我國對基因技術在醫療領域的發展和應用高度關注，此前出臺的《「十三五」國家戰略性新興產業發展規劃》和《健康中國2030規劃綱要》，都對未來我國基因技術的發展和應用，做出了系統性的規劃和政策支持。
國內多家企業負責人和研究機構表示，基因檢測、基因編輯等技術已進入成熟期，並開始逐漸應用於疾病篩查、癌症治療、慢性病治療等領域。
人類目前確定的基因約2.1萬個
人體內大約有10個細胞，細胞構成了不同的組織、器官，也發揮著不同的功能，但是這些細胞內有一樣東西是相同的，就是細胞核裡面的DNA（即脫氧核糖核酸，是一種生物大分子），由4種核苷酸構成。DNA和蛋白質組成染色體，人體細胞裡共有23對（46條）染色體，含有約2.1萬個基因。
染色體就是人類生命的圖紙，基因就是圖紙上的符號。每一條染色體上只有一個DNA分子，基因就是一些具有遺傳效應的DNA片段。除此之外還有線粒體，儘管很小，只有37個基因，但也發揮一些功能，是人體基因組的一部分。簡而言之，46條染色體和部分線粒體整合在一起構成了人類的基因組。
基因控制胚胎發育
人體的基因精確地控制著胚胎發育分化的每個步驟，個體在胚胎的時候，從精子、卵子形成的一瞬間開始，什麼時候由一個細胞到兩個細胞，哪個細胞到什麼時間點分化，都由基因精準控制著。比如心臟的發育，它從精子和卵子一結合，到第六周時心臟開始跳動，如果這個時間出現問題的話，孩子出生後就會得先天性心臟病。
所以，基因精確地在時間和空間上保證人體組織、器官、生長、發育和分化的高度一致，如果不一致，就會發生缺陷。
基因決定人類最多活到150歲
為什麼人最多能活到150歲？這是根據染色體末端的端粒長度測算出來的。端粒是保護染色體穩定和完整的，隨著人體變老，端粒會越來越短，通過測定端粒的長度和端粒酶的活性，可以評價和預測衰老的進展。目前國外科學家發現了一種可以讓端粒延長的酶，稱為端粒酶，一旦在人體試驗成功，那活到150歲就可能成為現實。現在，你不妨想想你150歲的樣子。
腫瘤本質是基因發生變異
由基因發生變化導致的人類疾病共有1萬多種。比如腫瘤，腫瘤的產生百分之百都是因為基因發生變化，應該說，人類得腫瘤是必然的，不得腫瘤才是偶然的，如果人類有足夠的時間活在世界上，每個人都會得腫瘤。
因為人體細胞每時每刻都在新陳代新，新生的細胞是按照基因的模板複製，在整個複製過程中不可避免會出現差錯，基因差錯的結果就導致了腫瘤的發生。
疾病易感基因可決定是否易患傳染病
有人說傳染病與基因沒有關係，此說法不正確。因為每個人的免疫力是由基因決定的，基因決定著每個個體對某些疾病的易感性不同。
比如，在歐洲群體當中有5%的人不得愛滋病，因為愛滋病的病毒要想進入到人體細胞內，首先要和細胞接觸，也就是受體，有5%的人編碼受體的基因存在5個鹼基缺失，也就是沒有對這種病毒「開門」，所以愛滋病病毒根本進不到這個細胞中去，即便將愛滋病的病毒打到這些人的血液裡面去，他們也不會得病。除了愛滋病，B肝、C肝、白喉都有這樣的情況。概括來說：個體是否得遺傳病、非遺傳病、腫瘤、非腫瘤都是由基因決定的。
疤痕體質由基因決定
有人會問外傷與基因有什麼關係？傷口的癒合情況每個人都不同，醫生經常會說個體差異，實際上，個體差異就是由基因決定的。是否是疤痕體質完全由基因決定，個體抵抗病原體的能力，也是由基因決定。為什麼有的人傷口易感染，有的人不易感染，包括外傷癒合的好壞都是由基因決定的。
