記者 王真 通訊員 張凌
本報訊 12月1日起，浙江省新生兒可篩查26種遺傳代謝性疾病。目前全國只有上海和浙江在這麼做，其他地區僅篩查兩三種疾病。
浙江省新生兒疾病篩查中心設在浙江大學醫學院附屬兒童醫院，成立於1999年，10年來已在全省篩查了300多萬新生兒，2008年的篩查率達到95%，是全國篩查量最大的一個新生兒疾病篩查中心。
省新生兒疾病篩查中心主任、浙大醫學院附屬兒童醫院院長趙正言教授說：「新生兒疾病篩查，主要針對剛開始症狀不明顯，但日後嚴重影響兒童智力、身體發育異常的先天性和遺傳代謝性疾病，並且早期治療後很有效果，能讓孩子的智力、身體發育達到正常水平。我們篩查中心啟用國際通用的串聯質譜技術，能篩查26種遺傳代謝性疾病，包括胺基酸、脂肪酸和有機酸代謝異常等疾病，這種篩查方式更靈敏可靠。」
浙江新生兒疾病篩查率全國領先
目前，我國新生兒篩查病種主要是先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿症。
2008年，浙江省新生兒篩查中心已篩查了全省58萬新生兒，篩查量約佔全國年篩查總量的1/6，平均篩查率從1999年的6.11%增長到2008年的95%，比去年全國新生兒的平均篩查率14.5%，高出很多。
省新生兒疾病篩查中心主任趙正言說：「這些患兒經過新生兒篩查確診並得到及時規範的治療，而且治療費用一般的家庭也能承受，像甲低患兒的人均終生治療費用為2.36萬元。」
篩查費用不入醫保
浙大醫學院附屬兒童醫院篩查科副主任楊茹萊說，很多人對「新生兒疾病篩查」不了解，覺得剛生出來的毛毛頭能有什麼病，不查也沒關係，而且剛生出來就做檢查，有點肉痛。「家長不重視和人口流動是篩查率不高的主要原因。」楊主任說。
篩查的方法很簡單——
在孩子腳後跟刺個小口子，滴3滴血在濾紙片上，製成血標本，然後檢測新生兒是否患有先天性甲狀腺功能低下症等其他先天性疾病。兩三天內，如果結果顯示寶寶的血液有異常，中心立即電話通知家長帶寶寶複查，確診是否患病，並及時治療。只要能及早發現、及早正規治療，患兒完全能和健康孩子一樣上學、就業。但錯過治療，可能變成智障兒童。
另外，採血時間很關鍵，控制在孩子出生72小時後到7天內，早產兒、低體重兒和提前出院的兒童可延後檢測，但不超過出生後的20天。
篩查費用不貴，根據國家最新的標準，原先篩查兩種遺傳代謝性疾病（先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿症）費用為55元，本月增加到26種後，總費用為205元，暫不列入醫保。
兩例遺傳代謝性疾病樣本
省新生兒疾病篩查中心成立10年來，已確診1936例先天性甲狀腺功能減低症患兒，113例苯丙酮尿症患兒。
兩歲伢兒像兩個月大
麗水吳華（化名）的女兒6個月大時，家人就發現她和正常孩子有些不同。別人的孩子越長越大，可是女兒始終食慾不好，長不大，皮膚也越來越粗糙，還掉頭髮。
吳華的女兒出生第三天，就接受了新生兒疾病篩查，被診斷為「先天性甲狀腺功能低下症」。但吳華一家人都認為肯定是醫院搞錯了，並沒在意。女兒兩歲了，個子和兩個月時差不多。吳華這才帶女兒去看病。
浙大醫學院附屬兒童醫院的醫生說，先天性甲狀腺功能低下症，俗稱呆小症，患兒如不早期發現、早期治療，生長發育會落後，智力也會低下。若在出生後3個月內即治療，80%以上的患兒智力發育可達正常同齡兒童水平。
吳華的女兒已錯過最佳治療時機，身體和智力發育比同齡孩子落後，但只要正規治療一段時間，孩子的生長發育可能會趕上去。
伢兒尿味騷臭不可小視
去年，省新生兒疾病篩查中心來了一對江西夫婦，他們兒子快兩歲了，白白胖胖，但不會走路，連爸媽都不會叫。媽媽說：「兒子看起來不大靈光，喊他名字也沒反應。」
這對夫婦說，寶寶5個多月大時就不太對勁，出生時的黑頭髮慢慢變黃，坐也坐不穩，總要人扶；到了七八個月，寶寶抵抗力不好，經常感冒；動作不靈活，眼睛沒什麼神採。
最特別的是，媽媽發現寶寶的尿味很奇怪，「味兒重，騷臭。」
浙江省新生兒疾病篩查中心確診，他們兒子患的是苯丙酮尿症。
省新生兒疾病篩查中心副主任楊茹萊說，苯丙酮尿症主要危害是神經系統，多數患兒有煩躁、易激怒、抑鬱等精神行為異常，最終導致中度至極重度智力低下。目前，飲食療法是苯丙酮尿症惟一的治療方法，我國已有低或無苯丙氨酸的奶粉供應。苯丙酮尿症引起的智力落後雖然不可逆，但通過康復，患兒能具備基本的生活自理能力。