紅網時刻7月9日訊（通訊員 莊嘉鴻）罕見病離人們的生活其實並不遙遠，每個人身上可能會攜帶罕見病致病基因。記者日前從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院主辦的一場遺傳優生及罕見病話題分享會上了解到，根據文獻，平均每個人會帶2.8個基因是罕見病的致病基因，而在湖南省的相關研究課題更顯示，如果同樣的致病基因在夫妻雙方都有的話，孩子有1/4是罕見病患者，如果母親帶有罕見病基因隱性的X染色體，生的男孩就有可能攜帶致病基因。
對此，我國知名生殖醫學專家、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長兼首席科學家盧光琇教授表示，目前，胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）已經能實現植入子宮前在試管裡面對胚胎進行遺傳學診斷，就像在播種前對種子進行精挑細選，經過挑選後的健康種子才能植入子宮，從而生出健康寶寶，這樣，罕見病家族基因有望因此被阻斷。
不過，如何進行孕前「種子」挑選？備孕夫婦是否都需要去醫院檢測？
一問：為什麼要進行孕前「挑選」（PGT）？
對於這個問題，包括盧光琇教授在內的多位接受採訪的專家幾乎異口同聲：因為罕見病太難了。
首先，診斷難。罕見病，顧名思義就是發病率不高的疾病。罕見病大概有7000多種，不但不多見，病種還特別多，涵蓋了各個不同醫學專科，有的醫生可能整個職業生涯中也未必能遇到一例，所以不單是公眾知之甚少，連不少醫療從業人員也不甚了解。
「怎麼樣讓他們能夠有罕見病的相關知識去診斷，是需要去進行培訓的。國家衛健委2018年就成立了中國罕見病聯盟，希望對基層的醫生進行罕見病的聯合整治和培訓，第一個是提高公眾和基層醫生對罕見病的認識，至少他大概知道什麼樣的情況可能是罕見病，或者可能會是遺傳病。」中信湘雅生殖與遺傳專科醫院黨委書記、院長林戈教授表示。
其次，治療難。盧光琇教授告訴記者，單個罕見病發病率雖然不高，但總發生率高，種類多，發病以後能夠治好的非常少，「罕見病是指發病率在0.65‰-1‰的疾病，已經明確的罕見病有7000多種，能進行遺傳檢測的只有4000種，但是真正有辦法治療的也不到5%，很多罕見病患者不能得到有效治療，以致終身殘疾」。
最令專家們痛心的是，罕見病患者和他們的家庭太難了。林戈教授表示，目前大多罕見病沒有有效治療方式，而部分罕見病雖然有藥物可治療，但是費用太貴，一年要幾萬至幾百萬，醫保又不能完全覆蓋。此外，不少患者需要終身治療，不能正常學習和工作，像一些重症地中海貧血患者，每周要輸一次血，對家庭、社會都是很大的壓力。「我們當然要防止罕見病孩子的出生，以預防為主，但是已經出生的這樣的孩子，我們要儘量幫助他們，要給他們信心，幫助他們讓他們掌握一技之長，能夠自力更生。」盧光琇教授呼籲。
二問：如何進行孕前遺傳學檢測？
目前醫學發展已經可以做到，通過技術手段預防和阻斷罕見病家族基因的延續。
據盧光琇教授和林戈教授介紹，輔助生殖技術提供了檢測平臺就是胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）。通俗來講，備孕夫婦先用試管嬰兒技術，讓胚胎在體外受精五天左右，醫生會用一根極細的管子，從胚胎的外層細胞取出幾個，然後對它們進行遺傳學診斷，判斷胚胎是否攜帶相關致病基因，如果確認沒有攜帶，再移植回母親子宮，這樣就能保證生出健康的孩子。
2011年以前做孕前診斷的時候，醫生們在胚胎培育的第3天就要進行檢測，在當時的技術條件下，只能從囊胚僅有的8個細胞中取一個細胞來檢測，雖然後來出生的孩子也都是健康的，但是對於胚胎的影響相對還是會大一點。而現在，經過5天的培育後，囊胚已有了100～200個細胞，取出用於檢測的不到10個，而且都是將來不會形成胎兒的部分，所以對胎兒的影響更小了。未來，醫生團隊還希望進行無創的植入前遺傳學診斷，這樣不再需要取胚胎中的細胞活檢，只需在培養胚胎的培養液中就可望有效提取胚胎的基因組進行診斷，將來如果這個技術能夠實現的話，會更進一步減少對胚胎的影響。
三問：備孕夫婦都要孕前遺傳學檢測嗎？
對此，中南大學研究員、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心杜娟副主任表示，從廣義上來講，所有的人群，特別是年輕的夫婦，打算生育或者是在妊娠中的夫婦，或者是準備結婚的男女雙方都可以來做遺傳諮詢。
其中，特別需要注意的人群有：
1、生育過遺傳病患者的家庭，或者有不明原因生育智力低下、畸形患兒的生育史，或者是在此前孕育史裡反覆出現畸形胎兒，建議來看遺傳諮詢門診。
2、反覆流產或反覆死產、死胎的夫婦也建議做遺傳諮詢。
3、高齡孕婦。
4、長期暴露在不良環境裡面準備生育的夫婦。
5、在孕期裡面接觸到不良環境因素的孕婦。
6、有慢性病史的夫婦。
7、經過篩查（比如國家推行的唐氏篩查）發現有高風險的夫婦。
8、有近親結婚史的。
據了解，以中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心接診情況來看，目前該院年門診量約在30萬人次左右，其中遺傳門診佔5%，即將近1.5萬左右就診人次，是跟遺傳相關的諮詢門診。這也側面證明，越來越多年輕夫婦對優生優育引起了重視。
四問：遺傳諮詢能問到些什麼？
遺傳諮詢可並不只是問問父母輩的身體狀況那麼簡單！
盧光琇教授介紹，醫生們會對前來諮詢的患者描畫家系圖譜，「根據孟德爾的遺傳定律，從爺爺奶奶、爸爸媽媽開始，到母親這邊的舅舅、姨媽，父親這邊的姑媽、叔叔，逐一釐清看看是滯有發病的孩子。這樣的家系調查做得好，會給我們提供很多信息，例如可以看到，疾病是用什麼樣的方式遺傳下來，是常染色體隱性、常染色體顯性還是與性別有關？」
家系調查後，醫生還要進行分析，如果發現了基因突變，就要在這個家族裡繼續上溯，先看父母輩的夫妻二人中，究竟是誰帶的基因突變。「如果是母親帶的，那麼我們就會追外公外婆、舅舅這一代，如果在父親那邊，我們就到叔叔伯伯、爺爺奶奶那去追，就這麼一代代追上去」。盧光琇教授表示，不僅罕見病，例如先天性白內障、先天性發育不良等，大多由於基因缺陷引起，而且一些常見病，例如老年痴呆、帕金森症候群等，許多也是由於單基因缺陷所引起的，都需要做遺傳諮詢必要時還需要進一步的基因檢測。
一旦通過遺傳諮詢證實相關疾病風險，進入PGT檢測流程後，醫生們會更進一步精準鎖定目標，「確認到底是哪個致病基因，將來就要給寶寶刪除這個基因，等寶寶順利懷上以後，我們還要在孕16周的時候，讓準媽媽再來醫院進行羊水穿刺檢查，做羊水細胞檢測，再次確認孩子是健康的」。
目前，該院通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）已經出生了超過4000多個寶寶，從追蹤來講都非常健康的。從全球範圍來看，該技術從1990年第一次運用至今已有30年，全球誕生了的孕前診斷寶寶基本上也非常健康。
【來源：紅網】
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