我們都知道肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的家族遺傳性疾病群,肌營養不良症不但能夠影響運動功能,患者比較嚴重的時候會出現癱瘓,還累及心臟會並發肺部感染以及壓瘡而亡。所以有很多患者的問肌營養不良是怎麼遺傳的呢?
那麼肌營養不良症到底是怎樣遺傳的呢?這還得看患者是哪種類型的肌營養不良。不同類型的肌營養不良,遺傳規律是有所不同的。根據遺傳bai方式,假性肥大型肌營養du不良、胍營養不良、肌營養zhi不良為X連鎖隱性遺傳,面dao肩肱型肌營養不良、強直性肌營養不良為常染色體顯性遺傳;肢帶型肌營養不良為常染色體隱性遺傳。最常見的兩種肌營養不良是Duchenne型肌營養不良和Becker型肌營養不良症。這兩種都是x連鎖隱性遺傳,因此父親是肌營養不良,其遺傳規律是生出來了男孩都會得肌營養不良症。而如果是女孩就為致病基因攜帶者。如果是其他肌營養不良類型,比如面肩肱型肌營養不良,或肢帶型肌營養不良等類型,性別就無明顯差異。也就是說,如果爸爸是肌營養不良患者,其遺傳規律是男女都有可能發病,也有可能為正常或者攜帶基因。
杜氏肌營養不良只發生在男孩身上嗎?
答:是的,都是男孩發病,身為女性攜帶者的媽媽有兩個染色體,媽媽結婚以後生的孩子有兩條染色體,男孩一個是X一個是Y,Y來自於父親,X染色體就來自於媽媽,媽媽其中有一染色體是有致病基因的,所以攜帶該基因的媽媽,生的男孩裡面有一半是有病的,有一半是不發病的。
不發病的那個就是正常的。如果媽媽攜帶這樣的基因,她自己是不發病的。但是如果生出來的男孩有病的話,那他會遺傳給下一代嗎?
答:不會,這個病的特點是父親不傳給孩子,如果再生一個男孩的話,這個男孩給他兒子的只有Y染色體,這個致病基金是在X染色體上。所以只能媽媽遺傳給兒子。
肌營養不良遺傳方式為母體攜帶致病基因,因為男性的染色體是X+Y,所以唯一的X染色體一定是來自母親,一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給兒子,那麼兒子就會發病。換句話說,男性只要不發病肯定就是健康的。
女性攜帶者有兩個X染色體, 一條正常的X染色體,一條基因突變的X染色體,但正常的X染色體可以掩蓋突變的X染色體,不發病,但可能會把不好的X染色體傳遞給下一代。
進行性肌營養不良的遺傳規律以X連鎖隱性遺傳,也就是主要遺傳給男孩,而女孩只是攜帶者,很少會發病。Dystrophin基因分布在人體的X染色體上,所以其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳。男性染色體是X和Y型,只有一個X染色體,女性有XX有兩條染色體,所以該病為隱性遺傳,女性通常攜帶有該基因,但通常不會犯病。但攜帶有該基因的女性生育的孩子,其中男孩有一半的機率即50%的可能性會是患者,生的女孩有50%的可能性是攜帶者,其生育的女孩通常不會犯病,但女孩如果是一個攜帶者,她同樣會面臨著她生的男孩有50%可能會犯病,該病是一種X連鎖隱性遺傳。但凡事也有例外,有時女性另外一條染色體可能會面臨失活,這時女性也可能會犯病,即女性DMD發病者。女性患者雖然兩條X染色體有一條正常,但有部分女性患者到了40歲以後,可能會出現很輕微的肌肉無力或心臟受損。所以如果一個孩子出現了肌營養不良症,要進行家族基因譜的篩查,從而對於預後有所判斷。