性染色體的遺傳規律

2021-01-16 生命教育觀察

我們會從父母那裡分別繼承了23條染色體,總共46條,且兩兩配對。但其中有一對在男性體內會有些不對稱,因為其中包含了一條來自父親的Y染色體和一條來自母親的X染色體。而女性則是一條來自父親的X染色體和一條來自母親的X染色體。

母親總是向子女遺傳自己兩條X染色體中的任意一條,而父親則會向兒子遺傳自己唯一的那條Y染色體,但向女兒遺傳自己的唯一的那一條X染色體。當然這條唯一的染色體也是來自男人的母親的兩條X染色體之一,也就是說來自於男人的外祖父或者外祖母。所以:

男性的Y染色體只可能來自於父親,如果再往上追溯一代的話,就是來自於祖父。

男性的X染色體只可能來自於母親,若再往上追溯一代的話則可能來自外祖父或者外祖母。

女性的兩條X染色體,一條來自於父親,一條來自於母親,如果再往上追溯一代的話則可能來自於祖母、外祖母或外祖父,但絕對不可能來自於祖父。

上圖:X染色體的遺傳,男性的X染色體只能來自於母系,女性的染色體則來自父母,但再往上追溯一代不會來自於祖父。通俗點說,Y染色體永遠並且直接來自於爸爸,而X染色體則終歸還是來自於某個媽媽(因為男人的X染色體只能媽給)。

在有性生殖的過程中,來自父母的兩組染色體將「重組」它們的基因,有點洗牌的意味,這意味著這些染色體彼此交換遺傳信息,達到某種隨機混合的效果。從短期來看,這種「洗牌」的過程意味著兒子或女兒的性格和生理特徵的組合很難嚴格復刻父母。從長遠來看,這形成了某種遺傳多樣性,並有助於消除可能對後代不利的性狀。

上圖:Y染色體主要基因的功能是涉及性決定以及精子發育。而X染色體涉及的問題就多了,諸如眼睛白化症基因、杜氏肌營養不良症、雄激素不敏感症、嚴重的組合免疫缺陷、血友病、色盲症,與這些疾病相關的基因都在X染色體上。這導致只有一條X染色體而沒有備份的男性更容易患這些遺傳性疾病。

Y染色體上有什麼?

儘管X和Y染色體有一小段是相同的,但是基因測序已確定,超過95%的Y染色體是雄性所特有的,這部分DNA序列被稱為Y或MSY的雄性特異性區域。實際上,該區域與X染色體天差地別,以至於我們必須給人們經常引用這個事實:「人類具有99.9%的遺傳同一性」加上「僅適用於同性間比較」的這個前提。如果拿男人與女人的遺傳物質進行比較,同一性就達不到99.9%了。所以文藝界說「男人來自火星,女人來自金星」還是有點點似是而非的科學根據的,如果有外星人初來乍到,或許他們會認為男人和女人可能是基因略有差異的兩個物種。O(∩_∩)O~

Y染色體的男性特異性區域部分在生殖過程中不會與X染色體發生重組,這意味著當父親在有性生殖過程中貢獻Y染色體時,該染色體上的大多數基因都不會與X發生混合。從基因學上講,Y染色體可以算是無性傳播的。 

上圖:染色體重組示意。兩個配對的同源染色體會發生局部遺傳物質的交換(不僅僅是DNA哦,還包括纏繞DNA的組蛋白及其表觀遺傳信息)。

儘管基因重組可以在後代中表達多種性狀,但Y染色體的大部分線性傳播(n代單傳)並不一定是一件壞事。實際上,這種特徵使科學家能夠了解男性血統的歷史。

使用Y染色體來認祖歸宗

由於大多數Y染色體是不經重組傳遞的,因此該染色體上的DNA提供了男性父系祖先系的遺傳史。[相對地,線粒體(細胞中產生能量的細胞器)中的DNA被用於母系的遺傳研究,因為線粒體具有不同於核DNA的自身DNA,而我們僅從母親那裡繼承線粒體DNA。實際上最近的研究發現父親精子中的線粒體DNA也可能遺傳給子女,這有可能會擾亂母系線粒體DNA的世系研究。]這裡只講父系,就不展開線粒體DNA了。

例如,2003年的一項研究對蒙古人的遺傳世系進行了研究,蒙古人的領土曾經跨越人類歷史上擁有最大連續領土的帝國。研究人員研究了整個亞洲範圍內超過2100名男性的Y染色體,發現一項特徵標記出現在從太平洋邊緣到裏海的大約8%的男性當中,約佔全世界男性總數的0.5%,通過分析發現此Y染色體上的這一特徵起源於約1000年前的蒙古。

研究人員得出結論,該Y染色體遺傳特徵的廣泛傳播不是偶然發生的,而可能是蒙古帝國首領成吉思汗的男性後代在如此廣泛的地域上強勢傳播的結果。

雖然無法直接測試成吉思汗的Y染色體,但研究人員測試了巴基斯坦哈扎拉人的Y染色體,其族譜表明它們是成吉思汗的直接父系後代。該研究得出的結論是,根據代表各地區的2100多名男性樣本推算,那麼將有大約1600萬具有Y染色體特徵的男性可能都是成吉思汗的後代。

