何為幸運？只有當曾經認為不可逆轉的事件，變得如自己意願發展時，才會更有體會。
就在不久前，讓無數病友羨慕並感嘆「他們真幸運」的一幕，就在鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）發生了。
帶有罕見病致病基因，且已育有一名患有罕見病女兒的父母，在專家的幫助下，通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術成功阻斷Adams-Oliver症候群（AOS），生下一名健康的試管寶寶。
【特殊】
夫妻已育有一名罕見病孩子，想生二胎的他們又擔心不已
「如果不是省婦幼的這些專家們，我們家都要散了。」抱著懷中剛剛出生不到一周的寶寶，說著話的李豔（化名）已泣不成聲。作為寶寶的奶奶，她不僅一直在幫兒子帶患罕見病的孫女，還險些面臨「家破」的情況，直到懷中寶貝的誕生，讓這個家重燃希望。
這個家到底發生了什麼呢？這一切還要從2014年說起。那年，李豔的兒媳生下一名女嬰。孕期檢查及出生評分顯示女嬰一切均正常，可讓人沒想到的是，孩子半歲時卻出現智力及動作發育落後，到1歲左右，孩子又出現視力障礙。
李豔一家人急忙帶孩子求醫，在住院治療期間，磁共振成像結果顯示，李豔的孫女患有腦損傷症候群、腦室周圍白質軟化，且被檢查出聽力損傷、心肌損傷。
這個結果讓一家人難過不已，可就在一家人還沒緩過勁兒時，2016年，孩子又確診家族性滲出性玻璃體視網膜病變，且出現四肢不對稱（粗細和長短都稍有區別）的情況，而基因檢測顯示，孩子是Adams Oliver症候群患者。
聽到醫生念出這個英文名字，李豔一家人不明所以，直到醫生解釋後，他們才知道這個病的嚴重性。
據鄭州大學第三附屬醫院生殖醫學科門診副主任管一春介紹，Adams-Oliver症候群（AOS）是罕見的遺傳性多發畸形症候群，活產嬰兒的發病率僅為兩萬分之一，「目前已知的有6種致病基因，其中DOCK6基因突變呈常染色體隱性遺傳方式致病。」也就是說，男方和女方均為攜帶者，則其後代有1/4的概率患病。
管一春表示，Adams-Oliver症候群以先天性皮膚發育不全和肢端末端橫向缺損為主要特徵，可伴有多臟器發育畸形和心臟、眼睛、神經系統疾病。
「因為大孫女已經是罕見病了，所以很害怕再要一個孩子還是這病，那我們這個家真是……」李豔長嘆一聲。
【治療】
小小囊胚點燃希望，三代試管技術阻斷罕見病遺傳「通道」
在了解基本情況後，該院生殖醫學科專家王興玲、管一春、楊如鏡等人查閱了相關文獻，發現目前國內關於Adams Oliver症候群病例的文獻報導甚少，「國內外都還沒有經PGT-M助孕後成功阻斷Adams Oliver症候群的先例。」管一春稱，在這一情況下，他們選擇了與哈佛大學兒童醫院及上海兒童醫學中心遺傳專家沈亦平和王劍教授進行遠程會診。
會診後，她與該院遺傳學專家楊如鏡結合小林（化名）夫妻倆的年齡和卵巢功能，為他們制定了個體化的促排卵方案，並決定實施PGT-M（單基因病分子遺傳檢測）助孕。
胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，俗稱「三代試管嬰兒」，是指利用遺傳學檢測技術，對體外受精的胚胎染色體或基因進行檢測，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷致病基因突變向子代傳遞，從而實現優生優育。
在小林夫妻這個病例上，專家團隊採用基因檢測技術進行家系驗證，明確遺傳病基因，隨後根據小林夫妻雙方抽血檢測分析，夫妻二人均有DOCK6基因位點突變，其女兒也存在DOCK6基因突變，女兒也被確診為Adams-Oliver症候群患者。於是，管一春、楊如鏡團隊為小林夫婦制定個體化的三代試管技術助孕方案。
2019年7月4日，小林通過促排取卵14枚，其中11枚正常受精，最終形成5枚可利用囊胚，而後，專家將這5枚囊胚的活檢細胞進行單基因病分子遺傳檢測（PGT-M）後，結果檢出1枚囊胚不攜帶父源及母源的致病突變。「就是這一枚小小的囊胚，點燃了夫妻倆和我們所有醫護人員的希望。」管一春說。
【幸運】
1枚囊胚解凍復甦並移植，8個月後健康的小生命誕生
2019年10月12日，鄭大三附院生殖醫學科實驗室胚胎學專家將僅有的1枚囊胚進行解凍復甦，移植醫生順利將其移植到小林的宮腔。同年11月11日，一個振奮人心的消息傳來：小林懷孕了。
雖然成功懷孕，可小林對腹中胎兒健康情況還是擔心不已。為此。今年3月16日，小林進行了羊水穿刺對胎兒染色體行產前基因檢測，檢測結果顯示胎兒不攜帶DOCK6基因突變。
這個結果讓小林夫妻和李豔懸著的心稍安穩些，也讓所有參與的醫護人員開心不已，「這標誌著鄭州大學第三附屬醫院應用PGT-M技術首次成功阻斷了Adams-Oliver症候群的遺傳基因。」管一春笑著說道。
6月18日，在鄭大三附院產一科和生殖醫學科醫護人員的共同見證下，孕38周的小林平安誕下一名健康男嬰。
「這一路真是過五關斬六將，突破一個又一個難關。」管一春表示，從初診、臨床定方案，到促排卵用藥，再到撿卵受精及胚胎孵育、囊胚活檢、冷凍復甦移植，每一個環節都至關重要，「所以說，很幸運。」
據楊如鏡介紹，目前國際確認的罕見病有6000至7000種，約佔人類疾病的10%，而我國各類罕見病患者超過2000萬人，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲，在這些罕見病中，有約80%的罕見病為遺傳性疾病，大多缺乏有效治療方法，對患者家庭及社會造成負擔。
「目前，通過單基因病分子遺傳檢測技術，我們可以阻斷近百種單基因罕見病的家族傳遞，給罕見病患者帶來了孕育健康生命的希望。」據管一春介紹，生殖醫學科自2008年以來，已開展3萬多個試管周期，已分娩近2萬名助孕健康寶寶，而小林家寶寶的誕生，也標誌著該院應用PGT技術在阻斷、預防罕見病方面取得了重要突破，「目前，國內外文獻中還沒有經胚胎植入前單基因遺傳學檢測（PGT-M）技術助孕後成功阻斷AOS的相關報導。」
【來源：河南商報】
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