-
「中國經驗 世界分享」國家代謝性疾病臨床醫學研究中心省級分中心...
該項目首期將在全國建設21家省級分中心，並落實代謝性疾病優質診療體系在當地的建設，以此進一步提高我國代謝性疾病診療水平以及慢病管理水平，為「健康中國2030」戰略目標的實現提供有力的支撐，同時為重大慢性疾病帶來的世界級難題提供「中國經驗」。
-
關注罕見病 全國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立
東方網記者劉軼琳11月22日報導：2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立大會今天在上海舉行。作為中國新生兒篩查領域內首個溶酶體貯積症診療協作網，它對全國新生兒篩查以及兒童罕見病診療能力的提升具有裡程碑意義。
-
關於新生兒遺傳代謝病篩查的那些事兒
紅網時刻8月28日訊（通訊員 張蓓）一提起遺傳代謝疾病，家長朋友們就談虎色變。好像寶寶一旦得了，立馬就會有嚴重的後果或生命危險。那麼，真的會像他們擔心的那樣嗎？關於新生兒遺傳代謝病，大家最想了解的一些事兒都在這裡。1.什麼是新生兒遺傳代謝病篩查？
-
新生兒健康基因早知道,基因篩查來把關!
； ▲ 包括糖代謝異常、胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、核酸代謝異常、細胞器官異常等疾病。 遺傳代謝病的危害 遺傳代謝病是由於遺傳缺陷，使體內營養物質代謝缺陷所導致的一類疾病，目前已發現的常見遺傳代謝病多達500種。我國是出生缺陷高發國家，每年約有40-50萬個遺傳代謝病患兒出生。遺傳代謝病對體內多種器官均可造成巨大的傷害，患兒出現典型症狀時，身體和智力上的損害已不可逆。
-
重慶印發新生兒遺傳代謝病篩查管理實施細則
華龍網-新重慶客戶端12月28日16時訊（首席記者 黃宇）今（28）日，重慶市衛生健康委公布《重慶市新生兒遺傳代謝病篩查管理實施細則》（以下簡稱《實施細則》），明確重慶市婦幼保健院、重慶醫科大學附屬兒童醫院和萬州區婦幼保健院為新生兒疾病篩查中心，劃片管理本區域新生兒疾病篩查工作。
-
全國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 罕見病早診早治
圖說：中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 採訪對象供圖近日，由上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心主辦的2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立大會在上海舉行。
-
山西加強科普篩查新生兒知識 阻斷遺傳病
隨著平臺的建立，大量篩查流程、採血規範、免費事宜等都在上面發布，成為從事檢測工作的醫護人員學習和操作的好幫手。平臺還成為檢測後報告解釋和隨訪的好工具。忻州市忻府區的王女士是一位短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症患兒的母親，認真閱讀該平臺中代謝病項目簡介後，她對這一遺傳代謝性疾病有了初步認識。之後，她向篩查專家薛晉傑、孟衛京進行遺傳諮詢時，交流比較順暢，大大提高了溝通效率。
-
篩查52種新生兒遺傳代謝病
遺傳代謝病（IMD）是遺傳病中的一大類疾病，其臨床危害極大，嚴重影響患兒的智力及體格發育，容易造成痴呆、腦癱、昏迷乃至死亡等嚴重併發症，是導致嬰兒夭折和殘疾的主要原因之一。
-
疾病預警:可怕的遺傳代謝病之楓糖尿病
葡萄牙約為1/86800；西班牙、菲律賓及馬來西亞約1/12000-50000；中國臺灣省10年篩查資料得出發病率為1/100000。 這種遺傳性疾病在全球發病率因民族、地區不同而異。美國總體發病率約1/185000萬左右；日本為1/500000。
-
2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨 中國溶酶體貯積症新生兒篩查...
溶酶體貯積症是一組遺傳性代謝病，包含50多種疾病，影響多個器官功能，比如：心臟、腎臟、肝脾、眼睛等，對患者和家庭健康造成極大的危害。「中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組」由上海市兒科醫學研究所顧學範教授和張惠文教授牽頭成立，旨在加強對溶酶體貯積症的認知和診斷能力，共同探索並建立國內溶酶體貯積症的篩查、診斷、治療體系。此次共有25家醫院的新生兒篩查中心作為首批成員單位加入協作組。
-
合肥網第e時間:合肥新生兒疾病篩查發現首例楓糖尿病患兒 發病率1/...
安徽商報 合肥網 無線合肥訊(徐軍楊 張永)3月23日，記者從合肥市婦幼保健計劃生育服務中心獲悉，自擴大新生兒遺傳代謝病篩查病種以來，新篩中心不斷發現各類罕見遺傳代謝病患兒。最近，該中心又確診了1例罕見的胺基酸障礙性疾病——楓糖尿病的新生兒，這是合肥市新篩中心確診的首例楓糖尿病患兒。
-
LC-MS/MS在新生兒篩查與代謝性疾病檢測方面的應用——訪復旦大學...