上圖:歐亞大陸成吉思汗Y染色體攜帶者分布情況。內蒙古的蒙古族和漢族人以及巴基斯坦的哈扎拉人具有最多的攜帶者。圓圈越大則採樣樣本數越多(結果越可信),墨綠色的扇形是樣本中陽性比例。

其他研究也發現了起源於中國和愛爾蘭的其他非常成功的男性血統。儘管並非每個父親在基因上都能如此繁榮,但使這些研究成為可能的是Y染色體上的那段微小的DNA序列。

如此微小的片段,就像是一塊傳家寶,從父到子幾乎沒有變化。這意味著某些特徵確實僅通過Y染色體在父子之間傳遞。估計父權主義這時要熱血沸騰了——請打住。實際情況並不像聽起來那樣意義重大,因為Y染色體只包含了很少量的DNA和有效基因,父親唯一能通過Y染色體傳遞給兒子的特徵只是那些將胚胎變成男性的特徵,以及使男人一旦進入青春期就能夠繁殖的特徵,而不涉及任何其它特徵,諸如身材、外貌、性格等等。所以那些被稱為「成吉思汗」後代的男人們未必就長得像或者性格有半點像成吉思汗(之前看到過一個英國人也被檢測出來說是成吉思汗的後代,而且據說歐洲還有十來萬人都是如此)。

上圖:Y染色體上僅有不到30個基因。因此父親的傳家寶並不是那麼豐厚,就是留了一個男人的標籤給你而已。呵呵~~

請注意,之前提到了Y染色體從父親到兒子的傳遞幾乎沒有變化,但實際上它在代際相傳時也會有所改變,甚至在此過程中也吸收了母系一方的一些基因,只是它不像我們大多數其他常染色體那樣改變那麼多。

Y染色體可以與X染色體以及自身發生重組

要了解DNA交換如何作用於X和Y染色體,我們需要追溯到大約3億年前(三疊紀開始時,原始哺乳動物剛剛進化出來)。那時我們的祖先都有兩個X染色體,沒有Y染色體。

在某個時候,一對染色體中發生了DNA突變,產生了SRY基因,這就是使胚胎發育為雄性的基因。發生這種情況後不久,X和Y染色體就停止了重組,從而防止新生的SRY基因被「修復」。

隨著時間的流逝,Y染色體失去了許多基因,並縮小為我們今天所了解的那個迷你染色體。發生這種情況的部分原因是,大多數Y染色體上的遺傳物質無需進行重組。

上圖:Y染色體是怎麼通過縮短進化出來的?越來越短,直至消失?

Y染色體上只有大約5%的序列能夠與X很好地匹配,並且可以發生重組(也就是說相互交換混合)。但是Y染色體上剩下的95%的序列需要能夠找到重組的「對頭」,否則它可能會完全消失!(就像已經失去Y染色體的南高加索鼴形田鼠一樣)。

幸運的是,我們的Y找到了一個可以重組的夥伴——自己!

Y染色體內部保有其最重要基因的第二副本。這些副本以鏡像或回文的形式存在,它們從前或從後讀取都是一樣的(例如,「ABCCBA」)。而Y染色體可以在自己內部的這些基因之間交換DNA片段。此第二副本很有用,因為它意味著Y染色體可以與其自身進行重組,以修復可能的錯誤並生成唯一的新的Y染色體以遺傳給後代。因此,男性傳遞給兒子的可能是相似但不完全相同的Y染色體。

但是,這些並不是Y染色體發生的唯一變化。由於Y染色體的重組的效果比不上「正常」的重組,Y染色體就產生了容易吸收額外DNA突變的傾向,並將這些突變傳遞給子孫。

Y染色體吸收了世代之間的額外變化

當DNA複製並分裂成新細胞時,複製機制有時會出錯。但幸好我們的細胞具有出色的修復機制,可以捕捉其中的大多數的複製錯誤,並且幾乎所有錯誤都可以通過重組來解決。

但是Y染色體因為沒有正常的重組夥伴而不同,Y染色體的複製錯誤無法通過重組形式解決。這意味著兒子的Y染色體很容易與父親的Y染色體產生一些差異,也意味著,父親的Y染色體新產生的一些差異可以n代單傳給男性後代。

如此就可以根據不同地域人群所擁有的突變來了解人類遷徙的歷史(因為外遷者會帶著原住民的Y染色體獨特的突變標記),畫出人類遷徙路線圖。

上圖:世界主要Y染色體DNA單倍群類型遷徙路線圖。

總結

Y染色體確實是祖祖輩輩的父系遺傳下來的,可以用作家族譜系分析,這在如今這個商業基因測序如此發達的時代很方便就可以檢測和了解自己的祖源。讀者可以到網上搜一下基因檢測,一般幾百塊錢就可以做幾十萬點位的檢測,祖源信息是最標準的報告內容。

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