大部分嬰兒在出生時要接受足跟血篩查等檢測，以診斷某些疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下等。然而，這種生化檢測能夠適用的疾病種類並不全面。
如何克服這一局限性？新生兒測序或許是個辦法。
近日，一組科學家在《美國人類遺傳學雜誌》雜誌上報告稱，他們對127名健康新生兒以及32名患病新生兒進行了外顯子組測序，發現了15名攜帶基因變異的嬰兒。這些基因變異會使新生兒具有患病風險，而這類風險是傳統篩查無法檢測到的。
新生兒測序計劃
該研究是名為「新生兒測序計劃」的項目的一部分。5年前，美國國立衛生研究院（NIH）資助了包括BabySeq在內的4個項目，旨在探索基因組測序在新生兒篩查中的應用。
BabySeq是首個對新生兒進行測序的隨機試驗，由布萊根婦女醫院和波士頓兒童醫院的研究人員聯合發起，貝勒醫學院的研究人員也參與其中。
參與試驗的268個家庭都面見了一位遺傳顧問，目的是討論一般的家族史。之後，超過一半的家庭對新生兒進行了全外顯子組測序，並利用Sanger測序驗證了所有變異。
領導該研究的臨床分子遺傳學家Ozge Cehan-Birsoy和她的團隊查看這些測序信息後會撰寫一份臨床報告，然後交給新生兒的家庭，放進他們的醫療記錄，供兒科醫生使用。
在報告中，Cehan-Birsoy等提供了指示患兒童疾病任何風險的信息，以及與兒童用藥副作用相關的基因突變。此外，研究人員還讓參與試驗的新生兒父母選擇，是否需要了解與成人疾病發病風險相關的基因變異，如BRCA1 和BRCA2。
基因測序發現了什麼
研究顯示，接受測序的159名嬰兒中，有15人攜帶與患兒童疾病風險相關的基因變異。這些變異與多種疾病有關，包括幾種心臟病、生物素代謝酶缺乏以及聽力喪失。
其中，攜帶與生物素代謝酶缺乏相關突變的新生兒經進一步檢測，確認患有部分生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency，一種罕見病），這種疾病會導致皮疹、脫髮和癲癇發作。目前，該患兒的飲食中正在添加生物素，有望預防這類疾病的臨床表現。
此外，有2名嬰兒的基因組中含有與癌症相關的BRCA2突變，其中一名嬰兒的母親具有乳腺癌家族史。有8名嬰兒攜帶與藥物不良反應相關的基因突變。
測序的價值「仍未知」
BabySeq的項目發起人之一、波士頓兒童醫院的遺傳學家Alan Beggs表示，目前來說，他們面對的一個難題是：大部分他們發現的基因變異都與新生兒目前所患的任何疾病沒有關係。那麼，這些基因變異究竟會如何影響孩子呢？儘管這類基因信息可能有一定的預測價值，但它不是確定的。孩子們在未來不會患任何相關的疾病也是有可能的。
此外，他還表示，儘管新生兒基因測序可能會帶來有益的、甚至是救命的影響，但也會讓孩子的父母感到不安。
究竟測序篩查帶來的經濟壓力和家庭心理壓力，與其帶來的好處之間會是怎樣一個平衡？這是BabySeq項目真正想要尋找的答案。而時間將回答這一問題。
北卡羅來納大學教堂山分校的兒科醫生、遺傳學家Cynthia Powell對此表示認同，她希望研究人員能夠長期跟蹤接受測序的新生兒，以了解他們之後患病的情況。儘管如此，Powell仍認為，這項研究提供了相當有說服力的證據，證明基因組測序是有幫助的。
然而，儘管測序能夠提供更多關於新生兒的信息，但全面推廣還有很多阻礙。一方面，據估計，臨床外顯子組測序可能會花費每人幾千美元；相比之下，新生兒足跟血篩查以及血液檢測最多需要幾百美元。另一方面，外顯子組測序是否會給嬰兒帶來更好的結果還有待觀察。此外，對基因數據正確、全面的解讀也是一大未解的難題。
寫在最後
近年來，隨著測序技術在臨床應用中越來越普遍，我們似乎正邁向「基因組醫學時代」。未來，不僅測序成本會進一步降低，對基因數據的解讀也必定會更加更熟。每個人的基因信息將變得越來越重要。
儘管這一趨勢明顯，但美國的這項新生兒測序計劃進展地並不是非常順利。2016年，Science曾報導，願意加入該項目的家庭佔受邀家庭的比例不到10%。那麼，給你的新生兒做個測序，你願意嗎？