多囊腎可以做三代試管嬰兒成功生育健康寶寶嗎?

多囊腎病是一種由於基因發生致病性突變導致雙側腎臟不斷生長無數囊腫，並逐漸增大、擠壓、破壞正常腎組織結構，最終導致終末期腎病，需要行透析或腎移植治療的遺傳性腎臟疾病。

今天要談的多囊腎病，特指遺傳性腎囊腫疾病中最為常見的一種單基因遺傳性疾病，其病因是由於人體內正常存在的PKD1與PKD2基因發生致病性突變，影響基因正常編碼蛋白的功能，最終導致人體出現一系列功能異常及病理性改變，其中尤以腎臟病理改變相當有特徵性。包括常染色體顯性多囊腎病（簡稱ADPKD）和常染色體隱性多囊腎病（簡稱ARPKD）。常染色體隱性多囊腎病發病率低，多見於兒童；常染色體顯性多囊腎病發病率約千分之一，我國約有130萬患者，多見於成人；因此常染色體顯性多囊腎病受到廣泛重視（下面簡稱多囊腎病）。

隨著年齡的增長，腎臟老化或因為生活環境、使用藥物、激素異常、疾病等因素影響，不少人腎臟會出現數量不一、緩慢增大的囊腫。如果能夠排除與遺傳性疾病有關，我們將其統稱為後天獲得性腎囊腫，其中絕大多數為單純性腎囊腫，部分可因囊腫內出血等原因呈複雜性囊腫。單純性腎囊腫一般不引起不適感，極少發生惡性改變。不需要特殊治療，在腎囊腫直徑增長至5釐米後行囊腫穿刺抽液術即可使囊腫消失。

人體內正常存在的PKD1與PKD2基因發生致病性突變，影響基因正常編碼蛋白的功能，最終導致人體出現一系列功能異常及病理性改變，其中尤以腎臟病理改變相當有特徵性。包括常染色體顯性多囊腎病（簡稱ADPKD）和常染色體隱性多囊腎病（簡稱ARPKD）。常染色體隱性多囊腎病發病率低，多見於兒童；常染色體顯性多囊腎病發病率約千分之一，我國約有130萬患者，多見於成人；因此常染色體顯性多囊腎病受到廣泛重視（下面簡稱多囊腎病）。

如何判斷子女是否遺傳多囊腎病

已確診患有多囊腎病的夫妻，在生育下一代時有一定機率將疾病遺傳至子女。從關愛兒童心理成長角度考慮，不推薦對18歲以下具有陽性ADPKD家族史的已出生風險個體進行症狀前篩查。對於已有明確疾病家族史的子女而言，一旦影像學符合臨床診斷標準，即可確診遺傳性多囊腎病，基因檢測結果可做輔證，部分在胎兒期內即可表現出腎臟囊腫，也是明確遺傳多囊腎病的充分證據。

多囊腎病作為一種基因突變導致的遺傳性腎臟病，近年來已經探索到多種可能有效的藥物治療方法，隨著基因檢測及輔助生殖技術的發展，通過輔助生殖技術幹預多囊腎病遺傳已進入臨床應用階段，在不久的將來，醫學界有可能完全攻克多囊腎病。

有沒有辦法不讓多囊腎病遺傳給下一代？

多囊腎病遺傳是親代患者自身精子或卵子攜帶致病性基因，形成受精卵，最終發育成人，導致多囊腎病遺傳給子代。基於基因檢測技術和輔助生殖技術的進步，現代醫學可以先檢出多囊腎病患者家系致病突變基因位點及類型，利用輔助生殖體外受精技術篩查出不帶病的胚胎，並將其植入母體內，生育不遺傳多囊腎病的健康下一代。這一方法又稱為第三代試管嬰兒技術或胚胎植入前遺傳診斷（PGD）。

阻斷多囊腎病遺傳的方法有沒有條件限制或不良影響？

採用第三代試管嬰兒技術（PGD）阻斷多囊腎病遺傳受兩大因素限制。首先，該方法只能排除家系中致病基因突變遺傳，無法避免自身PKD1或PKD2基因突變致病，相當於疾病發生率從50%降至萬分之一。另一方面，能否檢出自身家系致病基因突變將直接決定患者能否實施該項技術。儘管現有基因檢測技術快速發展，但仍有約10%多囊腎病患者及家系無法檢出明確致病基因突變，也不能實施PGD技術阻斷疾病遺傳。

阻斷疾病遺傳的方法是否會影響孩子的身體健康？

胚胎植入前遺傳診斷（PGD）俗稱「第三代」試管嬰兒技術，1989年在國際上首次成功臨床應用，國內自2000年起已順利開展該項技術，目前能對70餘種遺傳性疾病進行胚胎植入前篩查，每年都有很多應用PGD技術誕生的新生兒，全球試管嬰兒技術已誕生超200萬兒童，大量循證醫學證據證實試管嬰兒技術不影響下一代身體健康及智力發育。