在潮汕話裡，「樂樂」的意思是「力力」，樂樂偏偏沒有力氣。
2017年3月，樂樂出生。8個月後，媽媽發現樂樂匍匐爬行的姿勢有點奇怪，同時伴隨陣陣讓人不安的尖叫，「別的寶寶輕易能完成的動作，樂樂要拼盡全身力氣」。
汕頭醫生懷疑樂樂是腦癱、是肌營養不良。做了一系列肌電圖、核磁共振和並不到位的基因檢測後，樂樂最終被確診為脊髓性肌萎縮症（SMA）II型。
這時，樂樂已經2歲了。
脊髓性肌萎縮症，一種常染色體隱性遺傳神經肌肉疾病，由運動神經元存活基因突變引起，典型表現為肌張力低、進行性肌肉無力和運動功能喪失。早些時候，外界誤以為它和漸凍人（ALS）是一回事。事實上，漸凍症的全稱是肌萎縮性側索硬化症，特點是身體逐漸變得運動困難，肌肉無力，就像逐漸被「凍」起來一樣，一般30―60歲間發病；相比之下，大部分SMA患者在6個月或2歲前發病，身體逐漸變軟。
對外界來說，SMA是一種陌生的罕見病。但在專業人士看來，發病概率並不低。數據顯示，SMA在全球人群中的攜帶率為1/40―1/60，年發病率為5.1―16.6例/100000活產嬰兒。這意味著，如果兩個基因攜帶者恰好結婚，生下患兒的概率為1/4。
「僅在我的診室，每年接診的SMA患者就有60―70人，基本上每周出診都能遇到。」中山大學附屬第一醫院神經科主任醫師張成介紹，「他們來自全國各地。」按全國人口數計算，內地SMA患者應有3萬多人。美兒SMA關愛中心統計，全國目前登記在冊的患兒為1600名左右。而根據廣東省罕見病診療協作網數據，省內SMA患者的登記量為408例。
SMA主要分為三種：最兇險的I型，患者的預期壽命小於2歲；如果確診遲、護理不到位，II型的孩子將在幼兒時期死於併發症；即便是護理得當的III型孩子，也會一天天逐漸喪失運動功能。最終，在成年時的某一天，需要切開氣管，插上呼吸機，在輪椅上度過餘生。
「我給孩子買好了墓地」
8月初，一則「200元一針進口藥國內賣70萬元」的新聞上了熱搜，SMA群體再次刷屏。70萬元一針的藥物叫諾西那生鈉，去年2月在中國獲批上市，是目前治療SMA的特效藥之一。
對SMA患者來說，這70萬元是用來救命的。
SMA患者的一隻腳，始終踏在鬼門關裡。今年24歲的資深影評人羅罔極，病齡幾乎也是24年。8月20日，他分享了一則親身經歷：
「那是我和家人在新房度過的第一個春節，看到自己兒子真的逆天改了命運，爸媽驕傲難抑。當晚，我媽喝了些酒，晚上便睡得很沉，翻身的時候不小心把被子掀到了我臉上。我奮力想掀開被子，胳膊卻毫無力氣。沒過幾分鐘，我嚴重缺氧，開始產生了瀕死的幻覺。」
生死關頭，羅罔極靈機一動，語音召喚智能音箱：用最大音量，播放周杰倫的《雙截棍》。
媽媽被震醒了，羅罔極終於死裡逃生。
羅罔極是SMA患者裡的幸運兒，大部分SMA型患者沒有這麼幸運。
SMA I型患者很難打破所謂的「2歲魔咒」：少數I型患者能活到四五歲甚至十幾歲，但大部分患兒走得很突然，活不過2歲。
2019年2月確診後，樂樂隨即開始康復治療。但康復速度無法追上退化速度，肉眼可見的，樂樂的身體功能在退化。一些簡單的手部訓練動作，剛剛確診時還能做到，過了幾個月，就必須在胸部墊上支撐工具才能做了。
在一個由279人組成的廣東SMA交流群中，今年以來，已有5個患兒離世。肇慶的婧婧，2月份網購了呼吸機，但因疫情影響遲遲收不到貨，病情突然惡化離開；佛山的瑋廷和廣州的心儀，4歲生日前突發痰堵；常平的嘉嘉，出生第52天確診，5個月大時離開；8月底，一歲多的潮州患者小純因為肺炎，告別了這個世界。
身患SMA的孩子，擁有最多最貴的不是那些花花綠綠的玩具，而是各種治療儀器。
樂樂目前擁有的是：6000元的二手坐姿椅、3800元的定製矯形鞋、38000元的咳痰機，以及650元的二手血氧儀。
SMA I型的孩子，還要額外增添更加昂貴的呼吸機。更換這些治療儀器的過程異常兇險，很多孩子在更換儀器時停止了呼吸。
在廣東SMA交流群裡，這樣告別的場景，大家習慣了。身為父母，能做的只有堅持。
曉誼是廣東SMA群體中較「有名」的患兒。一方面，她滿8歲了，曉誼的父親有很多經驗可以分享；另一方面，曉誼家面對的是不折不扣的「地獄模式」：弟弟出生後不久被確診為自閉症患者，媽媽患有肝硬化和肝衰竭。父親為了照顧一家三口，辭去工作，靠曉誼爺爺奶奶的退休金維持基本的生活。
