一針特效藥70萬?健康夫妻,也會把「罕見病」傳給孩子

原創 集愛支部 復旦大學附屬婦產科醫院

前段時間，#醫保局回應一針藥賣70萬#衝上了微博熱搜榜首，國外只賣41元，國內一針70萬的「特效救命藥」激起輿論千層浪，引發了社會各界的強烈關注，網友稱之為現實版的《我不是藥神》。

後來證實，這樣的對比混淆了自費藥和醫保藥的概念。只是我國尚未將該藥納入醫保，不能醫保報銷。價格的差異固然博人眼球，熱鬧背後，你知道是哪些人在等待這個「天價藥」救命嗎？

誰在等待「天價藥」

小茹家的大寶等待的就是這個「天價藥」。小茹今年37歲，她家大寶已經11歲了，與其他孩子不同的是，大寶是一名脊髓性肌萎縮症（SMA）患者，對他而言，一次咳嗽、一次感冒、一次嗆到東西，都可能致命。

脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，2018年5月被納入國家《第一批罕見病目錄》。患者由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮，智力發育及感覺均正常，根據患者起病年齡和臨床病程，由重到輕分為4型。嚴重者，隨著病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統、呼吸系統、消化系統及其他系統異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。而治療費用對於普通家庭來說就是天價！

五年前，小茹再次懷孕，早孕基因檢查又發現胎兒SMN1基因突變，小茹不願重演大寶的悲劇，只能選擇流產。

2019年，小茹來到復旦大學附屬婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心進行遺傳諮詢，通過隱性遺傳病攜帶者篩查發現，小茹夫妻倆均為SMA攜帶者，如果自然受孕，他們有1/4的概率會生下一個患兒，就像大寶那樣。

所幸，小茹決定通過單基因疾病胚胎植入前遺傳學檢測（PGT-M），也就是第三代試管嬰兒技術，檢測並篩選出不發病的胚胎進行移植。經過遺傳學檢測，小茹配成的4枚胚胎中有且只有1枚不攜帶SMA致病基因，且為整倍體（染色體數目、結構正常）的胚胎。助孕過程非常順利，一次取卵、一次移植，小茹一次成功，已於今年3月誕下了一個健康的二寶。

這樣的案例並不是個例...

高考662分的勵志少年王唯佳，父母都是健康人，但他卻患有罕見的「龐貝病」，肌肉萎縮，導致四肢無力，身體彎成了「S」型，甚至連呼吸系統都受到了影響，睡覺需要佩戴呼吸機。他以驚人的毅力完成了高考，可這背後的辛酸只有他和家人最懂得。

圖片來源：新京報記者

小恩毅的爸爸媽媽都是健康人，但卻從父母那裡遺傳了「遺傳性大皰性表皮鬆解症」，又稱為「蝴蝶病」，皮膚如同蝴蝶翅膀一樣一碰就破。剛出生時的恩毅，全身30%皮膚缺失。手腳全都沒有皮，腳趾合併在一起，不能分開。有一次洗完澡，恩毅忽然又覺得癢，就各種摩擦，而這次意外造成了恩毅80%的皮膚的潰破。即使在夏天裡他也穿了一身厚厚的紗布做成的衣服，連後腦勺也被包了起來。

恩毅的父母不能理解，為什麼他們都正常，家裡人也沒有這種病，婚檢和孕檢，包括羊水穿刺檢查也都一切正常，孩子卻會有這個病？

夫妻健康，為什麼寶寶會得遺傳病？

夫妻健康，外表正常，沒有血緣關係，沒有家族史，沒有不良生育史，產檢正常，為什麼孩子還是會得遺傳病？

這一切都是由於一個巧合——夫妻倆同時攜帶同一種致病基因。兩個致病基因撞上了！

以常染色體隱性遺傳病為例，一對染色體上需要兩個基因同時存在，才會病變。比如夫妻倆是健康的，但是各帶有同一種遺傳病的一個致病基因，兩個人都把致病的基因遺傳給寶寶，寶寶的染色體上就有一對致病基因，就會發病，這個概率是1/4。