能不能喝酒基因說了算
有些人滴酒不沾，有些人卻千杯不醉。為什麼會有這麼大差別？實際上就是人體內的「飲酒基因」在起作用，人體15號染色體上部分基因與喝醉程度緊密相關，是一群基因在起作用，經過複雜的變化過程後，影響人對酒精的反應度，從而決定這個人是否能喝酒。
也就是說酒量大小及有無酒癮，絕非後天鍛鍊養成的，而是由飲酒基因所決定。有趣的是，飲酒基因能隨繁殖代代遺傳。換言之，老爸能喝一斤，兒子肯定少不了八兩。
美麗基因決定護膚品是否有效
同樣一款護膚品，有的人用效果頗佳，有的人用卻毫無起色，包括每個人的皮膚好壞，都是皮膚基因在起作用。
其中MMP1基因與人體膠原蛋白分解、皮膚透明度和彈性相關，對應的功能是「抗皺紋」；GPX1基因與機體解毒能力、色斑形成相關，對應的功能是「抗色斑」；SOD2基因與體內抗氧化力相關，對應的功能是「抗氧化」。這些基因檢測結果分為「正常」和「弱」，比如MMP1檢測結果為「弱」，說明檢測人即便選擇撫平皺紋的美容產品，效果也不會很好。
肥胖基因主宰人類胖瘦
人體身材各有不同，主要是由基因決定的，這僅僅是表面上看到的特徵，而內在的特徵，比如：血型、血糖、血脂等指標，有的完全由基因決定，有的則是環境產生的一點點影響。
胖人想瘦身，方法試了千百種，同樣一種減肥方法對另一個人卻不奏效，甚至有的人喝涼水都發胖，實際上這也是基因決定的。
其中β3AR基因與糖類代謝相關，基因檢測對應的是「內臟性肥胖」；UCP1基因與脂質代謝相關，基因檢測對應的是「下半身發胖」；β2AR基因與熱量代謝蛋白消耗相關，基因檢測對應的是「不易生長肌肉」。
兒童天賦基因決定孩子未來成長軌跡
每個孩子的潛能都是一個巨大寶藏,每個人的天賦不同,決定人社會軌跡千差萬別。上帝是公平的,賦予每個人獨特的潛質和天賦。天賦基因檢測，用科學的方式了解兒童與生俱來的優勢基因，發掘孩子的天賦優勢，為孩子的成長與發展提供因材施教的個性化培養方案，使孩子成為社會的有用之才。
基因檢測可早幹預遺傳性疾病
遺傳病疾病比如苯丙酮尿症，是一種代謝性疾病，病人基因當中的一個點發生了變化，症狀為孩子剛出生時並沒有問題，當該基因發生變化後，每天吃的食物當中有一種叫苯丙氨酸的胺基酸，孩子不能代謝，1歲左右時會出現神經系統的症狀，身體、代謝、智力等各方面出現問題，導致該兒童智力低下。如果這個孩子在出生後給他做一下基因檢測，得知患有苯丙酮尿症，將其日常所食用食物中的苯丙氨酸去掉，這個孩子一生基本沒問題，和正常人差不多。類似的疾病很多，比如遺傳性耳聾等，儘早發現、儘早幹預，可在一定程度上減少兒童缺陷的發生。
腫瘤靶向用藥篩查可瞄準靶向藥物治療
腫瘤是人類的第一殺手，目前至少有百餘種腫瘤，按照以往的手術、治療、化療方式，對腫瘤即使有一定效果，但最後避免不了還是死亡。隨著基因組序技術的發展，人類設計生產出專門針對導致腫瘤基因突變的藥物。腫瘤靶向藥物利用腫瘤細胞與正常細胞之間的基因差異，抑制腫瘤細胞的生長增殖，最後使腫瘤細胞死亡，而不會波及腫瘤周圍的正常組織細胞。
為什麼要做腫瘤靶向用藥基因檢測？
基因檢測通過高通量測序技術，檢測和分析靶向藥物相關基因的突變狀態，從而幫助醫生為患者篩選出最可能從中受益的靶向藥物，為患者制定個體化治療方案提供參考。
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