闢謠：孩子出生後，真的不用做這項檢查？產科醫生：不做可能致聾

2020-08-28 婦產科曾醫生

一直在我院產檢的二胎媽媽王女士，終於迎來了胎兒足月。今天，她來辦住院了，準備明天做剖宮產手術。剛想問她病史的，她卻不慌不忙的在手機上敲打出一段文字：「醫生，等孩子出生後，請幫他做耳聾基因檢測，謝謝！」

二胎的她，依然很重視這項檢查，因為她不想讓孩子重蹈自己的「悲劇」。原來，她父母都是正常人，但才四歲的她，因為生病去診所打了一針抗生素後，從此，她的世界變安靜了，她變聾了。經過檢查才發現她和她的母親都攜帶有對氨基糖苷類抗生素（如慶大黴素）敏感的基因，只要她們一接受這類抗生素的注射，結局均會不幸成為耳聾患者。

由於聽不到聲音，漸漸地她也不會講話了，五歲就被父母送去聾啞學校讀書。讀高中的時候，她遇見了她的丈夫，一位先天性聾啞人，兩人同病相憐，相惜相愛。在結婚後的第一年，他們就生下了大寶，由於當時在鄉鎮生活，對產前檢查只是一知半解，大寶出生後，也未做詳細檢查，直至大寶三歲時才發現他的聽力較常人低下。

其實，按照耳聾的遺傳規律，即常染色體隱性遺傳來推測，他們生下的孩子均會攜帶有準爸爸的耳聾基因，其中50%會像王女士一樣攜帶對抗生素敏感的耳聾基因。所以她才會如此重視這項檢查，提前知道檢查結果，她才能保證二寶終生不用氨基糖苷類抗生素，即使二寶會像大寶一樣聽力低下，她也不願意看到他成為真正的聾人。

所以，請不要再說：「我沒有耳聾的家人，孩子不用做耳聾基因檢測！」

要知道，我國是世界上耳聾人數最多的國家，每年新出生的寶寶中就有3萬餘名是耳聾，其中，遺傳因素是導致耳聾發生的主要原因，而在我們正常人中，約5%~6%的人至少攜帶一種耳聾基因。為此，我收集了近幾年來，準媽媽對即將出生的孩子進行遺傳性耳聾基因檢測這項檢查，經常會提出的幾個疑問，希望這些解答可以讓更多的準媽媽了解它，不要因錯過這項檢查而讓孩子飽受無聲世界的折磨。

一、為什麼要進行耳聾基因檢測?

很多一來住院待產的準媽媽，我們在讓他們籤字的時候，時常會籤到一張要不要給即將出生的寶寶做遺傳性耳聾基因檢測的同意書。他們認為這項檢查較貴，不理解我們為什麼會希望他們做這項檢查。其實，這項檢查的費用才三百幾元（各地費用可能不一樣），相當於買一件棉服的價格。

而對於我們正常人中有5%~6%的人至少攜帶有一種已知的耳聾基因，這種情況下，生育耳聾孩子的風險也是較高的。但是，如果孩子出生後，通過抽取臍帶血進行耳聾基因檢測，我們可提前發現攜帶有已知耳聾基因的孩子，早進行醫學幹預，避免孩子進展為聽力殘疾而影響其以後的生活。

二、正常聽力的夫妻會生出耳聾孩子嗎?

在臨床工作中，我曾見過一對正常聽力的夫妻生出了一個耳聾孩子。這孩子出生後，和正常寶寶一樣，吃喝拉撒睡正常，可出生48小時後做聽力篩查，兩耳卻未通過；滿月後，仍未通過，後來建議他們給孩子進行遺傳性耳聾基因檢測，結果顯示：GJB2基因均質突變（導致先天性耳聾的基因）。後來，這對夫妻也去做了這項檢查，發現兩人都是GJB2基因突變的攜帶者。

通過查資料，發現一篇新聞報導：我們國家超過80%聾兒為聽力正常父母所生育；歐洲和美國流行病學研究表明：90%的先天性聾患者，其父母聽力是正常的；美國醫學遺傳學與基因組學學會在《聽力缺陷臨床評價及病因診斷指南》中指出新生兒聽力篩查發現的95%的聽力損失患兒，其父母聽力正常。所以，夫妻兩人聽力正常，也沒有耳聾家族史，也仍然需要注意防控耳聾孩子的到來。