就像小茹夫妻那樣，他們同時攜帶SMA的致病基因而不自知，所以不幸生育了一個患兒。而在常規產檢中，這些患病的異常胎兒往往不易被發現，通常出生後才顯現出問題。

有研究對104名無關個體進行448種兒童期嚴重隱性遺傳病致病基因攜帶者篩查，發現平均每個正常人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變。

隱性遺傳病，可以這樣預防

傳統的攜帶者篩查只針對特定人群進行單一病種逐一檢測的方式，隨著高通量基因分型與測序技術的發展，擴展型攜帶者篩查(Expanded carrier screening，ECS)應運而生。相比傳統的攜帶者篩查，擴展型攜帶者篩查可針對普通育齡人群一次性準確篩查多種疾病，效率更高、成本更低，並能更大程度檢出風險夫婦。

集愛過去3年採用擴展型攜帶者篩查一次性篩查由201個基因引起的135種單基因常染色體隱性遺傳或伴X染色體遺傳疾病，包括77種遺傳代謝病、15種遺傳性血液免疫病、8種遺傳性視力聽力障礙、12種遺傳性神經肌肉病、4種遺傳性泌尿疾病和19種多系統症候群及其他遺傳病。在這些疾病中，80種（59.3%）可能重症致死、118種（87.4%）可導致肢體殘疾、52種（38.5%）可導致智力殘疾、24種（17.8%）需嚴格控制飲食及藥物。目前已完成檢測4000餘人次，為2000多個家庭孕育健康的寶寶保駕護航。

今年7月，集愛結合臨床大數據，更新了攜帶者篩查病種的範圍，新增12種臨床高度關注、中國人群嚴重高發的隱性遺傳病，幫助所有備孕家庭更加全面、快速、準確地了解自身是否為隱性遺傳病攜帶者，進而洞察子女患病風險，給幸福生育更全面的呵護。

一旦發現夫妻雙方同時攜帶同一種致病基因，可以像小茹夫妻一樣，選擇單基因疾病胚胎植入前遺傳學檢測（PGT-M），也就是第三代試管嬰兒技術，檢測並篩選出不發病的胚胎進行移植，生育健康的寶寶。而且這個寶寶也不是攜帶者，也就是說他/她以後生育的孩子發生同種遺傳病的可能性低，阻斷了這種罕見性遺傳病在他們子孫後代中的遺傳傳遞。

視頻：如何打破遺傳魔咒？

--The end--

供稿黨支部：集愛支部

2020年度院黨委在全院黨支部中開展「黨員先鋒崗」創建活動，目前一共申報了包括「仁心崗」、「奉獻崗」、「服務崗」和「優學崗」四個類型的31個「黨員先鋒崗」，目前正在創建中。

「第三代試管嬰兒優生優育先鋒崗」由集愛支部申報創建，創建內容包括圍繞遺傳諮詢、遺傳檢測、遺傳篩查、罕見病多科會診、輔助生殖服務等方面，發揮人才優勢，促進學科建設，提高醫療技術，優化診療流程，參與志願服務，踐行「以患者為中心」的理念，提高患者就醫滿意度。積極對標《「健康中國2030」規劃綱要》，加強出生缺陷綜合防治，助力優生優育。

「第三代試管嬰兒優生優育先鋒崗」創建黨支部：集愛支部

集愛支部黨支部書記：孫曉溪

「第三代試管嬰兒優生優育先鋒崗」組長：孫曉溪

「第三代試管嬰兒優生優育先鋒崗」組員

中共黨員：雷彩霞、張碩、肖敏、彭獻東、餘敏、張雯碧、陳軍玲、江峰、楊嶽州、孫貽娟、伏靜、李雄、鄒曜宇、毛莉婭、程龍菊、戴心怡、曲榮貴、周鵬

民主黨派和群眾：李路、陳華、傅薇、陳佳㑳、陸湘、伍俊萍、陳國武、奚燕萍、谷瑞環、周靜、朱賽娟、徐建忠、鄭列琳、殷民、高宇、劉英傑、孫宜萍、沈豔

原標題：《一針特效藥70萬？健康夫妻，也會把「罕見病」傳給孩子》

閱讀原文