我國試管嬰兒孕前基因診斷首次攔截家族癌症

2021-01-11 中國科學院
我國試管嬰兒孕前基因診斷首次攔截家族癌症

2015-09-29 中國科學報 成舸 董雷

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　　近日，中南大學教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇在長沙宣布，她所在的研究團隊運用最新的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，對一個家族性致癌基因在後代中的傳遞進行了排除，通過該技術誕生的國內首例「無癌寶寶」目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標一切正常。據悉，這是我國首次將試管嬰兒的孕前基因診斷範圍擴大至惡性腫瘤領域並取得成功，不僅意味著PGD技術的應用範圍被拓寬，打開了癌症相關基因篩檢的大門，也標誌著我國在遺傳性腫瘤基因檢測及孕前診斷領域達到世界先進水平。

　　這一被「阻斷」的致癌基因是位於人類染色體13q14位置的RB1。它本是一個抑癌基因，但時常因發生突變而「失活」，失活後極可能導致視網膜母細胞瘤。統計表明，約35%~40%的視網膜母細胞瘤患者的生殖細胞存在RB1基因突變，這將導致其後代存在極高的患癌風險。

　　據介紹，這名「無癌寶寶」的父親兩歲時便因患視網膜母細胞瘤而被迫摘除了病變的右眼，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院在對其進行基因檢測時確認，他的RB1基因在9號外顯子上存在一個缺失突變，導致蛋白編碼錯誤，造成後代惡性腫瘤的高發風險。該院採用輔助生殖技術與PGD技術相結合，對體外受精獲得的胚胎進行了篩查，將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮，並成功生育。由於從胚胎時期起就排除了在家族中傳遞的致癌基因突變，這名今年3月誕生的「無癌寶寶」未來患這種癌症的機率已大幅降低。

　　鑑於近年癌症的發病率不斷上升以及趨勢逐漸呈現年輕化，盧光琇呼籲，應加強對腫瘤生殖學這一腫瘤學與生殖醫學交叉形成的新興學科的研究，以盡最大可能幫助患者實現延長生命和保存生育能力的平衡，阻斷腫瘤在家族中的蔓延，達到抗癌和優生的雙重目的。

　　近日，中南大學教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇在長沙宣布，她所在的研究團隊運用最新的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，對一個家族性致癌基因在後代中的傳遞進行了排除，通過該技術誕生的國內首例「無癌寶寶」目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標一切正常。據悉，這是我國首次將試管嬰兒的孕前基因診斷範圍擴大至惡性腫瘤領域並取得成功，不僅意味著PGD技術的應用範圍被拓寬，打開了癌症相關基因篩檢的大門，也標誌著我國在遺傳性腫瘤基因檢測及孕前診斷領域達到世界先進水平。
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　　據介紹，這名「無癌寶寶」的父親兩歲時便因患視網膜母細胞瘤而被迫摘除了病變的右眼，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院在對其進行基因檢測時確認，他的RB1基因在9號外顯子上存在一個缺失突變，導致蛋白編碼錯誤，造成後代惡性腫瘤的高發風險。該院採用輔助生殖技術與PGD技術相結合，對體外受精獲得的胚胎進行了篩查，將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮，並成功生育。由於從胚胎時期起就排除了在家族中傳遞的致癌基因突變，這名今年3月誕生的「無癌寶寶」未來患這種癌症的機率已大幅降低。
　　鑑於近年癌症的發病率不斷上升以及趨勢逐漸呈現年輕化，盧光琇呼籲，應加強對腫瘤生殖學這一腫瘤學與生殖醫學交叉形成的新興學科的研究，以盡最大可能幫助患者實現延長生命和保存生育能力的平衡，阻斷腫瘤在家族中的蔓延，達到抗癌和優生的雙重目的。

列印 責任編輯：侯茜

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