父母對染色體疾病基因檢測的知識匱乏
近日，開封市某某醫院接診了一位患有染色體疾病「愛德華氏症候群」患兒，孩子的父母感到深深的自責和痛苦，其實這樣的悲劇本來是可以避免的。只是因為他們的覺得我們的身體都是完全正常健康的，我們的孩子一定也是健康的。
個案情況
原來，患兒父親小陳（化名），和妻子都是在老家農村打工，不重視優生優育，結婚前他們到醫院做了婚檢，檢查結果表明，兩人身體一切正常。
婚後沒多久，妻子懷孕了，由於一直忙於工作，連產檢也沒按時去，並僥倖地認為，孩子一定很正常。
然而，在孩子出生時醫生突然發現後部頭顱突出、兔唇、鼻尖朝上等症狀。隨後通知夫妻倆要做染色體疾病基因檢測，懷疑是顯示是「愛德華氏症候群」。這個消息對夫妻倆來說簡直是晴天霹靂。
常見誤區
1.父母沒有遺傳病，孩子不會有!
遺傳病來源可分為：遺傳性和新發突變。如果發生基因突變，也可能導致遺傳病的發生。
2.沒有表形就肯定不會有遺傳病!
表形是相對的，不僅限於外觀面容和先天性，或攜帶者。
3.患了遺傳病沒辦法，就聽之任之。
早期幹預，早期治療，可以得到較好的效果，尤其是性染色體病；阻斷向下傳遞。
4.遺傳病不可防控?
理論上可實現阻斷絕大多數遺傳病的傳遞，包括親子傳遞或新發突變，但不能完全阻斷低比例嵌合體或體細胞突變的發生。
溫馨提示
染色體疾病基因檢測終身有效，一次採血檢測46條染色體70種染色體疾病，避免重複檢測！
為什麼要檢查染色體?
通過染色體核型分析，可以根據染色體結構和數目的變異情況來判斷生物是否患有某種因染色體片段缺失、重複或倒置等引起的遺傳病。
染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌症等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
一達提醒
一達基因提醒，隨著二胎政策的放開，千萬別以為父母身體一切正常，孩子就沒有事了，一定要做好染色體疾病基因檢測，別讓一時的疏忽造成一生悲劇。
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