三、出生時寶寶聽力正常，以後會不會變耳聾？

答案：可能會。

在目前，我們已確定的耳聾基因有近300種，其中，GJB2 (先天性聾)、GJB3 (後天高頻聾)、SLC26A4(大前庭水管症候群)、mtDNA12S rRNA(藥物性聾)是我國最常見的致聾基因。如果寶寶是mtDNA12S rRNA基因的攜帶者，其對氨基糖苷類抗生素（包括鏈黴素、慶大黴素、卡那黴素、威地黴素等）是尤其敏感的，如果接受了這類抗生素的注射，結局往往表現為「一針致聾」。就如王女士一樣，四歲前的她聽力正常，因為生病打了一針抗生素才變聾。

或者，如果寶寶是SLC26A4基因的攜帶者，其在成長過程中，也可能會因為磕磕碰碰等意外傷讓頭部受到碰撞，導致內耳震蕩而致聾。所以，孩子出生後，父母們是很有必要給其進行遺傳性耳聾基因檢測！

四、孩子出生後做了普通的聽力篩查還需要做遺傳性耳聾基因檢測嗎?

正常情況下，孩子在出生後1-3天內，具備分娩條件的醫院都會對其進行一次普通的聽力篩查，主要是為了早期發現存在聽力障礙問題的新生兒。然而，很多家屬認為寶寶做了聽力篩查即可，不用再做遺傳性耳聾基因檢測。

很顯然，這是錯誤的想法！因為並不是所有的聽力障礙都會在孩子出生後立即表現出來，少部分寶寶表現為遲發性聽力下降，還有些寶寶只有在接觸氨基糖苷類抗生素後才可能出現聽力下降，而聽力篩查是無法檢查出這類遲發性與藥物敏感性聽力障礙的風險。所以，我們需要對其進行耳聾基因檢測，這項檢查不僅可發現寶寶先天性聽力障礙的遺傳原因，還可發現寶寶是否存在遲發性或藥物敏感性導致的聽力障礙。

總之，不怕一萬，就怕萬一，每個人在沒做這項檢查之前，都有可能是5%~6%中攜帶耳聾基因的一員。若是耳聾基因的攜帶者，通過生育遺傳給後代，這基因就猶如一個「隱性殺手」而代代相傳了，所以，希望準媽媽們不要抱著僥倖心理，如果夫妻兩人未在孕前或產前進行耳聾基因檢測，建議你們要給剛出生的孩子檢測一次！

