《紐約時報》曾報導,美國億萬富豪愛潑斯坦的「優生學」計劃,他把自己經營管理的一個牧場改造為「受孕基地」,尋找聰明、有魅力、有學識的女性作為產子的「候選人」。讓20名女性同時受孕生子,傳播自己的高品質DNA。
這則聽著像天方夜譚的故事,可以看出人類在追求優生優育方面有著強烈的願望。
世界上所有的父母都希望自己的孩子健康、聰明、漂亮,尤其是對於有家族史的癌症患者而言,生育「無癌寶寶」更是迫切的心願。
告別家族遺傳病的「無癌寶寶」
2009年,在英國有這樣一個家庭,家族裡3代中所有女性都患乳腺癌。海倫在12歲的時候,見證了母親因患上了乳腺癌和卵巢癌而離世。患癌症的主要原因是一種基因發生變異,這種基因被稱為BRCA1和BRCA2基因,這兩種基因原本的作用是抑制腫瘤,防止細胞組織不受控制地瘋長。而當BRCA1或BRCA2基因變異的時候,攜帶這種基因的女性,患乳腺癌和卵巢癌的風險將提高3~7倍,而她們的後代也有很大風險遺傳到這種變異基因。
於是海倫和丈夫決定尋求技術的幫助,避免自己的後代繼續這種不幸。她們採用了試管嬰兒的方式,將卵子和精子培育成胚胎後,再進行「植入前基因診斷」,簡稱為PGD的檢驗方式進行胚胎的篩選。當時,倫敦大學學院附屬醫院共檢測了11個胚胎,發現有6個胚胎含有這種變異基因,5個胚胎為健康胚胎。醫生最終選擇健康的胚胎移植到海倫的子宮裡。
「胚胎篩選給了我重新選擇的機會」,海倫說:「我們未來的女兒得以遠離這個陰影。」
2015年,我國首例「無癌寶寶」在長沙誕生,也是採用了輔助生殖技術與植入前遺傳學診斷技術(PGD)相結合,排除了致病突變的RB1基因,並成功生育。
「無癌寶寶」的誕生,是人類利用科技預防癌症疾病的一個重要裡程碑。
優生優育是目標
其實「植入前基因診斷」PGD技術在國外已經應用二十多年了,這種技術也就是我們所說的第三代試管嬰兒技術,縱觀全球第三代試管嬰兒技術尤其在美國發展更為迅速。這項技術就是在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,利用胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS),診斷胚胎是否有異常,篩選健康的胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。
對於那些身患遺傳性疾病或者攜帶突變致病基因的家庭來說,PGD/PGS技術讓她們的寶寶不再攜帶致病的基因,遠離家族性疾病帶來的災難,實現了優生。
PGD/PGS技術怎麼回事?
也許你會搞不清楚什麼是PGD/PGS技術,我們一起來了解下。
l PGD是胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis),主要作用是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。
l PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入到女性的子宮之前,利用PGS對早期胚胎進行染色體數目、結構異常的檢測,可以檢測出胚胎的染色體結構、數目的情況是否正常。
舉個通俗的例子,我們可以把胚胎比喻做產品,那麼PGS和PGD是兩道工序,PGS就是篩查員,檢測哪些胚胎有異常;而PGD是最終的質量檢驗員,得出結論,哪些胚胎是優質的,哪些胚胎是殘次品。
利用PGD/PGS檢查囊胚,可以有效篩查出125種基因遺傳的疾病,包括染色體數目異常、基因易位、囊性纖維化、Tay-Sachs疾病、馬凡綜合症、血友病或杜氏肌營養不良症等,保證移植的胚胎健康。
年齡也是導致基因變異的罪魁禍首之一
除了上述提到的家族基因變異,其實非遺傳問題,也會出現基因異常的情況出現。這是為什麼呢?
其中最大的一個原因是生育的年齡。從醫學角度看,女性生育力22歲左右最高,以後就開始逐年下滑,生育力就開始呈下滑趨勢;35歲後卵巢功能急劇下降;40歲以上的女性由於卵子質量下降形成胚胎染色體變異率大於60%,而胚胎染色體的情況直接影響著是否會出現流產,甚至胎兒健康情況;40-42歲女性生育力再度減半;42歲以上女性生育力又一次減半,45歲以上女性胚胎的染色體變異可能性大於90%。
因此,優生優育、最佳生育年齡從來都不是信口而言,而是有諸多科學依據的。
很多中國家庭,尤其是高齡女性會選擇去美國做試管嬰兒,也是因為在美國試管嬰兒採用PGD/PGS基因篩查技術解決了大齡女性因胚胎基因異問題導致流產率高的問題,並且可以提高妊娠質量,可有效地避免因盲目地移植了攜帶異常基因的胚胎,而不得不在孕期終止妊娠。
我國的試管嬰兒技術還有很大提升空間
儘管,在我國很多城市已相繼開展了PGD的臨床實踐,但是還未廣泛應用,目前只是針對有醫療指徵的人群,比如高齡、反覆移植失敗、反覆流產,或夫妻有染色體問題等等,而且能做第三代試管嬰兒的醫院數量也屈指可數。
國內生殖醫院由於受技術、設備、人員的限制,普遍將受精卵培育到第三天的早期胚胎就進行移植,這時胚胎由6-8個細胞組成,盲目提取切片會造成胚胎主體受損或胚胎損亡;而且這時對胚胎內部的染色體和遺傳物質是否有缺陷無法判斷,再加上三天的胚胎著床率極低,所以國內必須同時移植多個胚胎,其目的就是為了增加著床率的概率,如果都移植成功再進行減胎,這對於女性身體會帶來一定的傷害。
而美國試管嬰兒擁有世界頂級的胚胎實驗室,有能力將胚胎繼續培養到第五天形成囊胚,這時候胚胎植入率較高,無論在穩定性還是著床成功率上都遠遠高於國內。從這個角度來看,美國試管嬰兒技術優勢及服務優勢比較明顯。
科技的發展,讓很多不可能得以實現。 「無癌寶寶」的誕生更是給了很多家庭光明和希望,在生殖領域,我們也希望看到越來越多的黑科技可以造福人類,幫助家庭提升幸福感!