性染色體疾病

2021-01-16 源宜基因

 眾所周知，人類有23對染色體，其中有一對為性染色體，男性的性染色體組成為XY，女性的性染色體為XX。很多疾病都是由於染色體變異導致的。那麼，性染色體變異會帶來什麼疾病呢？ 

性染色體遺傳病和其他染色體疾病類似，可以分為染色體結構異常和數目異常。

常見的X染色體結構異常有各種缺失、易位和等臂染色體。



 

等臂染色體也可以說是一種特殊的染色體易位。其發生在細胞分裂期間，染色體的著絲粒區在水平方向上發生斷裂，使染色體的兩個臂分開，從而形成兩條等臂染色體。在人類染色體中最常見的等臂染色體，是X染色體長臂等臂染色體。

染色體結構變異臨床表現主要取決於X染色體上發生異常的區段，不同區段基因不同，缺失導致的症狀也不同，大多和性腺發育不全以及Turner症候群有關。而Y染色體的結構變異比較罕見。

X染色體結構變異

  

Y染色體結構變異


XXY症候群：又稱Klinefelter症候群.是一種先天性疾病。這種病的發病率為l%一2%，為出生男孩中1000/1比例。

典型染色體核型為47,XXY ,非典型染色體核型為48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY 等等。

病因：在減數分裂過程中精母與卵母細胞的性染色體未分離，受精後形成的合子產生額外的X染色體，形成XXY, 此額外的X染色體，可來自卵子或精子。此外受精卵在卵裂過程中X不分離，也可出現額外的X染色體。

在受精卵發育過程中，生殖細胞分裂方式是減數分裂。及從初級精母（卵母）細胞經過分裂形成次級精母（卵母）細胞，再發育成成熟的精細胞和卵細胞，從而保證了胚胎含有父母雙方的遺傳物質。減數分裂具體過程：

表徵：患者身材比較高，四肢長。男性患者第二性徵發育差，有女性化表現，絕大多數患者表現為不育。有一部分患者可能出現智力低下，精神異常，或者有精神疾病的傾向。

診斷及治療：可通過激素檢測；或者通過染色質檢測，查看染色體數目來進行診斷。可對患者進行激素治療來緩解症狀。


XYY症候群：又稱YY症候群或超雄症候群，XYY症候群在男嬰中的發生率為1：900。絕大多數患者可以生育。其非典型核型可能為：XYYY、XYYYY以及X/XYYY。

 病因：由於精子形成過程中在減數分裂II期發生Y染色體不分離，使部分精子含有兩條Y染色體，與正常含有一條X染色體的卵子結合形成。患者的性腺、第二性徵和正常男性一樣。

表徵：患者身材特別高，智能低於平均水平，脾氣暴烈，易激動。患者的性腺、第二性徵和正常男性並無很大差別。

診斷及治療：一般智力低下，有犯罪傾向等可作為診斷依據。確診可通過染色體數目，來進行確定。可以補充激素，進行治療。


 XO症候群：又稱先天性卵巢發育不全。由Turner首先描述，所以也叫做Turner症候群。Turner症候群的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。此外，性染色體結構異常也會導致Turner症候群。

病因：在形成受精卵過程中，來自父本的精母細胞在減數分裂過程中沒有分開，導致患者的單條X染色體僅來自於母方。

表徵：身材矮小、生殖器與第二性徵發育異常。患者骨密度顯著低於正常同齡女性。

診斷及治療：可通過激素水平診斷，染色體檢查等來確診。而對患者的治療主要為促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏鬆。


XXX症候群：也稱為「X3症候群」或「超雌症候群。患者發生率約為1/2000。

病因：來自母親的生殖細胞在減數分裂後期，染色體著絲點未分開，產生基因型為XX的卵母細胞；或者，來自父親的生殖細胞在第二次減數分裂後期為分開，產生基因型為XX性的精子。從而導致基因型為XXX的個體。

表徵：卵巢功能異常，間歇性閉經，可受孕。部分患者有智力障礙和精神障礙。心理個性發育易受不良環境影響，從而導致人格偏離，或者精神障礙。

診斷及治療：可進行染色體檢查來確進行確診。無特殊診斷方式。


疾病的預防：對於染色體變異而導致的疾病的治療目前並沒有很少的手段，但是，我們可以通過產前診斷的方式來檢查染色體數目是否異常，從而對染色體數目異常的疾病進行避免。採集孕婦外周血，並對其進行DNA檢測和生物信息學分析，從而得出相關信息。

[1]沙家豪，周作民;Klinefelter症候群的臨床及基礎研究 《國際生殖健康/計劃生育雜誌》, 2005, 24(1):1-4

[2]張偉，吳素碧，陳永芬 64例Turner症候群的臨床表現與染色體分析 《中華醫學遺傳學雜誌》, 2004, 21(1):96-96

[3]江靜，王德芬 Turner症候群的生長激素治療(綜述) 《臨床兒科雜誌》, 1998, 24(6):499-500

[4]張紅國，劉睿智，段曉剛 人類性染色體研究進展 《國際遺傳學雜誌》, 2006, 29(3):212-216

[5]經承學，謝湘芝，XYY症候群與行為異常 《中華行為醫學與腦科學雜誌》, 1995(2):88-89

[6]嶽秀珍 Turner症候群:一種性染色體缺乏性疾病 《國際遺傳學雜誌》, 1996(2):91-92

 文案：蔡   葳

編輯：王   倩

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