我國首例核型定位「PGD」試管嬰兒在滬出生

2020-12-06 醫脈通

我國首例應用核型定位(Karyomap)基因晶片技術進行「植入前單基因病診斷」(PGD)的試管嬰兒「K寶」1月29日在上海誕生。該技術由復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心首次引入並應用於國內臨床實踐，也是全國應用該技術的第一例第三代試管嬰兒。



小「K寶」的父母八年前曾生過一個女兒，出生後不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質增生症(CAH)，該病是由先天缺陷所致，目前還沒有治療方法。這是因為小「K寶」的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者， 2012年到2013年間，母親曾先後懷孕兩次，可惜兩次羊水穿刺產前診斷的結果均顯示胎兒患有遺傳病，不得不引產。


夫婦倆來到復旦大學附屬婦產科醫院集愛中心遺傳科求助，經會診，醫院針對這種單基因遺傳病，決定採用最新的核型定位基因晶片技術先挑選出健康、不會發病的胚胎來幫助母親懷孕。據了解，目前對該遺傳病的診斷採用的單體型分析法，必須針對每一種單基因疾病進行個體化設計，診斷周期長，且價格昂貴;而核型定位基因晶片技術所設計的晶片，能夠同時連鎖分析近30萬個基因上的相關位點，大大縮短了檢測時間，診斷成功率接近100%。


小「K寶」的父母通過促排卵、授精及囊胚培養等過程，獲得了4枚囊胚，該院技術人員再利用顯微操作技術從其滋養層細胞中取得3至5個細胞，立即進行DNA擴增，隨後進入胚胎檢測和分析流程，又通過核型定位技術對夫婦、患兒及4枚囊胚進行DNA排列，並通過特定軟體將該家系中攜帶致病基因的兩條單體型DNA找了出來;接著對胚胎進行數據判讀，挑選出不帶致病基因的胚胎。幸運的是，終於找到了一枚既不患病、也不存在其他染色體異常的囊胚。囊胚移植後，胚胎成功著床並正常發育。後經羊水穿刺產前基因診斷驗證，胎兒染色體以及該遺傳病基因完全正常。這對均攜帶先天性腎上腺皮質增生症基因的夫婦，終於迎來了一個健康的小「K寶」。


據悉，核型定位基因晶片技術在單基因病植入前遺傳學診斷應用方面優勢突出，可同時連鎖分析近30萬個位點，為保證自身攜帶的遺傳疾病不被傳遞給孩子，確保家庭後代的安全，目前該技術是最合適的選擇。

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