科普篩查知識有了新渠道
3月下旬，山西省生殖科學研究所（原山西省人口計生委科研所）新生兒篩查實驗室微信公眾平臺正式運行。新生兒家屬可以通過這一平臺，了解、諮詢遺傳代謝、耳聾基因篩查工作。「這一平臺的運行，為家屬了解新生兒篩查知識提供了更多便利，開通了新生兒出生缺陷篩查知識科普的新渠道。」山西省生殖科學研究所所長郭興萍介紹。
平臺設有新篩簡介、新篩項目等主菜單，下設項目簡介、篩查條件、篩查流程、採血規範、遺傳諮詢、救助項目、救助諮詢等12個子菜單。「其中，項目簡介和篩查條件主要是針對新生兒家屬的，兩個模塊可以使家屬了解新篩項目的意義、內容、方式和免費篩查條件等信息。」郭興萍介紹，「篩查流程和採血規範是針對採血單位醫護人員的，兩個模塊相當於採血培訓手冊，可供醫護人員了解篩查流程和操作規範。」
平臺運行伊始，科普的功能和作用就顯現出來。晉城市澤州縣的劉女士剛剛產子，起初由於不了解新生兒篩查的必要性，聽說醫生要從孩子的腳後跟採集血樣化驗，擔心會給新生兒造成痛苦，和家人很猶豫。後來，聽從醫生建議，關注了新生兒篩查實驗室微信公眾平臺，仔細閱讀了裡面的科普知識，劉女士明白了篩查的重要性，當即籤署知情同意書，進行檢測。
隨著平臺的建立，大量篩查流程、採血規範、免費事宜等都在上面發布，成為從事檢測工作的醫護人員學習和操作的好幫手。平臺還成為檢測後報告解釋和隨訪的好工具。忻州市忻府區的王女士是一位短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症患兒的母親，認真閱讀該平臺中代謝病項目簡介後，她對這一遺傳代謝性疾病有了初步認識。之後，她向篩查專家薛晉傑、孟衛京進行遺傳諮詢時，交流比較順暢，大大提高了溝通效率。另外，有少數家屬在做完新篩檢測後，更換了聯繫方式，微信平臺就可作為電話隨訪的補充，提高隨訪效率。
46縣篩查工作初見成效
新生兒篩查一般是在嬰兒出生後3天內，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝性疾病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查。有部分先天性疾病，早期症狀不明顯，一旦發病不僅會造成永久性損傷，甚至危及生命。
新生兒篩查實驗室主任李紅霞介紹，以三甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症為例，這是一種先天性代謝缺陷病，以尿中3-甲基巴豆醯甘氨酸和3-羥基異戊酸升高為特徵，形成有機酸尿症及繼發性肉鹼缺乏，是一種罕見的先天性代謝缺陷病，不同患兒可以出現不同臨床表現，有餵養困難、生長發育遲緩、陣發性嘔吐、嗜睡、昏迷、中樞神經系統異常等，其他表現如上呼吸道感染、脂肪肝等。其治療通常限制蛋白質飲食，並主張高糖飲食，補充左旋肉鹼。早期發現、幹預者，預後較好；發病越早、有神經系統症狀者，預後較差。新生兒篩查實驗室自2015年6月初到2016年12月底，共篩查樣本71734例，其中確診1例，攜帶者4例。截至目前，均已通知家屬並給予飲食和治療建議。
2012年《中國出生缺陷防治報告》報導我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中有明顯可見出生缺陷的約25萬例。據調查，山西省殘疾人口為202.9萬人，佔總人數的6.04%，其中，出生缺陷造成的殘疾比例較大。
2015年4月，在中國出生缺陷幹預救助基金會和山西省出生缺陷幹預救助基金會的資助和領導下，山西省開展了新生兒遺傳代謝性疾病篩查和幹預救助項目。從2015年6月開始，山西省生殖科學研究所承擔了省內6市新生兒檢測項目，工作內容包括新生兒多種遺傳代謝性疾病與耳聾基因篩查，截至2016年底，已覆蓋呂梁、晉城、朔州、忻州、晉中、大同6市的46個縣（市、區），累計檢測多種遺傳代謝性疾病71734人，初篩陽性724人，查出基因突變者24人，最終確診陽性患兒22人，攜帶者11人，共涉及苯丙酮尿症、原發性肉鹼缺乏症、高苯丙氨酸血症等遺傳代謝病11種。同時，完成耳聾基因篩查34671人，查出陽性樣本1681人，其中先天性耳聾3例，藥物敏感性耳聾110例，耳聾基因突變攜帶者1568例。
三級預防減少出生缺陷
諸多出生缺陷發生的原因尚不明確，李紅霞介紹，根據目前篩查的情況，可以發現近親結婚容易導致遺傳代謝性疾病，如高平市的一對夫婦為近親屬關係，兩人均為三甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症突變基因的攜帶者，如果生孩子，會有1/4概率將疾病遺傳給孩子。而不幸的是，他們的兒子出生後，被確診為這一疾病患者。另外，高齡夫婦也可能是導致新生兒出生缺陷的因素。因此做好對公眾的孕前、孕產期保健，對新生嬰兒實行三級預防篩查是非常必要的。
郭興萍介紹，出生缺陷的預防工作主要分三級。一級預防是婚前及孕前階段綜合幹預，主要通過婚前和孕前體檢。準備結婚或要孩子的年輕人最好到專業機構做一次全面體檢，結合體檢結果，醫生可對某些遺傳缺陷作出明確診斷，並根據其傳遞規律，推算出「影響下一代優生」的風險程度，從而幫助結婚雙方制定婚育決策，以減少或避免不適當婚配和遺傳病兒的出生。
二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期幹預，減少缺陷兒的出生。孕婦在懷孕期間要定期做產檢，尤其是高齡產婦，唐氏篩查和超聲檢查是懷孕期間必不可少的檢查。
三級預防是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療，避免或減輕致殘，保證患兒的生活質量。孩子出生以後，產房大夫、助產士等要對新生嬰兒做全面仔細的檢查，看有沒有異常情況，肉眼觀察不到的，可通過對血液檢查或做新生兒疾病篩查，發現問題及時治療。（記者秦洋）