如今，曉誼就讀於廣州沙河小學。父親每天扛著輪椅來回、幫曉誼進行康復訓練。晚上，等曉誼睡著了，每隔20―30分鐘，父親都要幫著翻身。這些年來，女兒光進重症監護室的次數都超過10次。父親不敢睡覺，時刻提防隨時可能發生的危險。
過了這個夏天，曉誼就讀三年級了。她會寫簡單的作文，只是握筆的姿勢越來越歪。「我已經給她買好了（墓）地。」曉誼爸爸說，「我不會再生了，這輩子就好好撫養他們長大吧。」
概率的遊戲
曉誼上小學二年級時，老師布置了一篇作文：《我最好的朋友》。曉誼寫：「我最好的朋友是我的弟弟。」得了自閉症的弟弟告訴姐姐：長大後，我就可以照顧你了。
照顧SMA患兒充滿驚險和未知，不少家庭主動選擇再生一個，這意味著另一場更驚險的賭博。
按概率，普通人群中，每40―50個人裡有一個SMA攜帶者，如果兩位攜帶者結合，每次都有1/4的機率生下SMA患兒。
這個概率不低，但作為罕見病，SMA目前的認知度仍然很低，常規婚檢或孕檢都未納入。
70萬元天價藥刷屏後，不少留言攻擊患兒家庭，認為患病是由於沒有做產前篩查導致，需要「自己承擔責任」。實際上，常規唐氏篩查並不能篩查出SMA等罕見病基因，必須通過特殊的SMA基因普篩。
這純粹是概率的遊戲。
有些家庭徹底賭輸了。SMA II型患兒大多在2歲發病，在此之前，孩子的軟弱無力會被視為發育遲緩，SMA的平均確診時間，因此需要幾個月甚至數年。潮州的某個家庭，大女兒和二女兒先後出現SMA症狀，但遲遲無法確診，醫生並未建議做SMA產前篩查。這家又迎來了弟弟，弟弟在2歲後出現了相同的症狀。最終，三個孩子均被確診為SMA患者。
有些家庭，理智地選擇再博一次。曉誼的爸爸在打算要第二個孩子之前，做了一整套詳盡的SMA篩查，確認弟弟不是SMA患者後才生下了他。
還有一些家庭選擇離婚。夫妻雙方只要一方沒有攜帶SMA基因，孩子患病的概率低到不計。生下健康嬰兒的目的只有一個：長大後可以照顧患病的老大—如果能活到那天的話。
弟弟或妹妹成了SMA患者唯一的夥伴。因為常年依靠輪椅以及姿勢怪異，多數小朋友不敢靠近SMA患者，更遑論建立孩子之間的友誼。
「最讓我難受的不是孩子壽命短，而是她被困在輪椅上，被剝奪了最平常的感情。除了親情，其他感情對她來說，都是奢侈。」8月底，一位患者媽媽流著淚說，「你看我今天拍的視頻，一個三歲小孩看著一群孩子手拉手從她面前走過，你覺得她心裡在想什麼呢？」
用錢買命
70萬元一針的諾西那生鈉究竟多有用？
張成解釋，效果因人而異，「即使是發揮作用，已經不能行走的患者也不能回到能跑、能跳的狀態，這個藥價值在於支撐患者的生命，改善生存狀態，直到更好的藥物方式出現」。
治療SMA，諾西那生鈉不是最貴的。2019年5月，瑞士創新藥公司諾華製藥研製的基因藥物Zolgensma獲美國食品藥品管理局（FAD）批准上市。Zolgensma同樣用於治療SMA，標價為212.5萬美元，約合人民幣1448萬元—很多人形象地將其形容為「最昂貴的糖果」。
乍一看，70萬元一針的諾西那生鈉，要比1448萬元的Zolgensma便宜。但Zolgensma為一次性靜脈注射的藥物，而諾西那生鈉則需要每四個月注射一次。即便在中國採取首年買一贈三、後續買一贈一等慈善贈送政策，每一年的治療花費也還是超過100萬元，且治療將持續終身。
對多數患者家庭來說，這是一筆無法承受的費用。
在學校，樂樂媽媽的另一重身份是喬老師，她的先生則擔任重點中學的高三語文老師。雖然康復費用昂貴，但這對夫妻從來沒有想過使用籌款工具。他們說，會努力從牙縫中省下孩子康復的費用。
但面對70萬元一針的諾西那生鈉，他們終於體會到了什麼叫做「求之不得」。
樂樂的媽媽和曉誼的爸爸都認為，當務之急是和其他患者父母一起，推動諾西那生鈉進入醫保和多方支付體系。
但這一切談何容易。
2019年，當1400多萬元的Zolgensma問世時，外界的反應是憤怒：「窮人就沒有生存的權利嗎？」但今年，當70萬元一針的諾西那生鈉刷屏時，質疑的聲音多了起來：「花這麼多錢救一個罕見病患者，不是剝奪其他人的生命權嗎？」
