人類只有一個基因組,大約有三萬個基因。1990年美國啟動人類基因組計劃,先後有美、英、日、德、法及中國等6個國家參與,2003年4月人類基因組序列繪製完成。破譯人類基因組序列這一生命科學成就將促進生物學的不同領域如:神經生物學、細胞生物學、發育生物學等的發展;醫學也將從中獲得極大發展,5000多種遺傳病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其它嚴重危害人類的疾病,都有可能得到預防、早期診斷和治療。
深圳國家基因庫
那麼人類通過對基因的進一步研究,基因是如何被測序的呢?探究這些生命密碼將會對人體、生物種群等產生什麼樣的影響呢?基因工程與我們的現代生活有什麼密切相關的呢?帶著眾多的疑問和不解,我們走進了國家基因庫,去了解基因這神秘的生命密碼。
國家基因庫前的火烈鳥
沿著海岸線,穿過梧桐山隧道,我們來到了位於深圳市大鵬半島觀音山腳下的國家基因庫,規劃總建築面積達11.6萬平方米,主體工程已建成,於2016的9月22日投入使用。基因庫的主體建築依山而建,這個外觀仿若巨大梯田的建築非常具有標誌性,面朝大海,三面環山,與外界相對獨立,每一層建築都倚著山體的自然坡度建設,有山體結構的支撐,與自然融為一體。周邊環境靜謐清新,悠然涼爽,鬱鬱蔥蔥的林木植被富含負氧離子,溪水邊通體粉紅色的火烈鳥自由自在地顧影流連,宛若世外桃源般。
深圳國家基因庫
在設計理念中參考桃花源、梯田、山石、三生(生態、生產、生活)融合的概念,基因庫主體建築是一個相對獨立的、層層梯田種植屋面、混凝土本色與垂直綠化相結合的建築。「國家基因庫」的LOGO設計也形象地勾勒出建築外觀的主體特色。歷時五年建設,16年9月22日正式對外運營,這是我國唯一的國家基因庫,它是繼美國、日本、歐盟之後,全球第四個建成的國家級基因庫,也是目前為止,全球最大的綜合性基因庫。不同於其它國家的的基因資料庫,它還是國際上現有的各類生物樣本庫、資料庫、生物多樣性庫、疾病庫等的綜合升級版, 國家基因庫的工作並不僅是單純地把基因資源收集起來,更要使其研究成果得以應用到人類健康、疾病、農業、物種多樣性等多個領域。
這座外觀呈流線型的建築,倚山體的自然坡度建設而成,每一層都相當於第一層,都有山體結構做為支撐,穩固性好,可以擺放大型設備。還有一個非凡之處,就是充分利用臨近的LNG(液化天然氣)碼頭氣化過程中產生的大量冷能,用於冷卻樣品,做到節能環保。 國家基因庫為樣本貯存提供了四種選擇,分別是4℃冷庫、-20℃冷庫、-80℃冷庫和-196℃液氮儲存,儲存溫度越低,成本越高,不同的樣本選擇不同的「居住場所」。這樣一艘被譽為中國的「諾亞方舟」裡,國家基因庫攜帶著「留存現在,締造未來」的使命誕生,在生命科技時代,承載著人類及其他生物的遺傳樣本和密碼。
基因庫擁有「三庫」、「兩平臺」,以存儲為主要功能的生物資源樣本庫、生物信息資料庫、生物活體庫,「兩平臺」就是數學化平臺、合成與編輯平臺,它們分別從事基因的「讀」和「寫」,以對海量生物資源的存、讀、懂、寫、用為基礎,促進基因組學在精準醫療、農業育種、海洋開發、微生物應用等方面進行探索和產業轉化。國家基因庫主任梅永紅這樣說:「通俗地說,就是我們要把全球的生物資源都收集起來,用測序儀讀取萬物的遺傳數據,用超級計算機算出結果,用合成與編輯平臺寫出生命代碼,最後用來為人類服務。」
國家基因庫機房
基因是遺傳變異的主要物質,支配著生命的基本構造和性能,儲存著生命孕育、生長、凋亡過程中的全部信息。基因是重生命的原始碼,A、G、C、T四種核甘酸不同的排序方式,組成了個體的基因組。每個細胞中包含約1.5米長的DNA鏈 ,每條鏈由大約十萬個基因組成。生物體上生、長、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。因此基因是具有雙重屬性的:物質性和信息性。
