基因檢測增長迅猛，「微基因」突破「芯」技術，構建基因+健康管理生態

作為新時代的「生物黑科技」，基因檢測已經入選 MIT 全球十大突破性技術。

這項獨特的技術，可以解讀每個人身上獨一無二的「健康密碼」，了解自身的疾病風險、遺傳病攜帶、營養需求等方面特質。最經典的例子莫過於好萊塢明星安吉麗娜·朱莉，她通過基因檢測發現自己的乳腺癌風險高達 87%，經過理性考慮，最終選擇了預防性雙側乳腺切除。

經過接近十年的市場教育，越來越多的人意識到基因檢測的價值。在美國，近幾年個人基因檢測服務市場增速極快，以健康管理為核心的 23andMe、主打祖源服務的 AncestryDNA 等公司，檢測人數已超過 2500 萬。而在我國，大眾市場對基因檢測的接受度也開始提高。數據顯示，2018年國內接受個人基因組檢測的消費者只有100萬，而預測到2022年人數會逼近2000萬，正處於快速發展的階段。

在這條增長迅猛的賽道中，「微基因」是受到資本追捧的早期入局者。36氪獲悉，微基因做出了突破性的進展，自主研發了專為中國人定製的CGA 科研級基因晶片——WeGene 3.0。

檢測技術持續升級，重「芯」定義基因檢測

橫向來看整體市場，玩家們普遍有兩條技術路線，一是基因捕獲測序技術，這是一種對特定基因組進行抓取並檢測的技術；另一種方式是採取高通量全定製基因晶片技術，這是一次性檢測數十萬代表性位點用於解讀的技術，微基因正是應用這項技術的典型代表。

經過近幾年的國內市場探索和競爭，晶片檢測技術已成為個人基因組檢測服務領域應用最主流的檢測方法。相比基因捕獲測序技術，高通量基因晶片檢測具有多種優勢，包括準確性高、檢測通量高、檢測成本低等。

高通量基因晶片，是一種技術門檻相對更高的檢測方式。那麼，為什麼微基因一直堅持做高通量全定製基因晶片呢？微基因創始人鄭強向36氪表示：「微基因希望向消費者提供的是長期健康管理服務，這不是檢測一兩個位點就可以給用戶答案的，只有更為全面的數據才能支撐長期可持續的健康管理。」

基因檢測公司選擇基因晶片時，通常採購普通商業晶片，或者自己定製晶片。一般普通商業晶片由晶片製造商提供，如 Illumina 和 Affymetrix 等；而為了提升自身檢測能力和後續對基因組數據的挖掘能力，有足夠技術儲備的檢測公司往往會選擇自己定製晶片。

微基因在短短6年間多次定製升級晶片，完成了從定製晶片到自主研發的跨越。從一開始的 Affymetrix 全定製晶片，到用自有算法重新設計 GSA 晶片骨架的 illumina 進口晶片，再到最近上新的 WeGene 3.0——針對中國人群自主研發的 CGA 科研級基因晶片。

WeGene 3.0所用到的CGA晶片模塊設計

相比於市面上的其他晶片，WeGene 3.0最大的特點是專為中國人定製的基因檢測。這是因為不同人群在某些疾病上的患病率是不同的。比方說大約九成的黃色人種對乳糖不耐受，又比方說亞洲人群喝酒臉紅的概率比較大，俗稱「亞洲紅」。「人類基因組擁有大約32億對鹼基，而現有的晶片技術只能檢測70-80萬個位點，因此如何基於中國人群的差異化信息，在有限的檢測位點中篩選最適合中國人群的位點，是提升晶片價值的關鍵，這也是WeGene 3.0的優勢所在。」

據微基因的晶片骨架設計者表示，WeGene 3.0 擁有針對中國人的 14 萬新代表性位點覆蓋、更優質的擴展數據質量，自研算法歷經百億次計算，全方位支持前沿科研領域所需數據。對消費者來說，這款晶片內容更豐富、升級潛力更大，未來可解鎖更多實用的解讀項目。