臨床檢驗由臨床實驗室將患者的血液、體液、分泌物、排洩物等標本進行定性或定量分析，為臨床醫學提供一系列實驗室檢測工作和項目的結果，用於疾病的診斷。近幾十年來，有關基礎科學飛速發展，新的分析檢測的方法和儀器不斷湧現，大大推動了臨床檢驗的發展，使臨床檢驗在疾病的預防、診斷和治療中發揮著越來越大的作用。上海中山醫院臨床檢驗在國內始終走在前沿，也是首批採用 LC-MS/MS 技術的國內醫院之一。 此次我們邀請上海中山醫院檢驗科副主任郭瑋來和大家談談LC-MS/MS技術在新生兒篩查與代謝性疾病檢測方面的應用。
-
7月起,漳州新生兒4種遺傳代謝病免費篩查
臺海網7月9日訊 據閩南日報報導 記者近日獲悉，7月起，漳州免費為新生兒進行遺傳代謝病篩查。我市按照自願和知情同意原則，為服務對象免費提供健康教育、新生兒遺傳代謝性疾病初篩，以及諮詢隨訪等服務。凡是在我市各級各類助產技術服務機構住院分娩的新生兒，均可享受免費篩查服務。
-
濟南新生兒40病免費初次篩查,如何享受新政策看這裡
而大多數的遺傳代謝疾病寶寶出生時是沒有臨床症狀的，一旦症狀發生，則為時已晚。所以早發現、早診斷、早治療尤為重要，而早發現的關鍵就在於給寶寶做新生兒遺傳代謝病篩查。為了促進新生兒遺傳代謝病的篩查普及，減少患病寶寶傷殘的發生，進一步提高人口素質，政府大大可謂是煞費苦心。
-
29種新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查
29種新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查記者從市衛健委獲悉，《合肥市新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目實施方案》（以下簡稱《方案》）於近日印發，我市新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查病種為29種，全市新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查率達85%以上。
-
外顯子組測序有助於新生兒先天性代謝缺陷的篩查
外顯子組測序有助於新生兒先天性代謝缺陷的篩查 作者：小柯機器人 發布時間：2020/8/11 19:01:15 美國加州大學伯克利分校Steven E. Brenner、Aashish N.
-
本月起浙江新生兒可篩查26種遺傳病
浙江省新生兒疾病篩查中心設在浙江大學醫學院附屬兒童醫院，成立於1999年，10年來已在全省篩查了300多萬新生兒，2008年的篩查率達到95%，是全國篩查量最大的一個新生兒疾病篩查中心。 省新生兒疾病篩查中心主任、浙大醫學院附屬兒童醫院院長趙正言教授說：「新生兒疾病篩查，主要針對剛開始症狀不明顯，但日後嚴重影響兒童智力、身體發育異常的先天性和遺傳代謝性疾病，並且早期治療後很有效果，能讓孩子的智力、身體發育達到正常水平。我們篩查中心啟用國際通用的串聯質譜技術，能篩查26種遺傳代謝性疾病，包括胺基酸、脂肪酸和有機酸代謝異常等疾病，這種篩查方式更靈敏可靠。」
-
泰安市婦幼保健院疾病篩查中心:耳聾基因篩查揭示耳聾背後的秘密
泰安市婦幼保健院疾病篩查中心,於2020年7月引進當今最先進的飛行時間質譜檢測系統，對四個耳聾基因20個位點進行篩查，目前共篩查新生兒706例，發現突變45例（多數遺傳自父母，個別為新發突變），陽性檢出率高達6.4%,其中確診3例藥物性耳聾患者,此類患者則終生禁用氨基糖苷類藥物，如慶大黴素、鏈黴素、卡那黴素、丁胺卡那黴素等，否則會出現耳鳴、聽力下降，甚至導致耳聾。
-
NB Seq最新進展:全外顯子組測序可幫助識別新生兒先天性代謝缺陷
2015年，加利福尼亞大學舊金山分校的Robert Nussbaum教授團隊推出了一個名為「Newbie Seq」（NB Seq）的項目，旨在探索新生兒代謝性疾病。通過將測序數據和質譜結果相結合，希望能夠降低代謝性疾病檢測的假陽性率。NB Seq已經成為美國國家衛生研究院(NIH)的基因組測序項目和新生兒疾病篩查研究項目。
-
足跟血篩查不全面?美國人在給新生兒做基因測序了
這些基因變異會使新生兒具有患病風險，而這類風險是傳統篩查無法檢測到的。新生兒測序計劃該研究是名為「新生兒測序計劃」的項目的一部分。5年前，美國國立衛生研究院（NIH）資助了包括BabySeq在內的4個項目，旨在探索基因組測序在新生兒篩查中的應用。