵發育幼稚,部分不育。及早發現,補充雌激素,能部分改提升性發育水平
  部分的X女性的智力弱於正常女性
  大約每4000~5000名新生女性嬰兒中有一名是X染色體型
  非整倍體染色體症(Aneuploid chromosome disorder)中最有名的是唐氏症候群(三條21號染色體,)、其次是愛德華症候群(三條18號染色體,Edward)、再次是Pataux症候群(三條13號染色體)。隨著無創產前診斷的普及,21/18/13號染色體異常的新生兒會越來越少。
  但是性染色體的非整倍情況,目前的高通量測序手段還不能很精確地判斷,原因是X和Y染色體高度同源,計算測序的Reads數字時,會有一定的誤差。

(以上內容轉自「轉化醫學網」)

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