今天我要講的基因檢測是醫療級的基因檢測,而類似於兒童天賦檢測和祖源檢測,由於市場魚龍混雜,重要性也不夠不在我討論的範圍。由於基因檢測的專業性和重要性,之前我一直在跟大家強調,如何選擇一個靠譜的檢測公司,及如何用合理價格做檢測項目。
大家都知道目前對於腫瘤的內科治療無外乎化療、靶向和免疫,尤其是後兩者在越來越多的腫瘤治療中體現出堪比治癒的治療效果。一些靶向藥物、免疫藥物甚至已經取代化療作為首選方案。例如:在肺癌、結直腸癌、黑色素瘤在指南中明確要求需要進行基因檢測,然後根據檢測結果選擇靶向或免疫治療。
尤其是現在熱門的免疫治療,特點就是一旦起效,療效持續時間長,甚至一不小心就能治癒。但同時也存在價格昂貴,總有效率並不高,盲試存在導致腫瘤超進展的缺點。所以基因檢測這時候不僅體現在確定致病原因,輔助治療和診斷,更重要的意義在於確定靶向藥物,篩選化療藥物和判斷免疫治療的預後。
說了這麼多無非就是想告訴各位讀者,對於檢測務必要慎之又慎,其重要性不亞於病理結果,一個沒有意義或是錯誤的檢測,不僅會誤導治療方向,而且浪費治療時機和金錢,直接縮短了患者的總生存時間。所以我在之前的一篇文章中才會說這樣一個不負責任的檢測公司出具的檢測結果無異於謀財害命。
前兩天,我曾在一篇題名為《正確基因檢測項目對靶向治療的影響——兩個檢測公司不同套餐結果對比靶向結果》的文章中,詳細對比了,一個行業內的小公司和排名前幾位公司基因檢測結果,和給出的靶向及免疫治療建議。
通過對比結果,大家會發現基本同樣的價錢,甚至小公司更貴,檢測的基因數量更少。而檢測結果只檢測出1個低豐度的TP53突變。對比技術實力更強大公司產品,不僅檢測出了55個體細胞突變,尤其是對於肺癌患者特別重要的EGFR和ERRB2的突變是可以進行靶向治療的。
對於這個結果,我覺得該患者家屬,真的很幸運,沒有盲從小公司出具的檢測結果而重新進行了檢測,如果按照之前的檢測結果,原本可以用靶向控制很好的病卻要接受化療,只能說這個不入流的小公司真是太坑了。
但這件事,還沒有最後完結,這也是我今天寫這篇文章的目的,就是告訴大家在選擇錯誤的檢測之後該怎麼辦?一是考慮重新檢測,二是進行維權。這位患者家屬在遇到這種不負責任的檢測之後並沒有選擇沉默。
他向上海衛紀委投訴,上海這家小公司檢測基因結果跟大公司基因結果完全不一樣,存在質量問題。後續的結果:不得不稱讚上海的醫療管理水平確實高,他向我反饋,經過調查上海這家小公司就是個空殼公司,根本沒有實驗室,檢測資質掛靠是掛靠的,基本不具備檢測資格,而且開具的是虛假報告,外包給其他公司檢測。
對於此事的後續,已經在立案調查,後續患者家屬還要進行民事訴訟要求賠償。