一婦嬰胎兒醫學科榮獲染色體基因組結構異常檢測室間質評證書

2020-11-30 澎湃新聞

一婦嬰胎兒醫學科榮獲染色體基因組結構異常檢測室間質評證書

2019-11-09 10:02 來源：澎湃新聞·澎湃號·政務

近日，上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學科&產前診斷中心喜獲國家衛生健康委臨床檢驗中心頒發的結構異常檢測及CNV分類解讀的室間質評證書。

本次室間質評考核了各臨床實驗室關於染色體基因結構異常檢測的實驗流程及對拷貝數變異（CNV）的臨床意義解讀。本科室順利通過此次考核，顯示了優質的檢測質量與CNV臨床意義解讀水平。

產前診斷中心實驗室

科室建立了標準的PCR實驗室，並於2014年通過了上海市臨檢中心的驗收，開展的項目有產前樣本的基因晶片、流產物的基因晶片、單基因疾病檢測等。截至目前為之，本中心共完成約8442例產前樣本的基因晶片檢測及4880例流產物的基因晶片檢測，單基因病檢測自從2016年初推出以來，已為158個家系提供了共計677例的產前診斷，其中成功診斷（包括產前診斷）罕見病100餘種。2018年進行了104個家系的產前診斷，明確診斷15例罕見遺傳病患者。與兒童醫學中心合作開展外顯子測序新技術在產前的應用，結合超聲，實現胎兒疾病產前的精準診斷，外顯子產前診斷124例。

在這些工作中，我們不斷優化實驗、報告及諮詢處理的流程，並且積累了豐富的經驗。自2016年開展基因晶片檢測技術以來，實驗室團隊一直以穩定的實驗室質量和優秀的CNV臨床解讀報告服務於患者，並協同臨床胎兒醫學與遺傳諮詢團隊也提供了專業的諮詢與妥善的後續處理。本著「一切為了病人」的宗旨，我們將進一步努力，為每一位受檢者提供快速、準確、專業的檢測報告。

本中心實驗室的所有檢測項目均100%參加國家衛生健康委臨床檢驗中心每年舉辦的質量評價活動，並以優異成績全部通過，獲得質評證書。

我們的質評證書「郵票全家福」

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染色體核型分析室間質評證書

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優生優育免疫學室間質評證書

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關於 NCCL & EQA

國家衛生健康委臨床檢驗中心組織結構（NCCL）

NCCL以臨床檢驗質量控制與改進為主要工作方向，承擔衛健委委託的全國臨床檢驗質量管理與控制工作， 運行全國臨床檢驗室間質量評價計劃，建立、應用臨床檢驗參考系統，開展相關科學研究。

NCCL的工作目標 是，通過構建、完善和實施臨床檢驗質量管理與控制體系，持續改進臨床檢驗質量，保障醫療衛生工作有效開展。

室間質量評價或簡稱室間質評（EQA）

是利用實驗室間的比對來確定實驗室能力的活動，實際上它是指為確保實驗室維持較高的檢測水平而對其能力進行考核、監督和確認的一種驗證活動。參加EQA計劃，可為評價實驗室所出具的數據是否可靠和有效提供客觀的證據。

原標題：《一婦嬰胎兒醫學科榮獲染色體基因組結構異常檢測室間質評證書》

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