相關焦點

  • 闢謠：父母正常真的就不會生出耳聾孩子？產科醫生告訴你答案
    一直在外院產檢的聾啞孕婦小清，來住院待產了，因疤痕子宮擇時做剖宮產手術。剛想讓她在入院的同意書上簽字，她拿出了手機，在備忘錄上敲打出一段字：「聽說這裡有做遺傳性耳聾基因檢測，孩子出生後，請幫他做這項檢查，謝謝！」「好的，等會籤同意做就行。」我在紙張上寫出一行字。二胎的她，依然很重視這項檢查，因為她不想讓孩子們重蹈自己的「悲劇」。
  • 闢謠:O型血孕婦真的必須得做ABO溶血檢查,數值高了還得吃中藥?
    醫生還說，只要女方是Ｏ型血，男方非Ｏ型，兩人準備要孩子就要做ABO溶血檢查，抗體效價值高的話就要吃中藥幹預。否則生出來的孩子可能會因為血型跟母親不合而引發溶血症，後果會很嚴重。當時自己挺害怕，孕期拉著老公一起做了好幾次抽血檢查，為了抗體效價的數值擔心憂慮，中藥也沒少喝。孩子生下後有輕微黃疸，照了藍光喝了點茵梔黃，退下去了。
  • 孩子長大後什麼性格,產科醫生:出生當天便能看出來,太準了!
    這句話的意思就是指在小孩子三歲的時候就能看出他長大以後的性格，到了孩子七歲的時候就能了解他一生的性格走向，正所謂江山易改，本性難移，而本性就是在孩子七歲以前形成的，這話是否存在著一定的科學依據呢？其實如果讓產科醫生來回答的話，孩子的性格從一出生便能看得出來！
  • 闢謠:給孩子做微量元素檢查是忽悠、浪費錢?聽聽醫生的解釋
    當初我也是異常相信做微量元素，孩子吃不好、睡不好、禿枕、出汗、晚上哭鬧……我的第一反應就是趕緊帶著去檢查微量元素。但讓我意外的是明明已經買了一大堆保健品讓孩子吃，但隨後的檢查指數反而比原來更低。如果僅僅是這樣，我可能還不會對該檢查產生質疑。直到我發現孩子的牙齒逐漸開始變黑，特意帶著去省裡醫院檢查，才被告知是鐵劑補得過量造成的。
  • 產科主任直言:「做過上萬例檢查,發現五類夫妻更容易生唐氏兒」
    數據顯示，我國平均每20分鐘就有一位唐氏兒出生。而根據產科主任直言：「做過上萬例檢查，發現有五類夫妻最容易生唐氏兒。」 建議：當夫妻雙方都不準備在當下要孩子的時候，還是應該嚴格做好避孕措施。避免因意外懷孕、流產，導致以後可能會懷上唐氏兒。同時，為了女性身體健康的考慮，平時也應該嚴格避孕。
  • 醫生為啥告知產婦:唐篩產檢都不用做,這些檢查毫無意義嗎?
    同時，作為孕婦的我們也深知孕檢和產檢的重要性，生怕一不小心一個小「妖怪」出生，給自己的整個人生蒙上陰影。但昨天小高再去做檢查的時候卻遇到了一個倒黴的醫生，她竟然告訴小高：「你不用做唐篩和產檢，做了也沒有意義」。這讓小高好一陣上火，想不開就把他和醫生之間的事掛在了網上。於是網友們炸了鍋：@米琪IQ：這個醫生要瘋啊，這是要下崗的節奏啊。
  • 這項兒科檢查不必再做了!微量元素檢查沒必要
    原標題：這項兒科檢查不必再做了！微量元素檢查沒必要 　　一說到是兒科檢查，許多爸媽都會帶孩子去檢查，可是最近這項關於小孩生長發育的微量元素檢查在網絡上引起了熱議。 　　有些醫生會告訴家長，寶寶缺乏微量元素的話很容易影響健康發育，甚至還會患病的風險，因此，許多家長立馬會帶孩子去做這項檢查。
  • 婦科還是產科?剛懷孕不是掛產科!
    和大部分準媽媽想的不一樣，懷孕檢查並非一開始就掛產科，而是要因具體的周數和情況來定。 　　一次懷孕檢查掛婦科 　　許多姐妹在家裡用早孕試紙測出兩道槓就去醫院掛產科，其實剛剛發現自己懷孕的時候是要掛婦科的，首先要先抽血確認自己是否真的是懷孕，因為有的疾病或藥物也有可能導致早孕試紙兩道槓。
  • 臺灣名醫停做雷射近視手術:醫生稱不讓孩子做
    雷射近視矯正手術(準分子雷射原位角膜磨鑲術，英文簡稱「LA SIK」)真的安全嗎？日前，臺灣著名眼科醫生蔡瑞芳宣布，發現有患者術後十餘年出現視力不明原因下降。儘管比例極低，但本著對病患負責的態度，今後不再做。他的這一決定引起社會各界對該手術安全性的大討論。據了解，中國每年有50萬人做該手術。眼科學界內對此看法也不一。
  • 新生兒基因檢測 做還是不做
    >　　「你家孩子做過基因檢測嗎?」　　話說這個檢查是我們國家規定的檢查嗎?還是商業機構鼓吹的呢?　　會不會跟前幾年的「微量元素檢測」一樣，被國家衛計委正式叫停。　　其實，新生兒做基因檢查、預測疾病和健康狀況，仍是醫學界與商界之爭議。在傳統遺傳學界為了保護孩子們的'不知道'權益，並不鼓勵披露給家長關於孩子長大成人後可能發病的風險。
