微基因重「芯」定義基因檢測,賦能精準健康管理
2020-11-22 網易新聞（原標題：微基因重「芯」定義基因檢測，賦能精準健康管理）
摘要：基因檢測行業新突破，微基因打造「基因+健康管理」生態
作為新時代的生物黑科技，基因檢測已經入選 MIT 全球十大突破性技術，讓普通人也可以了解自身的疾病風險、遺傳病攜帶、營養需求等方面特質。最經典的例子莫過於好萊塢明星安吉麗娜·朱莉，她通過基因檢測發現自己的乳腺癌風險高達87%，經過理性考慮，最終選擇了預防性雙側乳腺切除。
在美國，近幾年個人基因檢測服務市場增速極快，以健康管理為核心的23andMe、主打祖源服務的 AncestryDNA 等公司，檢測人數已超過2500萬。
選擇預防性乳腺切除的安吉麗娜·朱莉
而在我國，自2014年微基因(WeGene)等基因檢測公司成立以來，大眾市場對基因檢測的接受度也開始提高，越來越多基因檢測服務商推出了個人基因檢測服務。
一開始，大多基因檢測服務公司使用基因捕獲測序技術(一種對特定基因組進行抓取並檢測的技術)，如23魔方、水母基因;而少部分則採取高通量全定製基因晶片技術(一次性檢測數十萬代表性位點用於解讀的技術)，如微基因。
對比基因捕獲測序技術，高通量基因晶片檢測具有多種優勢，包括準確性高、檢測通量高、檢測成本低等。國際上各種大規模人群研究都是採用晶片檢測技術，像英國迄今以來規模最大、最為雄心勃勃的健康研究項目之一——英國生物樣本庫(U.K.Biobank)，收集的超過50萬份志願者全進行基因晶片檢測。
經過近幾年的國內市場探索和競爭，晶片檢測技術也已成為個人基因組檢測服務領域應用最主流的檢測方法。
檢測技術持續升級，重「芯」定義基因檢測
基因檢測公司選擇基因晶片時，通常採購普通商業晶片，或者自己定製晶片。一般普通商業晶片由晶片製造商提供，如 Illumina 和 Affymetrix 等;而為了提升自身檢測能力和後續對基因組數據的挖掘能力，有足夠技術儲備的檢測公司往往會選擇自己定製晶片。
像基因檢測行業的先驅者——23andMe，成立十四年以來，從 V1的 HumanHap550+ 晶片，到 V5的 Global Screening Array (GSA)，共使用了五個版本檢測晶片。
與23andMe 一樣聚焦基因健康領域的微基因，在晶片更新換代中也不遺餘力，短短6年間多次定製升級晶片。從一開始的 Affymetrix 全定製晶片，到用自有算法重新設計 GSA 晶片骨架的 illumina 進口晶片，再到最近上新的 WeGene 3.0——針對中國人群自主研發的 CGA 科研級基因晶片。
WeGene 3.0所用到的CGA晶片模塊設計
據微基因的晶片骨架設計者表示，WeGene 3.0是一款專為中國人定製的基因檢測，擁有針對中國人的14萬新代表性位點覆蓋、更優質的擴展數據質量，自研算法歷經百億次計算，全方位支持前沿科研領域所需數據。對消費者來說，這款晶片內容更豐富、升級潛力更大，未來可解鎖更多實用的解讀項目。
另外，WeGene 3.0使用的 CGA 晶片納入了更多具有臨床價值的位點，將有已知臨床價值的位點佔比史無前例地提升到18%，約6萬位點來自於臨床基因組資料庫 ClinVar，4000位點來自於藥物基因組資料庫 PharmGKB，1.3萬位點來自於 NHGRI-EBI GWAS catalog，顯著提升了 WeGene 3.0的健康服務拓展價值。
與此同時，基於豐富的基因晶片生產和質量控制經驗，微基因在 V3.0中完善了複雜位點的分型優化，保障更高的檢出率，和更可控的批次差異(batch effect)，使得解讀項目的結果更加精準。WeGene CEO 陳鋼還表示，他們將進一步開發和升級晶片的 imputation 參考數據集，這個技術已經廣泛應用於 V2.0晶片結果解讀中，隨著更好的參考數據集誕生，V3.0的潛能將會進一步被發掘，用戶在相同的檢測費用下，可以擁有更多、更準確的解讀位點。
其實，基因檢測服務商總是熱衷於更新晶片和服務版本，不僅因為他們有這個能力，還因為用戶們迫切需要。
微基因聚焦精準健康管理，打造大健康服務
隨著大數據資訊時代的到來，現代人健康意識增強，越來越多人不滿足於常規的健康管理，更傾向於追求個性化的精準服務。
而海量基因數據的積累與分析，不僅能預測健康風險和提供科學預防建議，更為精準健康的實現提供了無限可能性，如指導科學減肥、慢病管理等場景。
作為一家專注提供基因檢測服務的公司，微基因持續致力於讓中國人受益於知道和理解自己的基因組數據，在積累了50W+ 基因數據後，近兩年努力打造「基因+健康」生態圈，目前已進行「基因+體檢」「基因+營養」「基因+保險」等多元化的嘗試，儘量滿足現代人的日常生活所需。
「基因+體檢」
體檢是監測健康狀況、未病先防的重要手段，如果結合基因數據，可以綜合內因外因，系統精準地進行健康管理。比如微基因用戶上傳體檢單數據，能夠預測體檢指標隨年齡的變化趨勢，更有針對性地進行生活行為調整。
微基因體檢分析助手結果頁面
「基因+營養」
營養均衡是健康的基石，但很多人在未了解自身狀況下盲目選購保健品，得不償失。通過基因報告中的營養代謝結果，就可以了解自身維生素、礦物質等需求，不僅能指導調整日常膳食，個性化定製營養計劃，還有助於選購適合個體所需的保健品，精準補充。
「基因+保險」
買重疾險能轉移風險、未雨綢繆，可惜絕大部分人在多個保險產品間選花了眼。為了解決這個痛點，微基因利用基因數據(重大疾病遺傳傾向性)計算重疾險的需求指數，免費推薦個性化、高性價比的保險方案。對於大眾來說，這相當於打開上帝視角，大大提高保險的配置效能。
據透露，微基因最近還會全面升級「藥物指南」板塊，指導國民精準化用藥。
用戶只要打開微基因官方 App，掃一掃已購買藥物的條形碼，就能獲知其主要有效成分以及個性化用藥信息，涵蓋藥物有效性、毒性、用量建議、藥物互相作用等。對於未購買的藥物，也可以按照藥物分類或有效成分進行查詢，提前獲知自己的用藥建議，選擇合適的藥物。
伴隨基因檢測的技術進步，相信更多大健康應用場景將得以實現，精準健康管理新時代全面開啟，造福更多注重健康人群。
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