另外，WeGene 3.0 使用的 CGA 晶片納入了更多具有臨床價值的位點，將有已知臨床價值的位點佔比突破性地提升到 18%，約 6 萬位點來自於臨床基因組資料庫 ClinVar，4000 位點來自於藥物基因組資料庫 PharmGKB，1.3 萬位點來自於 NHGRI-EBI GWAS catalog，顯著提升了 WeGene 3.0 的健康服務拓展價值。

與此同時，基於豐富的基因晶片生產和質量控制經驗，微基因在 V3.0 中完善了複雜位點的分型優化，保障更高的檢出率，和更可控的批次差異（batch effect），使得解讀項目的結果更加精準。微基因CEO陳鋼表示，他們將進一步開發和升級晶片的 imputation 參考數據集，這個技術已經廣泛應用於 V2.0 晶片結果解讀中，隨著更好的參考數據集誕生，V3.0 的潛能將會進一步被發掘，用戶在相同的檢測費用下，可以擁有更多、更準確的解讀位點。

持續升級大健康服務，快速拓展臨床診斷研究

對於個人基因檢測行業而言，微基因認為，最關鍵的能力是檢測分析能力和應用場景拓展能力。事實上，這兩點是相輔相成的，只有分析能力過硬，受到合作方認可，才能拓展更多應用場景。

從2015年開始，在積累了 50W+ 基因數據後，微基因持續升級大健康服務，已經在體檢、營養、保險方面形成了合作生態。

• 基因+體檢：體檢結合基因數據，可以綜合內因外因，系統精準地進行健康管理。比如微基因用戶上傳體檢單數據，能夠預測體檢指標隨年齡的變化趨勢，更有針對性地進行生活行為調整。

• 基因+營養：營養均衡是健康的基石，但很多人在未了解自身狀況下盲目選購保健品，得不償失。通過基因報告中的營養代謝結果，就可以了解自身維生素、礦物質等需求，不僅能指導調整日常膳食，個性化定製營養計劃，還有助於選購適合個體所需的保健品，精準補充。

• 基因+保險：買重疾險能轉移風險、未雨綢繆，可惜絕大部分人在多個保險產品間選花了眼。為了解決這個痛點，微基因利用基因數據（重大疾病遺傳傾向性）計算重疾險的需求指數，免費推薦個性化、高性價比的保險方案，大大提高保險的配置效能。

據透露，微基因最近還會全面升級藥物指南板塊，指導國民精準化用藥。用戶打開微基因官方 App，掃一掃藥物條形碼，就能獲知其主要有效成分以及個性化用藥信息，涵蓋藥物有效性、毒性、用量建議、藥物互相作用等。

微基因體檢分析助手結果頁面

不僅是面向C端消費者的大健康服務，微基因還在憑藉專業的檢測分析能力，進行臨床診斷相關研究，中期目標是推出輔助診斷的IVD產品。

目前，微基因已經與數家國內一線醫院建立了臨床合作，包括天壇醫院、中日友好醫院、北醫、中山醫院、中山附醫、華西醫院等等。具體而言，微基因與天壇醫院合作研究認知障礙與阿爾茲海默症，與中日友好醫院合作研究vte肺靜脈栓塞，與北醫合作研究腎病，此外還有一些針對罕見病、心腦血管疾病的研究正在推進中。

對於這種基於個人基因檢測技術而形成的IVD產品，微基因屬於行業先驅，因為這類產品在市面上是非常新穎的。當前微基因已經向FDA提交申報，在國內已經與NMPA展開前期溝通，開啟了醫療器械資質申報的道路。

未來，伴隨基因檢測的技術進步，微基因的產品將有望在臨床輔助診斷上發揮功效，相信未來還會應用於更多大健康場景，構建精準健康管理生態。