基因庫中主要存儲管理我國特有遺傳資源、生物信息和基因數據,這是維繫一個民族生存與發展的命脈工程,服務於國家的戰略需求,提高了我國生命科學研究水平和國際影響力,促進我國生物產業的迅速發展。「高大上」的國家基因庫看似很遙遠,但其實跟每個人都息息相關。基因研究的主要應用方向也就是人類健康、新型農業、物種多樣性及生態環境保護等,具體有以下幾個方面:
一、生產領域:人們可以利用基因技術,生產轉基因食品。轉基因技術為作物改良提供了新手段,同時也帶來了潛在的風險。基因技術本身能夠進行精確的分析和評估,從而有效地規避風險。
二、軍事領域:基因武器比細菌、病毒等生物武器有更大的威力。
三、醫療領域:隨著人類對基因研究的不斷深入,發現許多疾病是由於基因結構與功能發生改變所引起的。科學家將不僅能發現有缺陷的基因,而且還能掌握如何進行對基因診斷、修復、治療和預防,這是生物技術發展的前沿。
四、基因工程藥物:基因工程藥物研究的開發重點是從蛋白質類藥物,如胰島素、人生長激素、促紅細胞生成素等的分子蛋白質,轉移到尋找較小分子蛋白質藥物。小分子藥物在藥理作用的發揮方面,有明顯的優勢 。
五、農作物培育:科學家們在利用基因工程技術改良農作物方面已取得重大進展,這場新的綠色革命的一個顯著特點就是生物技術、農業、食品和醫藥行業將融合到一起。
六、環境保護:利用基因工程可獲得同時能分解多種有毒物質的新型菌種。生物農藥代替毒性大、對環境汙染嚴重的化學農藥是未來農藥發展的方向。
基因技術用於臨床細胞治療
國家基因庫,就是儲存生命信息樣本和數據的地方,像我們的「生命銀行」。存儲這些數據有什麼作用呢?結果是將來對自己身體變化狀況了如指掌,並且根據這些數據設計自己的飲食、運動和生活節奏,「對抗」衰老和疾病。隨著國家基因庫存儲容量的增加,未來將會有更多人可以儲存和掌握自己的健康數據,過上更健康的生活。
在醫療健康領域中,基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病,也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。現階段有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
三體症候群的相關數據
無創DNA產前檢測相關數據
在基因技術的醫療應用中,目前深圳所有公立醫院已開展對孕婦進行新生兒出生缺陷疾病「三體綜合症」(即21號染色體、18號染色體、13號染色體三大染色體異常)無創DNA產前檢測服務,相比過去的羊水穿刺篩查,無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險,而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率,從而降低生育染色體疾病的患兒風險。
華大基因股份有限公司董事長汪建這樣說「如果我們過去的生老病死是聽天由命的話,那麼現在可以做到'我的基因我知道,我的健康我做主!'」 試想在基因時代,這樣的未來可期:到醫院看病,只需自己的基因作為「身份證」和病歷;想「返老還童」,保存完好的幹細胞就能輕鬆搞定,我們在不同階段存進「生命銀行」也就是基因庫的年輕樣本,在我們越老的時候越有用,甚至可能在關鍵時刻救命。未來精準醫學方面的發展和競爭,一定程度上是基因資源的獲得與解析。基因探索研究給人類生命歷程帶來無限可能的想像,基因技術的重大革新和革命,把現代生命科學推向了一個嶄新的階段。