北京積水潭醫院燒傷科主治醫生寧方剛在其公眾號「燒傷超人阿寶」中寫：「我反對將該藥納入醫保，除非醫保部門能逼迫藥企將藥價降至每支一兩萬元的水平。理由很簡單：以中國現在的經濟水平，這藥太貴了。」
寧方剛算了一筆帳：即使通過談判將藥物降低到「比澳大利亞還低」，每支50萬元，第一年的費用也高達300萬元。此後每年150萬元。患者頭三年的治療費用，就高達600萬元。「在中國，600萬元足以挽救上百名危重患者性命，保障數千上萬名慢性病患者的正常治療。」
但大多數醫生不同意這種看法。
8月15日的廣東省醫學會第七次罕見病學學術會議上，有醫生呼籲，80%的罕見病為遺傳病，病人別無選擇：「很多人因為抽菸喝酒、胡吃海喝得了肝癌、肺癌，這些治療藥物能夠報銷，而80%的罕見病是遺傳病，患者是無辜的，為什麼不能得到保障？」「一臺再精密的儀器、一個設計再好的軟體，也會出現缺陷；人類進化中也會出現錯誤，罕見病人是替我們承擔了進化出錯的痛苦。」
但現實是骨感的，可以用錢買來的命，大多數人買不起。
自去年2月諾西那生鈉上市以來，張成所在的中山大學附屬第一醫院，只進行了一例注射。
張成分享了這個案例：2019年10月，一個1歲5個月的男孩因「發現運動發育落後9月」前來就診，就診時能獨坐，但不會爬行和翻身。在進行完整的評估流程後，張成團隊通過腰椎穿刺直接鞘內注射了諾西那生鈉，其中包括4次負荷劑量以及後續四個月一次的維持劑量。
近期隨訪中，患兒已經可以在水中站立和行走。一張照片顯示，孩子正扒著欄杆往外看。「他也很想看看外面的世界。」張成說。
呼籲「1+N」多方支付
作為廣東地區甚至是全國罕見病領域的帶頭人，張成在多個場合強調：「患者能用得上的藥才是好藥。」
針對罕見病，不少專家提出，進入醫保目錄並非萬全之策，應建立「1+N」多方支付機制：「1」指第一批罕見病目錄藥物逐步納入醫保體系；「N」則包括：建立國家和省級的罕見病專項救助項目；統籌安排慈善基金進入罕見病支付機制；引導商業保險進入罕見病醫療支付機制；患者自己支付費用等。
數據顯示，2018年廣東省一般公共預算收入1.21萬億元，連續第28年位居全國榜首，增速超全國平均水平。截至2018年底，廣東省基本醫保基金累計結餘2832.6億元，佔全國基本醫保基金結餘的12%。
中國工程院院士、廣東省微生物研究所所長吳清平在其撰寫的《關於廣東省罕見病醫療保障政策的建議》提案中寫道，罕見病患病人群少，總體費用支出有限、可控。
張成始終認為，罕見病患者就像家裡得了不治之症的親人，「你會因為親人要花很多錢醫治就放棄他嗎？不會。我們也不應該放棄任何一個罕見病患者。藥品上市這麼久了，目前廣東用上藥的患者只有個位數，我們這麼大的醫院也只有一例。很明顯，我們做得還不夠好」。
希望在前頭。
每年冬天來臨時，張成都會給在人大讀書的佳儀發消息：「北京降溫了，記得加衣服。」同時督促她練習吹氣球，儘量延緩呼吸功能的退化。
佳儀是坐在輪椅上的SMA II型患者，3年前同時被中山大學和人民大學錄取。她想去北京讀人大，全家反對。張成對佳儀做了仔細的身體評估，在衡量路途、天氣、學校支持等一系列因素後告訴佳儀：支持她北上！
所有人都知道，路途的奔波和北方的寒冷對SMA患者意味著什麼。但張成說，他不想給佳儀留下任何遺憾。
如今，在張成的朋友圈，年年都能見到佳儀曬出的大學成績單，幾近完美。
硬幣總有兩面，SMA患者身體受限，但見識和思想有時反而走得更快更遠，誰能無視生命的倔強？
risdiplam成為有望破局的一款藥物。今年4月底，羅氏公司的risdiplam在國家藥品監督管理局提交上市許可申請。這是一款需要每日口服的藥物，服用效果與鞘內注射諾西那生鈉效果相當，或可推動諾西那生鈉降價。
每個人都在和時間賽跑。
群裡心急如焚的家長們，商量著要不要先籌70萬元，把前四針打了，「多活一年說不定就有轉機」。也有人商量要不要派個代表去和印度藥企談談，搞個仿製藥出來給孩子先用上。
樂樂媽媽今年剛滿30歲，她堅信，在自己老去之前，無論是國家保障體系還是藥物治療，都會迎來轉機。
但力力一天天地沒了力氣。三歲的他學會拿自己開涮：「我不是力力，我是懶懶。」
「有一天樂樂全身都動不了了，我就給他買個霍金戴的那種眼動儀。」樂樂媽說，「至於要不要切開氣管活得更久一點，他自己決定。」