  • 夫妻連生十九個「銅娃娃」崩潰求醫,醫生檢查後發現不做產檢導致
    貴州有一對夫婦正是因為沒有做孕期檢查，導致妻子接連生下十九個「銅娃娃」，不幸的是只有最後一個孩子被發現及時，成功挽救。01夫妻因為無知生下十九個「銅娃娃」前幾天看電視看到一個新聞，貴州一對夫妻因為懷孕的時候並沒有去做產檢，接連生下了十八個「銅娃娃」，而所謂的銅娃娃就是嬰兒出生後全身發黃
  • 微量元素檢查不靠譜,還浪費錢?兒科醫生:遇上這種情況必須得做
    文 | 幸孕姐（高級母嬰護理師，擁有本文版權，歡迎分享）孩子的健康是每位父母都會關心的問題，所以每年都會定期帶著孩子去做身體檢查，微量元素檢測就是其中之一。在網絡上搜索一下，發現這項檢查多與「不靠譜」、「浪費錢」、「國家叫停」等字眼聯繫在一起。伴隨著越來越多的反對之聲，幸孕姐看到某論壇上一位兒科醫生留言：別說微量元素檢查不靠譜，遇上這種情況必須得做。究竟是怎麼回事呢？一起來看看。
  • 一對年輕人訂婚後做了基因檢測,結果…孩子到底生不生?
    市婦兒醫院耳鼻喉科醫生鄭周數告訴記者，這對戀人心存僥倖，想著也許兩個人的耳聾都是意外。但他們更相信科學，希望能提前得到一個滿意的結果。鄭醫生為這對戀人做了耳聾基因檢測，遺憾的是，兩個人的同一種耳聾基因都顯示純合突變。也就是說，兩個人都是因為遺傳導致的先天性耳聾，如果他們結婚，生出來的孩子百分之百會是聾啞人，沒有一絲僥倖。
  • 河南一男嬰睡覺就全臉抽搐 醫生檢查後要開顱
    在醫院做了頭顱CT後發現，方方大腦一側，被一團高密度陰影籠罩著，當地醫院的醫生告訴方方父母，懷疑方方患的是腦出血引發的癲癇。「腦出血怎麼來的？也沒有磕著碰著啊。」醫生的話，讓這一家人一頭霧水，卻又十分焦急、緊張。
  • 24周孕媽做四維彩超,胎寶全程「微笑」惹人愛,醫生:這娃不能留
    醫生建議：孕婦在孕20~24周左右，去醫院做B超或者四維彩超檢查，可排除89%左右的唇顎裂患兒。相信所有的準媽媽都希望能迎來寶寶的出生，但有時候的一些意外事情的發生，不得不終止妊娠，這不僅是對自己的負責，更是對腹中胎兒的負責，因此在孕期的時候一定要按時進行產檢。
  • 無資質醫院無創DNA檢測私下偷著做
    近日，記者暗訪發現，有不少不具備檢測資質的醫院也在偷偷開展這項篩查。　　現狀　　高齡產婦增加懷缺陷兒風險　　今年35歲的張女士懷上了二胎。目前她懷孕17周，在之前做的唐氏篩查中發現有一項指標不在正常範圍之內，因此醫生建議她做進一步的檢測。
  • 女性做X光檢查,醫生會看到什麼?
    X光胸片可以了解肺部組織以及胸部情況，在臨床上比較常用，但由於在檢查時會掃描胸部器官，所以很多女性認為做X光胸片會讓醫生看個光，透露隱私，在需要檢查時會排斥，但其實女性做X光胸片並不會透露隱私，不用擔心。什麼是X光胸片？
  • 怕生出畸形寶寶,這項檢查必須做
    T——弓形蟲，貓科動物（最常見的家養貓科動物就是貓）是弓形蟲的主要宿主，孕媽感染了弓形蟲，則可能會引起流產、死胎、早產等，但即使寶寶倖存，也會有腦內鈣化、腦積水和小眼球、肝脾腫大、黃疸、心肌炎等嚴重損害，甚至在寶寶出生數年、數十年後還會有智力發育不全、聽力障礙智力低下等風險。
  • 寶寶出生後需要做哪些基本的身體檢查?新生兒太難了!
    我們寶寶出生後，第一天就做了身體檢查，之後每天都有醫生來查看。新生兒出生後的身體檢查很重要，可以確認寶寶的健康狀況，及時地發現寶寶先天性及後天性的問題，比如身體畸形、黃疸。新生兒剛來到這個世界，和媽媽子宮裡的環境完全不同，他的身體正在進行翻天覆地的適應過程，在這個過程中，隨時都可能出現狀況。
  • 產科醫生說了內情,別大意
    ，更加有助於其後續成長，而且自然順產對於孕婦的影響也比剖腹產更小，生育過後不用擔心手術過程中帶來的危害。很多女性應該清楚，懷孕的時間一般在40個周，當成長到這個時候，孕婦的骨盆會逐漸開闊，最後將孩子生育出來，但是還有一些裡外的，比如說早產，就是孩子還沒有成長到足月，或者因為孕婦的應為不當導致羊水破了不得不讓孩子提前出生。還有一種是孩子成長足月之後卻沒有降生，在這裡我們著重說一些這種情況，當孩子足月未分娩，醫生會建議做催生，其主要作用就是讓孩子儘快降生。