兩例周圍型原始神經外胚層瘤(pPNET)的診斷經過

2021-01-14 腫瘤內科專家李醒亞

例1，曾在我的好大夫個人網站(lixingya.haodf.com)上諮詢（河南省腫瘤醫院骨與軟組織科住院）的一位患者

【問】：

男，18歲，2015年5月一次外力碰撞發現右掖下第五肋骨有一腫塊，局部皮膚顏色正常，沒什麼症狀，無疼感、發熱。7月在省腫瘤醫院骨與軟組織科，做了瘤體（整體）與病變肋骨截斷切除。術前CT、MRI和PET-CT磁共振未發現轉移。

術後病理檢測無法確診病情，後補作免疫組化，診斷為原始神經外胚層瘤。

諮詢：1.這種病有臨床治癒的可能嗎？ 2.免疫組化結果是什麼意思:CK-, VIM-, S100-, Ki67 +30%, EMA-, CD34血管+,CD117-, CD5-,CD99+, ALK-BCL 弱+,CD20-。

【答】

原始神經外胚層瘤，英文縮寫是PNET，除形態上是小圓細胞外，免疫組化主要是CD99+、FLI-1+，神經內分泌標誌(CD56,Syn）多有表達，如做FLI-1的免疫組化更有助於診斷。另外，目前診斷該病常檢測EWRS-1基因的斷裂（我院能做）以明確診斷。該病由於相對罕見，治療主要IFO/CAV方案交替化療共一年。局部放療也至關重要。

【問】

做有 EWRS基因檢測，只不過圖片不太清楚，我就沒有上傳，不知道您能不能夠看的清楚，檢查。EWRS基因斷裂，麻煩您了！這麼晚打擾您！


還有，孩子現在正在省腫瘤醫院同步作放療和化療，用藥不詳！好像有一種異環什麼的，我也不懂，也不知道該不該給孩子做放化療，要不您那天有時間我掛您個專家號，當面找您諮詢一下，讓您指導一下孩子這個病該怎麼治療好嗎？奢望您的回覆！麻煩您了！

李醫生做了免疫組化和基因檢測是不是就可以確診孩子就是原始神經外胚層瘤？期間還經過了省腫瘤醫院，省人民醫院，還有你工作的醫院專家會診了兩次，最後專家組給的會診結果就是這個病，我是農村人，也不懂這種病，我在網上查好多症狀都和孩子不符合！不知這種病會不會誤診？麻煩您了！

【答】規範治療，加強不良反應的防治。祝好。


例2，女，13歲，左下頜角腫瘤切除後，切緣有腫瘤殘留。曾在兩家醫院送檢，病理均報告：小圓細胞腫瘤，免疫組化10餘項，其中CD56弱+，其他標誌物對診斷PNET無幫助。曾有順鉑 + VP-16方案化療2個周期。為進一步明確診斷來會診。

我建議補做CD99和FLI-1，並檢查有無EWSR1基因斷裂。

以下是我院病理會診結果：



PNET 的知識要點：

原始神經外胚層腫瘤 (Primitive neuroectodermal tumor，PNET) 是一種罕見的惡性神經嵴腫瘤，通常發生在兒童和青年，成人年齡在 25 歲以下。總體的5 年生存率是 53%左右。命名是基於腫瘤中大多數細胞來源於神經外胚層，但發育和分化與正常神經元不同，故用「primitive」。PNET 屬於尤文腫瘤家庭中的一員。



發生在脊柱的周圍型PNET(H&E,200x): 小、蘭且圓的腫瘤細胞


周圍型PNET（pPNET） 等同於尤文肉瘤，兩者有相同的神經表型和染色體易位，應被視為同一種腫瘤，差別在於神經分化程度，如果在光鏡、 免疫組化或電鏡所見有神經分化則診斷為PENT，如沒有這種分化則診斷為尤文肉瘤。



周圍型PNET，CD99免疫組化染色陽性


中樞神經系統的PNET 一般是指幕上的 PNET，過去把髓母細胞瘤認為是PNET，其實兩者的基因、 轉錄和臨床表現均不相同。所以，以前的幕下PNETs，現在應稱這為髓母細胞瘤。松果體瘤是發生於松果體的胚胎性腫瘤，有別於幕上 PNETs。



幕上中樞神經系統PNET，患者年僅5歲

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