你是藥物性耳聾基因攜帶者嗎?

  藥物性耳聾其實就在你我身邊。從去年6月至今，南京市秦淮區婦幼保健所為1000多名0-3個月的兒童，進行了新生兒聾病易感基因篩查，目前已檢測出5例陽性患兒，再為患兒母親進行免費篩查，結果同樣為陽性。

  藥物性耳聾

  和人體線粒體基因上的兩個位點突變有關

  「唐氏篩查已經在人群中形成了很高的認知度和接受度，但是，對於藥物性耳聾基因篩查知道的卻並不多。」 秦淮區婦幼保健所兒童保健科侯潤馨科長介紹，中國人群藥物性耳聾的基因位點主要是線粒體DNA上的12SrRNA基因的1555A＞G和1494C＞T這兩種突變。為什麼孩子查出聾病基因陽性後，要反過來追溯母親的基因？這是因為聾病易感基因經母系遺傳，江蘇淮安農村曾有一個家族，6代507人中137人耳聾，根源在於家族攜帶了聾病易感基因。

  據了解，秦淮區婦保所發現5例藥物性耳聾易感基因陽性的孩子，其中有一對雙胞胎男孩。篩查出陽性之後，關鍵在於預防未來出現耳聾。婦保所給每個篩查出陽性孩子的家長發放了藥物性耳聾安全用藥指導卡，這張卡上醒目地標註出27種藥要謹慎使用，其中就有計劃類疫苗，譬如A肝疫苗、乙腦疫苗、脊灰疫苗、麻風腮疫苗，以及計劃外疫苗水痘疫苗等，卡片旨在提醒家長對陽性的孩子用藥要特別小心，醫生開藥時，一定要將這張卡交給醫生，並轉告醫生自己的孩子屬於藥物性耳聾的敏感個體，注意避免處方藥對聽力造成損傷。

  身邊的案例

  雙胞胎母子篩查出陽性結果

  商女士是一對雙胞胎的媽媽，去年孩子42天體檢時，她在秦淮區婦幼保健所了解到有這個基因篩查項目，考慮到自己的家族中有幾位長輩患過耳聾，商女士決定讓孩子抽血接受基因篩查，兩周以後婦保所通知她報告結果為陽性。「當時婦保所很負責，他們通知我過去再做一次免費篩查，結果和孩子一樣是陽性，證實這確實是母系遺傳病。」商女士說，了解到今後用藥的注意事項後，心裡也不再像剛查出那樣害怕了，每次孩子打疫苗或上醫院，她都會將那張用藥指導卡帶在身上，相信只要積極預防，家庭悲劇就能避免。

  統計顯示，在我國每年新發耳聾患兒6萬-8萬名，藥物中毒引起的耳聾佔60%以上，藥物性耳聾一旦發生，其後果往往是不可逆的，不僅會導致聾啞，言語發育遲緩，還會造成情感、心理和社會交往能力發育遲緩，給家庭和社會帶來沉重的負擔。秦淮區婦幼保健所所長黃玲認為，新生兒聾病易感基因篩查是單純新生兒聽力篩查的補充，也是預防兒童藥物性耳聾形成的一道重要防線。「過去，兒童體檢頂多關注一下身高、體重和營養，現在逐漸發展到對一些潛在疾病的發病基因的篩查和預防，可以說是兒童保健領域，也是預防醫學領域的進步」。據了解，耳聾基因篩查適用於兒童、孕婦以及成年人，除秦淮區婦幼保健所外，南京市婦幼保健院、南京醫科大學第二附屬醫院、紅花社區衛生服務中心、虹橋社區衛生服務中心、建鄴區婦幼保健所、玄武區婦幼保健所、鼓樓區婦幼保健所均已在開展或準備開展藥物性耳聾基因篩查工作。