新生兒健康基因早知道,基因篩查來把關!

2020-12-08 騰訊網

我國是出生缺陷的大國，我國每年的出生人口約為1600萬到2000萬之間，出生缺陷發生率達到5.6%，其中遺傳代謝病患兒達40萬至50萬。根據我國出生缺陷監測和殘疾兒童調查結果，全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，遺傳病已成為兒童死亡或殘疾的主要原因。

什麼是遺傳代謝病？

▲ 常見的遺傳代謝病達1000餘種；

▲ 不同種族或地域的新生兒 IEM 總體發病率可達 1/1000- 1/5000；

▲ 多為單基因遺傳病（基因檢測可準確診斷）；

▲ 80%為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳或X連鎖伴性遺傳及線粒體母系遺傳；

▲ 包括糖代謝異常、胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、核酸代謝異常、細胞器官異常等疾病。

遺傳代謝病的危害

遺傳代謝病是由於遺傳缺陷，使體內營養物質代謝缺陷所導致的一類疾病，目前已發現的常見遺傳代謝病多達500種。我國是出生缺陷高發國家，每年約有40-50萬個遺傳代謝病患兒出生。遺傳代謝病對體內多種器官均可造成巨大的傷害，患兒出現典型症狀時，身體和智力上的損害已不可逆。

此外，遺傳代謝病的症狀容易與其他病症混淆，極易漏診。

家族中沒有出現遺傳性代謝病症狀

寶寶還需要篩查嗎？

是的，都需要進行新生兒疾病篩查。 大多數遺傳代謝病屬於常染色體隱性遺傳，即使沒有家族史，也有患病的風險。

目前大多數患有先天性遺傳代謝病的新生兒來自父母都正常的家族，而且他們可以出生時看起來正常，不易被早期發現。若夫妻雙方皆為某種遺傳代謝病攜帶者，則下一代有1/2的機會成為遺傳代謝病基因攜帶者，1/4的機率患遺傳代謝病。

新生兒遺傳代謝病基因篩查 幫助您的家庭遠離新生兒出生缺陷

除國家或地方要求新生兒必須進行篩查的2—4種遺傳代謝病外，專家建議所有剛出生的新生兒，都需要進行多病種的遺傳代謝病檢測，更全面更深度地為您寶寶的健康人生保駕護航。

檢測意義

1、擴大常規(2-5種) 遺傳代謝病檢測範圍，挽救新生兒，降低出生缺陷；

2、早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕兒童致殘；

3、分析人群和患者親屬的致病基因攜帶情況，預估子代潛在患病風險；

4、利用基因檢測平臺，輔助臨床患者診斷，明確致病基因位點，輔助健康再育和植入前診斷。

給寶寶做遺傳代謝病篩查越早越好！ 關愛出生缺陷兒、關注預防出生缺陷事業，新生兒遺傳代謝病基因檢測項目，致力於降低新生兒出生缺陷率，提高全民人口素質。

了解基因檢測請關注微信公眾號：安潤心健康

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